tag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.comments2012-05-18T13:37:27.445+02:00OrphaWeb Ritkál BlogOrphaWeb Ritkák Bloghttp://www.blogger.com/profile/10709992219271067707noreply@blogger.comBlogger50125tag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-69971481538308832432012-05-08T16:24:48.390+02:002012-05-08T16:24:48.390+02:005 éves kisfiamnál sclerosis tuberozát diagnosztizá...5 éves kisfiamnál sclerosis tuberozát diagnosztizáltak.Arcán vannak pöttyök,hátán fűzfalevél formájú pigmenthiányos foltok,csípőlapátnál barnás bőrredő és sajnos az agyban is vannak foltok és emellett még policistás vesebetegsége újszülött kora óta ismert.Epilepszia nem jelentkezett,normál fejlettségi szinten van,egy kicsit több a mozgásigénye.<br />Köldökzsinórvérből nyert őssejtjeit Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-23651299991943920062012-02-02T15:53:12.319+01:002012-02-02T15:53:12.319+01:00Sziasztok!
Most kerültem csak ide az oldalra. Nem...Sziasztok!<br /><br />Most kerültem csak ide az oldalra. Nem tudom, hogy álltok most. Nekünk is TCS-sel született a kisfiunk 2005-ben. Mivel nála spontán mutáció eredménye a szindróma, kezdetben semmit nem tudtunk róla. Az elmúlt 6 évben elég sok információt sikerült összegyűjtenem, no meg persze látjuk, hogyan fejlődik. Gondoltam arra, hogy kellene egy TCS egyesületet vagy klubot csinálni itthonAnonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-15185347418678781182011-11-21T18:22:52.606+01:002011-11-21T18:22:52.606+01:00Kedves Zsuzsa !
Én a Johanna anyukája vagyok ,...Kedves Zsuzsa ! <br /><br /> Én a Johanna anyukája vagyok ,akivel többször is beszéltél ,igaz hogy már régebben. Hívtalak ,de szerintem a régi szám már nem jó ,levelet is írtam arra se kaptam választ. Feltétlenül szeretnék beszélni veled . Lilla<br />lillab@citromail.hu /ez az e.mail címem ,légyszi jelentkezz !!!!Horváth (Benedek ) Lillanoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-32632105049590845822011-11-14T09:28:50.167+01:002011-11-14T09:28:50.167+01:00Kedves "Névtelen"
2011. augusztus 16-á...Kedves "Névtelen" <br />2011. augusztus 16-án írt megjegyzése felkeltette az érdeklődésemet.<br />Én a Rett szinndrómát személyesen ismerem. Kérem írjon egy pár sort az emailemre fodor.sandor@upcmail.hu és én felveszem Önnel a kapcsolatot, hiszen a szülői kapcsolat nagyon fontos. Én hozom össze a szülőket és segíteni szeretnék a már megserzett tapasztalatokkal.<br /><br />Szeretettel<Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-825129591880454332011-11-05T21:06:56.597+01:002011-11-05T21:06:56.597+01:00Sziasztok!
Én is ebben a cipőben járok. Amikor me...Sziasztok!<br /><br />Én is ebben a cipőben járok. Amikor megszülettem, azt mondták az orvosok, hogy meg lehet próbálni a műtétet, de lehet, hogy lebénul az arcom. Ezt a kockázatot a szüleim nem vállalták. Mivel 20 éves korban fejeződik be a csont növekedése, ezért meg kellett várni, amíg betöltöttem a 20 évet. 1997-ben volt az első műtétem (ami 4 óra hosszáig tartott) a budapesti Szent Rókus Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-30735935580015367412011-10-03T04:57:28.589+02:002011-10-03T04:57:28.589+02:00Én egy 4 éves kisfiunak az apukája vagyok.SCLEROSI...Én egy 4 éves kisfiunak az apukája vagyok.SCLEROSIS TUBEROSA-BAN szenved.Frisiumot és tegretol tablettákat szed,hogy ne legyenek rohamai.Sajmos nem igazán vagyok tisztában azzal,hogy más tuberosás gyerekek hogy vannak,miként viselkednek mijen rohamaik vannak.Így csak leírnám hogy a fiamnak mijen.Ő rosszul van,ugy mondanám a rohamát,mert elkékül a szája,és nem reagál semmire,csak néz magaelé,és Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-26387274890923985052011-09-30T04:44:11.739+02:002011-09-30T04:44:11.739+02:00Sajnos Viktor azóta, már eltávozott közülünk.
De e...Sajnos Viktor azóta, már eltávozott közülünk.<br />De emléke a magyar NF-es közösségben örökké él....RITKÁKhttp://www.blogger.com/profile/10709992219271067707noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-48713748471253542552011-09-29T17:18:25.896+02:002011-09-29T17:18:25.896+02:00lenyűgöző a történet, sokat tanultam belőle azt h...lenyűgöző a történet, sokat tanultam belőle azt hiszem, kösziAnonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-21519473177552285772011-09-13T13:35:52.177+02:002011-09-13T13:35:52.177+02:00Nekem most diagnosztizálta egy belgyógyász...iszon...Nekem most diagnosztizálta egy belgyógyász...iszonyat, mert már törzskönyvezett hisztérikának könyveltek el gyermekkorom óta. Ráadásul vele született EP típusú porfíriám van.Széttárt kezekkel állnak előtte, tüneteket tudnak kezelni. A nyarat mindenki várja én a begubódzásra készülök fel. Hasi-görcseim, a bőrelváltozásaim, a hirtelen rám törő hányinger...stb megmaradnak védjegynek, DE annak is Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-75404152340760569252011-09-05T09:07:10.569+02:002011-09-05T09:07:10.569+02:00MÁR MÁS IS MONDTA
A MŰ OTT VAN
CSAK KI KELL BONT...MÁR MÁS IS MONDTA <br />A MŰ OTT VAN<br /> CSAK KI KELL BONTANI A KŐBŐL<br />EZ CSAK SZERÉNYSÉG<br />ÍGY HÁT <br /> G R A T U L Á L O KJÁNOShttp://www.blogger.com/profile/07713577692492145853noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-79483170416911927622011-09-02T21:37:32.234+02:002011-09-02T21:37:32.234+02:00Édes Mónikám, az Isten áldjon meg, ilyen szeretett...Édes Mónikám, az Isten áldjon meg, ilyen szeretetteljes szép szavakkal beszélni rólam, és művészetemről. Amikor Hubának felolvastam a versemet"Lesz-e belőlem valaha Picasso, vagy Modigliani..."azt mondta, nem ez a Te utad, sok embert ismerek aki festővászonként használja a kavicsot, de te egy új képzőművészeti ágat teremtettél, te kavicsgrafikus vagy, és nem is akármilyen! Szavai nekem Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-75250819535323235522011-08-16T15:31:43.296+02:002011-08-16T15:31:43.296+02:00Nem sok mindenkit keresnek fel, szerintem! Nekem a...Nem sok mindenkit keresnek fel, szerintem! Nekem az egyik lány unokatesóm Rett Szindrómás. Szó szeint semmit nem tud csinálni egyedül, most 21 éves. 1 éves kora körül kezdett el romlani az állapota. De már korábban elkezdték hordani gyermekorvoshoz, hogy szerintük valami nem stimmel, de mindig "elküldte" őket. Kb. 8-10 éves koráig semmit nem is kaptak (babakocsit, pelenkát...) ők nem Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-1735831692157495662011-06-28T12:38:31.924+02:002011-06-28T12:38:31.924+02:005 éves a kislányom, szintén ebben a betegségben sz...5 éves a kislányom, szintén ebben a betegségben szenved. Az agyában, veséjében , szemén vannak göbök, illetve az arcán is megjelentek a pöttyök, a mosolygödröcskékben pedig egy-egy piros folt.Szerencsére nem epilepsziás és a fejlődésben sem maradt el társaitól.Nagyon érdekelne, hogy van-e olyan,akinek alternatív gyógymód, vagy őssejtbeültetés javulást idézett elő. e-mail:realinveszt53@Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-61586133464518040362011-06-28T12:33:51.039+02:002011-06-28T12:33:51.039+02:005 éves a kislányom, szintén ebben a betegségben sz...5 éves a kislányom, szintén ebben a betegségben szenved. Az agyában, veséjében , szemén vannak göbök, illetve az arcán is megjelentek a pöttyök, a mosolygödröcskékben pedig egy-egy piros folt.Szerencsére nem epilepsziás és a fejlődésben sem maradt el társaitól.Nagyon érdekelne, hogy van-e olyan,akinek alternatív gyógymód, vagy őssejtbeültetés javulást idézett elő. e-mail:realinveszt53@Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-4410391707622737592011-06-19T18:38:54.943+02:002011-06-19T18:38:54.943+02:00És ennyi? Nem lehet máshogy kezelni..illetve megsz...És ennyi? Nem lehet máshogy kezelni..illetve megszüntetni? Pedig már kezdtem örülni, hogy nem is napallergiám van, hanem PCT-m és hogy akkor végre nem leszek nyáron heggel gyógyulós hólyagos, meg nem kell minden reggel azzal kezdenem a napomat, hogy 15 percet kenegetem az egész testemet 50-es faktorú naptejjel (ami hozzátenném, idén már nem nagyon használ... :( )<br />De ahogy eknézem, ha ki is Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-52101171558371103992011-06-15T14:25:09.074+02:002011-06-15T14:25:09.074+02:00Ha nem keresi meg a segitséget, felkarolni sem tud...Ha nem keresi meg a segitséget, felkarolni sem tudják!Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-58548305179563487572011-04-23T21:37:14.553+02:002011-04-23T21:37:14.553+02:00Szia!
Én ezzel a betegséggel születtem de nem ily...Szia!<br /><br />Én ezzel a betegséggel születtem de nem ilyen sulyos az én helyzetem van hallójáratom és az állkapcsommal sincs baj.Nekem egyben viszon látszik az viszont az arc ugye ami szembe ütközik az a szem,Sajnos ez öröklődik anyáról lányára ha fia születik 50-50 % ban örökölhető.Honnan tudom ? Mivel édes anyának is ugyan ez a betegsége van neki sajnos nem volt halló készüléke 12 évig Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-44027975245250544802011-03-26T09:03:46.778+01:002011-03-26T09:03:46.778+01:00Sziasztok!
Most bukkantam az oldalra, nem tudom mo...Sziasztok!<br />Most bukkantam az oldalra, nem tudom most hol tartotok a fejlődésben, de átérzem a gondotokat, nekem 2003-ban született a kisfiam TCS-sel, aki már sajnos nincs köztünk. Rengeteg szeretetet kaptunk tőle, nagyon jószívű kisfiú volt. Kívánom nektek, hogy minden jól alakuljon, sok boldogságot és kitartást a jövőben.Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-88783871830805681292011-03-18T06:43:19.422+01:002011-03-18T06:43:19.422+01:00Prof.Dr. Kosztolányi György
akadémikus
egyetemi ta...Prof.Dr. Kosztolányi György<br />akadémikus<br />egyetemi tanár<br />Orvosi Genetikai Intézet<br />Telefon: 72/536-427 7869, *5977<br />E-mail: gyorgy.kosztolanyi@aok.pte.huRITKÁKhttp://www.blogger.com/profile/10709992219271067707noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-36853576672334494622011-03-17T19:17:32.441+01:002011-03-17T19:17:32.441+01:00hogyan lehet fölvenni professzorÚrral a kapcsolato...hogyan lehet fölvenni professzorÚrral a kapcsolatot amennyiben tanácsot, segítséget szeretnék kérni egy nagyon beteg és még nem diagnosztizált beteggel kapcsoaltban SOS!Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-25180511920806346592011-02-27T17:01:04.157+01:002011-02-27T17:01:04.157+01:00Gratulálok magunknak, és a professzor úrnakGratulálok magunknak, és a professzor úrnakKiss Orsikanoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-72452080449948151552010-12-28T21:45:39.752+01:002010-12-28T21:45:39.752+01:00Sziasztok, sajnalom hogy ilyen rosszul irok magyar...Sziasztok, sajnalom hogy ilyen rosszul irok magyarul de olaszorszagban elek, jobban tudok beszelni. Nekem egy 6 eves lanyom van. Neki is, kivurol, csak az haemihypertrofia van, 3cm-es es juniusban meg mutottek a labat. Nagyon jol sikerult mindent es nagyon boldogok vagyunk. Itt, Olaszorszagban, egy eleg jo nagy csapat vagyunk mar de szerentem magyar csaladat is ismerni...<br />Irjatok, ha van Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-51727706605598420502010-12-28T21:34:57.170+01:002010-12-28T21:34:57.170+01:00Nekünk is van egy BWS-es 6 éves kislányunk, aki na...Nekünk is van egy BWS-es 6 éves kislányunk, aki nagyon szép és nagyon okos. A jobb oldala erősebb mindenhol, de vegyük fel a kapcsolatot minnél többen:-) v.kinga76@gmail.com Köszi.Kingahttp://www.blogger.com/profile/03937918181173800725noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-86754425463454754772010-11-20T08:15:29.528+01:002010-11-20T08:15:29.528+01:00Kedves Nagyné Tünde!
Zalánka nevében köszönöm!
Ü...Kedves Nagyné Tünde!<br /><br />Zalánka nevében köszönöm!<br /><br />Üdvözlettel!<br /><br />Bach Rezső<br />Ritkák blogRITKÁKhttp://www.blogger.com/profile/10709992219271067707noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5416529416019951687.post-84608196184842560732010-11-19T19:35:44.967+01:002010-11-19T19:35:44.967+01:00szia kicsi Zalánka!!!Nagyon szívesn küldök neked é...szia kicsi Zalánka!!!Nagyon szívesn küldök neked és a anyának a számlotokra pénzt!!Remélem ez is segítség lessz nektek igaz nem nagy összeg!!Erős kis fiú vagy és meg gyógyulsz mi szórítunk neked és az egész családnak!!!Puszi :Nagyné Tünde !!!Nagyné Tünde!!noreply@blogger.com