Euroterv II. Konferencia

A programban résztvevő országok:

A 800 000 hazai ritka beteg érdekében hazánk is bekapcsolódott az Európai Unió Euroterv programjába, melynek keretén belül egy átfogó Nemzeti Tervet és stratégiát kell kidolgoznunk a többi tagországhoz hasonlóan 2013 végéig.

A program segítségével 2010-ben megszületett hazánk ország-jelentése erről a területről az Európai Unió számára, mely itt olvasható magyarul.

Ez egy három éves program az Európai Bizottság társfinanszírozásával, a népegészségügyre vonatkozó közösségi cselekvési program keretein belül.

2010 folyamán 16 kiválasztott tagállam lehetőséget kapott Uniós támogatással, azonos forgatókönyv alapján, két napos Nemzeti Konferencia megrendezésére, melyeket a Ritkabeteg Szervezetek Nemzeti Szövetségei szerveznek. Így hazánkban a RIROSZ 2010 október 15-16-án tartotta ezt a konferenciát Budapesten, hogy minden érintett érdekcsoport részvételével megvitathassuk az európai stratégiát, az EUROPLAN program ajánlásait, valamint a hazánkban történő megvalósítás lehetőségeit. A forgatókönyv szerint a kormányzati oldal, az érintett szakmák, a betegszervezetek, és az ipar 25-25 fős küldöttségei, plenáris üléseken és nyolc európai szinten koordinált témájú szekcióülésen tárgyalták meg a hazai helyzetet és teendőket, a sajtó kitüntetett figyelme mellett. 

A Nemzeti EUROTERV Konferenciáink:

A 2009 Júniusában az Európai Tanács által elfogadott „Ajánlás a ritka betegségek területén megvalósítandó fellépésről", a tagállamok számára Nemzeti Tervek és Stratégiák kidolgozását és életbe léptetését ajánlja a ritka betegségek területén, 2013 vége előtt.
E Nemzeti Tervek megalkotásának elősegítését célozza az EUROPLAN program, melynek egyik legfontosabb stratégia alkotó lépése egy Nemzeti Konferencia megrendezése.
2010 folyamán 16 kiválasztott tagállam lehetőséget kapott Uniós támogatással, azonos forgatókönyv alapján, két napos Nemzeti Konferencia megrendezésére, melyeket a Ritkabeteg Szervezetek Nemzeti Szövetségei szerveznek. Így hazánkban a RIROSZ 2010 október 15-16-án tartotta ezt a konferenciát Budapesten, hogy minden érintett érdekcsoport részvételével megvitathassuk az európai stratégiát, az EUROPLAN program ajánlásait, valamint a hazánkban történő megvalósítás lehetőségeit. A forgatókönyv szerint a kormányzati oldal, az érintett szakmák, a betegszervezetek, és az ipar 25-25 fős küldöttségei, plenáris üléseken és nyolc európai szinten koordinált témájú szekcióülésen tárgyalták meg a hazai helyzetet és teendőket, a sajtó kitüntetett figyelme mellett.

Átalakítás az NCA tanácsában

A Nemzeti Civil Alapprogramot (NCA) úgy kívánja átalakítani a kabinet, hogy az NCA Tanácsában a jelenlegi 88 százalékos civil képviseletet egyharmadra szorítják, a testületek elnökeit pedig az illetékes kormánytag nevezi ki, és az illetők még a munkarendjükről sem dönthetnek maguk.....

Forrás:OS-MTI

Ön is narkolepsziában szenved?

Állandó fáradékonyság, túlzott aluszékonyság, nappali alvásrohamok. Hazánkban közel 5000 narkolepsziás beteg él, azonban az eseteknek csak a töredékét ismerték fel és kezelik. A betegség gyakran nem diagnosztizált, vagy téves diagnózis születik.

A narkolepszia a központi idegrendszer betegsége, melynek legjellegzetesebb tünete a túlzott nappali fáradtság. Emellett jelentkezhet még izomgyengeség is.

Gyakori kísérő tünete a hypnagog hallucináció, melynek során a betegek főként elalváskor jelentkező, általában fenyegető tartalmú, álomszerű élményekről számolnak be - magyarázza. Vida Zsuzsanna neurológus, szomnológus, a Sleep Center főorvosa.

A narkolepszia harmadik jellegzetes tünete az alvásparalízis. Az akaratlagos mozgás képtelensége jelentkezhet az alvás kezdetekor, az ébredések során, illetve a napközbeni alvásepizódokhoz társulva. Időtartama pár másodperctől néhány percig tarthat.

A betegek a roham alatt nem képesek beszélni, hangot adni vagy a szemüket kinyitni. Eszméletüknél vannak, képesek környezetüket érzékelni, de nem tudnak vele kapcsolatot teremteni, jelzéseket leadni. Az egyéb tünetek közül kiemelendő az éberség csökkenése, aluszékonyság vagy álomittasság formájában.

Ha a narkolepsziások álmosak és nem tudnak lefeküdni, félálomban is képesek automatikusan tovább tevékenykedni. Autóvezetéskor figyelmetlenek, s előfordul, hogy ismeretlen helyeken találják magukat. Gyakori az állandó nyugtalanság, tanácstalanság, másodlagosan kifejlődő pszichopatológiai jelenségeként reménytelenség, félelmek, kisebbrendűség érzése, hangulatzavar, szociális izoláció.

Kevés a megfelelően kezelt beteg

Narkolepszia férfiak és nők körében azonos arányban fordul elő. Kialakulása jellemzően serdülő- és fiatal felnőttkorban kezdődik. Első jele rendszerint a túlzott nappali fáradtság, napközbeni aluszékonyság, mely akár hónapokig, vagy évekig is fennállhat, mire a következő tünetek megjelennek.

Ennek következtében a betegek is ritkán, leginkább a súlyosabb panaszok kialakulása után fordulnak orvoshoz, így a narkolepszia jelentősen aluldiagnosztizált.

Az Amerikai Alvás Társaság becslései alapján az Egyesült Államokban a 125-200 ezer narkolepsziás beteg közül kevesebb, mint 50 ezren részesülnek megfelelő kezelésben. Ennek legfőbb oka, hogy a háziorvosok rendszerint ritkán gondolnak arra, hogy a betegnél jelentkező fáradtság, koncentrációs- és memória probléma a narkolepszia kezdeti tünete is lehet.

Alapos kivizsgálás, személyre szabott terápia

A narkolepszia vizsgálata során a beteg részletes kikérdezése mellett specifikus kérdőíves vizsgálatokat is végzünk - magyarázza a főorvosnő. Az Ullanlinna Narkolepszia Skála elemzése átfogó információkat nyújt a narkolepszia tüneteiről, különös tekintettel a cataplexia, vagy izomgyengeség meglétéről.

A betegség diagnózisát segíti, ha a beteg feljegyzéseket, alvás-naplót vezet a tünetekről, illetve arról, hogy a panaszok milyen környezetben, esetleg milyen külső hatásokra jelentkeztek intenzívebben. Emellett alvásvizsgálatra is sor kerülhet.

A narkolepszia kezelésének egyaránt fontos eleme a gyógyszeres- és viselkedés terápia. A kezelés minden esetben személyre szabottan, több tényező figyelembevételével, a beteg munkájának, életvitelének és a tünetek súlyosságának függvényében történik. A terápia heteket, hónapokat is igényelhet, mire hatása a beteg számára a mindennapok során is érzékelhető javulást hoz.

Életmódváltás, alkalmazkodás a betegséghez

A narkolepszia kezelése akkor lehet sikeres, ha a beteg környezete is segíti a gyógyulást. Fontos ezért a családtagok bevonása, hiszen a javulás felé vezető első lépés, ha a beteg frusztációit csökkentjük azzal, hogy ő és a környezete is megismeri és megérti, mi történik vele. Így képes lesz elfogadni betegségét, csökken a tehetetlenség miatt érzett félelem, harag és elkeseredettség, a család pedig támogató közeget biztosít a gyógyulásban.

Lényeges a beteg életviteléhez igazodó napirend kialakítása. Több, 15-30 perces pihenő beiktatásával jelentősen csökkenthető a nappali fáradtság, az alvásrohamok száma. Az étrendi változtatások is segítik a kezelés hatékonyságát, érdemes például a nehéz ételeket és az alkoholt kerülni. Az éberség fejlesztésében hatékony eszköz lehet a rendszeresen végzett testmozgás is.

A narkolepszia nem gyógyítható betegség, de megfelelő kezeléssel és odafigyeléssel a tünetek súlyossága csökkenthető, a beteg életminősége jelentősen javítható. A különböző panaszok idővel felerősödhetnek, míg mások hosszú időre akár meg is szűnhetnek. Bizonyos esetekben ezért szükség lehet a gyógyszeres kezelés módosítására, egyéb változtatások bevezetésére. A narkolepszia kezelése ennél fogva folyamatos együttműködést kíván a kezelőorvos, a beteg és a családtagok részéről is.

Rengetegen vannak a ritka betegségben szenvedők

Nagyon kevés ember szenved egy-egy ritka kórban, de a zömében nehezen gyógyítható betegségeknek nagyon sok típusa van, ezért összességében tömegeket érintenek. Hova fordulhat az, aki meg akarja menteni itthon nem gyógykezelhető hozzátartozóját?


A magyar lakosság jelentős részének van olyan ritka betegsége, amely esetében kicsi az esély gyógyulásra. A statisztika szerint a népesség három százaléka, a szakemberek becslése szerint majdnem minden tizedik ember szenved olyan kórtól, amelynek diagnosztizálása, majd gyógyítása ma még gondot okoz. Amikor itthon nem mennek semmire, a beteg szerettei külföldön keresnek segítséget, csakhogy az út és a kezelés drága. Mégis miből? Ilyenkor csak a kalapozás marad, vagy van állami segítség is? Civil szervezetek, orvosok és az egészségbiztosító képviselői is megszólaltak a Napközben műsorában.
A szerencsének köszönheti az életét
Várdi Katalin tüdőgyógyász szerint nagyon kevés ma már az olyan orvos, aki úgymond egyben látja a beteget, a testét és a lelkét, jellemzőbb, hogy a páciensek inkább specialistákhoz jutnak el. A ritka betegségek azonban furcsa dolgok, mert nem úgy jelentkeznek, hogy könnyen felismerhetőek legyenek. A tünetek közé tartozhat például a gyengeség, a fáradékonyság, hogy nehezen, vagy egyáltalán nem megy a lépcsőzés. Ezek azonban olyan jelek, amelyekre az orvosok általában azt mondják a betegnek, hogy aludjon többet, vagy szabaduljon meg a plusz kilóitól, mivel a páciensüket nem nézik meg „áttekintő szemmel” – mondta Várdi Katalin.
Ma már nagy erőkkel folyik a ritka betegségek kutatása, az Európai Unióban erre külön program is létezik. A tüdőgyógyász egyik páciensének óriási szerencséje volt. A betegnél, aki rendszeresen nagyon erős álmosságra panaszkodott, súlyos úgynevezett centrális alvási apnoét lehetett tapasztalni: alvás közben leállt a légzése, úgy hogy közben semmilyen légzőmozgás nem volt látható. Kiderült, hogy az illető egy ritka betegségben, a Pompe-kórban szenved, aminek gyógyítására azonban szerencsére már folytak a kísérletek. Magyar kezelőorvosai az internetről tudták meg, hogy Amerikában már embereken is kipróbálták a hatóanyagot, egy bizonyos enzimet, amelynek hiány a betegséget okozza. A páciens ezután megkereste az anyagot előállító gyógyszercéget, amely abban a pillanatban, amikor – Európában is – engedélyezetté vált a szer, biztosította azt a magyar beteg számára átmeneti ideig.
Közben a pácienst kezelő magyar orvoscsoport is gondolkodni kezdett, és utólagos elemzéssel több olyan testvérpárt találtak, akik ugyancsak a Pompe-kórban szenvedtek. Miután több igazolt beteg lett Magyarországon, az Országos Egészségbiztosítási Pénztár (OEP) fölvállalta ennek a ritka betegségnek a kezelését.
Várdi Katalin elmondta, a gyógyulás szempontjából nagyon fontos, hogy a ritka betegségek minél előbb diagnosztizálva legyenek, különben visszafordíthatatlan károk érik a szervezetet. Fontos ezért, hogy az egészségügy regisztrálja ezeket a betegeket, mert ha előrehaladás történik a gyógyszerkutatásban, rögtön lehet őket értesíteni.
Egyre több a betegség, egyre több a hatásos gyógymód
Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (Rirosz) elnöke elmondta, Európában ritka betegségnek azokat nevezik, amelyek kétezerből csak egy embert érintenek, vagy ennél is alacsonyabb az előfordulási arányuk. Az a paradox helyzet áll azonban fenn, hogy míg egy-egy ritka betegség valóban csak elvétve fordul elő, az ilyen betegségek száma több ezer. Ennek eredményeképpen, mondhatni, rengetegen vannak a ritka betegségben szenvedők, Magyarországon becslések szerint nyolcszázezren, az Európai Unióban harmincmillióan – mondta Pogány Gábor.
Egyes számítások szerint a ritka betegségek nagy része nem gyógyítható, nyolcvan százalékuk pedig valamilyen genetikai okból alakul ki. Nem biztos azonban, hogy öröklési hiba vezet a betegséghez – amely többeknél csak felnőttkorban manifesztálódik – előfordulhat, hogy spontán genetikai mutáció áll a háttérben. Bizakodásra ad okot azonban, hogy bár a leírt ritka betegségek száma szinte napról napra nő, hasonló ütemben halad a gyógyulást hozó szerek kifejlesztése is. „A tudomány észveszejtő tempóban fejlődik ezen a téren” – mondta Pogány Gábor, a ritka betegséggel élők szövetségének vezetője.
Melegh Béla professzor, a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetének vezetője szerint szerencsés időszakban élünk, mert a Humán Genom Projekt óta – mely 2006-ig feltárta a teljes emberi genomot, vagyis örökítő információt – exponenciálisan nő azon betegségek száma, amelyek genetikai hátterét tisztázták a szakemberek.
Adományok és állami támogatás
Magyarországon azonban probléma, hogy a már ismert gyógymódok közül nem mindegyik elérhető belföldön, illetve a költségeket nem támogatja az állam, ezért a javulás érdekében külföldre kell menni. Adományok tették lehetővé egy Hanna nevű kislány németországi kezelését is, akinek egy ritka genetikai betegsége van, a súlyos anyagcserezavarral járó SLO-szindróma. A gyerek szervezete nem képes megfelelő mennyiségben koleszterint termelni, ami testi és értelmi rendellenességet okozott nála. Magyarországon az SLO-szindróma által érintett családok száma nem éri el a húszat sem, Hanna betegségét a hazai orvosok kezdetben nem tudták beazonosítani. Jelenleg Magyarországon csak egy vidéki városban tudják diagnosztizálni az SLO-szindrómát, de ott is csak néhány éve. Európában legközelebb Németországban érhető el egy jelentős kezelőcentrum, amely a ahnnáého hasonló kórban szenvedő betegeken próbál segítni. A legújabb három hetes terápia, amit a kislánynak a német intézmény professzora javasolt, több mint egymillió forintba kerülne.
Eötvös Péter, az OEP nemzetközi és európai uniós főosztályának vezetője elmondta, az egészségbiztosítási alapban évek óta rendelkezésre áll egy bizonyos összeg, amely a magyar állampolgárok külföldi kezelésére fordítható. A pénz felhasználásának feltétele, hogy legyen diagnózis és orvosi adatok támasszák alá, hogy a Magyarországon nem hozzáférhető kezelés a beteg állapotának javulását eredményezheti.

Forrás:mr1-kossuth.hu