SLO-szindróma, és nem magatartászavarEgy alig ismert genetikai betegség gyerekeknél A kór gyógyíthatatlan, de terápiával javítható a kicsi életminősége.
2011. szeptember 9., péntek
2011. szeptember 8., csütörtök
Angiomák a fiatal lány testén
Ritka betegség támadott meg egy 23 éves kínai lányt, akinek tumorokkal borított bőre a teknőséhez lett hasonló.
Megdöbbentek az orvosok egy 23 éves lány testének láttán, aki azért kényszerül kezelésre, mert bőrét összefüggő daganatok borítíják, amelyek a teknős pikkelyes bőréhez tették hasonlóvá.
A tumorok, amelyek a vér- és nyirokerek rendellenes burjánzásából keletkeztek, elviselhetetlenné tették Tian Junting életét, amelyek nemcsak lelkileg tették tönkre, de életére is állandó veszélyt jelentenek. A megduzzadt erek ugyanis a legkisebb sérülésre is szétrobbanhatnak, és ha nem kap sürgős ellátást el is vérezhet.
Az orvosok megállapították, hogy egy igen ritka genetikai betegsége van, amit angiomának neveznek.
– Féken lehet tartani a betegség terjedését a tumorok eltávolításával, de kizárólag kórházi körülmények között, az erős vérzés ugyanis komoly veszélyt jelent – mondta a dél-kínai kórház egyik sebésze.
Forrás: bors
2011. szeptember 7., szerda
Óriási dilemma: vállaljon-e az ember gyermeket, ha tudja, hogy nagy eséllyel továbbadja neki súlyos betegségét.
Rebecca Cornell és férje, Mark megtapasztalta, milyen érzés ez, a 33 éves nő ugyanis az úgynevezett treacher collins szindrómával született. A ritka betegség az arc deformáltságát okozza, és öröklődik.
Rebecca férjével tíz évvel ezelőtt, egy vakrandin ismerkedett meg, a két fiatal hamar egymásba szeretett és mint minden pár, ők is vágytak egy közös babára. Tudták azonban, hogy 50 százalék az esély, hogy babájuk megörökli a betegséget. A rendellenesség pokollá tette Rebecca életét, kisgyerekként mindig csúfolták, kortársai féltek tőle. Kilenc évesen már szemhéjplasztikázták, tízévesen arccsontimplantátumot kapott, további négy operációval pedig titánbeültetést kapott, hogy jobb legyen a hallása. A nő ezektől az élményektől akarta megkímélni még meg sem született gyermekét.
A pár egyetlen lehetősége egy speciális technika, az úgynevezett Preimplantációs Genetikai Diagnózis (PGD) maradt, amikor beültetés előtt a három-négy napos embriót genetikai vizsgálat alá vetik. Ezt a megoldást azoknak ajánlják, akik Rebeccához hasonlóan valamilyen genetikus betegséget hordoznak, de nem szeretnék továbbörökíteni. „Nagyon izgultam, és komolyan hittem benne, hogy működhet” – nyilatkozta Rebecca.
A petefészket stimuláló gyógyszereket azonban rosszul fogadta a nő szervezete, az orvosok mindössze három embrió vizsgálatát tudták elvégezni. Mindhárom esetben kimutatták a bajt. A második próbálkozás több reménnyel kecsegtetett, bár csak két embriót tudtak vizsgálni, de a betegségnek nyoma sem volt. A férj spermiumaival megtermékenyítették őket, majd beültették Rebecca méhébe. Próbálkozásuk azonban hiábavaló volt, a nő nem maradt terhes. Harmadszorra is nekifutottak, az embrió ezúttal is ép volt, de a terhesség újra megszakadt.
A sok sikeretlen kísérlet után a pár végül úgy döntött, megpróbálják természetes úton. Rebecca már egy hónappal később teherbe esett, de 15 hét után pedig már kimutatták: a kisbaba megörökölte édesanyja betegségét. A kislány fül és arccsont nélkül született, az első hét hétben pedig mesterségesen kellett táplálni. Az orvosok úgy jósolták, hogy a kislány soha nem tud majd járni és beszélni., a kis Amy azonban rácáfolt erre, kilenc hónaposan már járt, evett, és beszélni is megtanult.
Egy évvel később a pár újra próbálkozott, a nő újra teherbe esett, és a második babánál is kimutatták a betegséget. Laura arcocskájáról szintén hiányoztak csontok. A szülők azonban optimisták, bíznak benne, hogy a modern helyreállító műtétek segítenek majd, remélik, mielőtt a gyermekek iskolába mennének, áteshetnek ezeken a beavatkozásokon.
„Bármennyire is szerettem volna, hogy gyermekeim ne kapják örökül a betegséget, sehogy nem sikerült elkerülni. Sajnos nem tehetek többet, mint megtanítani nekik, hogy hogyan birkózzanak meg a külsejükkel, és hogyan tudnak normális életet élni, úgy, ahogy én is teszem” – mondja az édesanya.
Forrás: nlcafe.hu
Rebecca férjével tíz évvel ezelőtt, egy vakrandin ismerkedett meg, a két fiatal hamar egymásba szeretett és mint minden pár, ők is vágytak egy közös babára. Tudták azonban, hogy 50 százalék az esély, hogy babájuk megörökli a betegséget. A rendellenesség pokollá tette Rebecca életét, kisgyerekként mindig csúfolták, kortársai féltek tőle. Kilenc évesen már szemhéjplasztikázták, tízévesen arccsontimplantátumot kapott, további négy operációval pedig titánbeültetést kapott, hogy jobb legyen a hallása. A nő ezektől az élményektől akarta megkímélni még meg sem született gyermekét.
A pár egyetlen lehetősége egy speciális technika, az úgynevezett Preimplantációs Genetikai Diagnózis (PGD) maradt, amikor beültetés előtt a három-négy napos embriót genetikai vizsgálat alá vetik. Ezt a megoldást azoknak ajánlják, akik Rebeccához hasonlóan valamilyen genetikus betegséget hordoznak, de nem szeretnék továbbörökíteni. „Nagyon izgultam, és komolyan hittem benne, hogy működhet” – nyilatkozta Rebecca.
A petefészket stimuláló gyógyszereket azonban rosszul fogadta a nő szervezete, az orvosok mindössze három embrió vizsgálatát tudták elvégezni. Mindhárom esetben kimutatták a bajt. A második próbálkozás több reménnyel kecsegtetett, bár csak két embriót tudtak vizsgálni, de a betegségnek nyoma sem volt. A férj spermiumaival megtermékenyítették őket, majd beültették Rebecca méhébe. Próbálkozásuk azonban hiábavaló volt, a nő nem maradt terhes. Harmadszorra is nekifutottak, az embrió ezúttal is ép volt, de a terhesség újra megszakadt.
A sok sikeretlen kísérlet után a pár végül úgy döntött, megpróbálják természetes úton. Rebecca már egy hónappal később teherbe esett, de 15 hét után pedig már kimutatták: a kisbaba megörökölte édesanyja betegségét. A kislány fül és arccsont nélkül született, az első hét hétben pedig mesterségesen kellett táplálni. Az orvosok úgy jósolták, hogy a kislány soha nem tud majd járni és beszélni., a kis Amy azonban rácáfolt erre, kilenc hónaposan már járt, evett, és beszélni is megtanult.
Egy évvel később a pár újra próbálkozott, a nő újra teherbe esett, és a második babánál is kimutatták a betegséget. Laura arcocskájáról szintén hiányoztak csontok. A szülők azonban optimisták, bíznak benne, hogy a modern helyreállító műtétek segítenek majd, remélik, mielőtt a gyermekek iskolába mennének, áteshetnek ezeken a beavatkozásokon.
„Bármennyire is szerettem volna, hogy gyermekeim ne kapják örökül a betegséget, sehogy nem sikerült elkerülni. Sajnos nem tehetek többet, mint megtanítani nekik, hogy hogyan birkózzanak meg a külsejükkel, és hogyan tudnak normális életet élni, úgy, ahogy én is teszem” – mondja az édesanya.
Forrás: nlcafe.hu
2011. szeptember 6., kedd
Lezárulhat a vita: nem is a vakcina okozza a narkolepsziát?
Egy új tanulmány szerint a váratlan alvásrohamokkal járó narkolepszia előfordulása a H1N1 fertőzések és a megfázásos megbetegedések legmagasabb szintjét követő ötödik-hetedik hónapban tetőzik. Az eredmény ellentmond az utóbbi időben a Pandemrix oltóanyaggal kapcsolatos aggályoknak, amely a szakértők szerint főleg Finnországban a gyermekek körében elterjedt betegség hátterében áll.
Korábban már írtunk arról, hogy két évvel a H1N1-járvány után felmerült a gyanú, hogy az akkor Németországban elterjedt oltóanyag, a Pandemrix, pontosabban annak egyik adalékanyaga kóros alvási rohamokhoz vezethet. A hvg.hu-nak nyilatkozó virológus akkor azt mondta, hogy a vakcinának nem lehet köze a narkolepsziás esetekhez. "Eleve sok a rémhír a vakcinákkal kapcsolatban, felesleges olyan megalapozatlan hírekkel riogatni, amelyekre semmilyen tudományos magyarázat nincs" – hangoztatta a virológus. És úgy tűnik, volt igaza.
A Die Zeit egy korábbi, a témával kapcsolatos cikke szerint az oltóanyaggal kapcsolatos vita tavaly január óta tart a virológusok, epidemiológusok (járványtani szakemberek), neurológusok és az alváskutatók között. A vita arról szólt, köze lehet-e az influenza elleni védőoltásnak ahhoz, hogy furcsa módon mostanában gyakrabban diagnosztizálták – először a svéd, aztán a finn hatóságok jelentettek megbetegedéseket – az egyébként ritka betegséget, a narkolepsziát.
A narkolepszia az alvás és ébrenlét agyi szabályozásával, annak megzavarodásával függ össze. A betegek hirtelen elalszanak, elvesztik eszméletüket. Van, aki nem alszik el, de izomzata meglepetésszerűen elernyed pár másodpercre. Normál esetben Európában minden évben 100 ezer gyerek közül egy betegszik meg e furcsa szindrómában, ám tavaly több országban vették észre a betegség gyakoribbá válását.
Maga a vírus lehet a főbűnös
A kaliforniai Stanford Orvostudományi Egyetem kutatói úgy vélik, hogy nem az oltóanyag, hanem maga a vírus váltja ki a betegséget, így a vakcina korlátozása, amivel a lakosságot próbálták megóvni a narkolepsziától, valójában a fertőzés előfordulásának gyakoriságához vezethetett. Emmanuel Mignot, a narkolepszia elismert szakértője az Annals of Neurology legújabb számában nyilatkozott ezzel kapcsolatban. „Az új kutatások és saját eredményeink is arra utalnak, hogy a téli légúti fertőzések, például az A influenza vírus (a H1N1-et is beleértve), valamint a gennykeltő Streptococcus baktériumok váltják ki a narkolepsziát. A szóban forgó fertőzések és a betegség kapcsolata azért fontos, mert ebből az következik, hogy az oltóanyag korlátozása a narkolepsziától való félelem miatt valójában növeli a kockázatot.
A 2009-es sertésinfluenza-világjárvány után Európa-szerte mintegy 30 millió ember kapta meg a Pandemrix oltást. A vakcina biztonságosságát a finn egészségügyi szakértők megkérdőjelezték, miután összesen 335 narkolepsziás esetről tettek jelentést a Pandemrixszel beoltott személyek között. Az Európai Gyógyszerügyi Hatóság (EMA) adatai szerint 100 ezer kamaszból, akik megkapják az oltóanyagot, közel hétnél alakulhat ki narkolepszia.
A stanfordi tanulmányból az derül ki, hogy egyes emberek genetikailag fogékonyabbak a betegségre, és azután alakul ki bennük, hogy valamilyen külső tényező, például egy fertőzés, hatást gyakorol az immunrendszerükre.
Forrás: hvg.hu
Korábban már írtunk arról, hogy két évvel a H1N1-járvány után felmerült a gyanú, hogy az akkor Németországban elterjedt oltóanyag, a Pandemrix, pontosabban annak egyik adalékanyaga kóros alvási rohamokhoz vezethet. A hvg.hu-nak nyilatkozó virológus akkor azt mondta, hogy a vakcinának nem lehet köze a narkolepsziás esetekhez. "Eleve sok a rémhír a vakcinákkal kapcsolatban, felesleges olyan megalapozatlan hírekkel riogatni, amelyekre semmilyen tudományos magyarázat nincs" – hangoztatta a virológus. És úgy tűnik, volt igaza.
A Die Zeit egy korábbi, a témával kapcsolatos cikke szerint az oltóanyaggal kapcsolatos vita tavaly január óta tart a virológusok, epidemiológusok (járványtani szakemberek), neurológusok és az alváskutatók között. A vita arról szólt, köze lehet-e az influenza elleni védőoltásnak ahhoz, hogy furcsa módon mostanában gyakrabban diagnosztizálták – először a svéd, aztán a finn hatóságok jelentettek megbetegedéseket – az egyébként ritka betegséget, a narkolepsziát.
A narkolepszia az alvás és ébrenlét agyi szabályozásával, annak megzavarodásával függ össze. A betegek hirtelen elalszanak, elvesztik eszméletüket. Van, aki nem alszik el, de izomzata meglepetésszerűen elernyed pár másodpercre. Normál esetben Európában minden évben 100 ezer gyerek közül egy betegszik meg e furcsa szindrómában, ám tavaly több országban vették észre a betegség gyakoribbá válását.
Maga a vírus lehet a főbűnös
A kaliforniai Stanford Orvostudományi Egyetem kutatói úgy vélik, hogy nem az oltóanyag, hanem maga a vírus váltja ki a betegséget, így a vakcina korlátozása, amivel a lakosságot próbálták megóvni a narkolepsziától, valójában a fertőzés előfordulásának gyakoriságához vezethetett. Emmanuel Mignot, a narkolepszia elismert szakértője az Annals of Neurology legújabb számában nyilatkozott ezzel kapcsolatban. „Az új kutatások és saját eredményeink is arra utalnak, hogy a téli légúti fertőzések, például az A influenza vírus (a H1N1-et is beleértve), valamint a gennykeltő Streptococcus baktériumok váltják ki a narkolepsziát. A szóban forgó fertőzések és a betegség kapcsolata azért fontos, mert ebből az következik, hogy az oltóanyag korlátozása a narkolepsziától való félelem miatt valójában növeli a kockázatot.
A 2009-es sertésinfluenza-világjárvány után Európa-szerte mintegy 30 millió ember kapta meg a Pandemrix oltást. A vakcina biztonságosságát a finn egészségügyi szakértők megkérdőjelezték, miután összesen 335 narkolepsziás esetről tettek jelentést a Pandemrixszel beoltott személyek között. Az Európai Gyógyszerügyi Hatóság (EMA) adatai szerint 100 ezer kamaszból, akik megkapják az oltóanyagot, közel hétnél alakulhat ki narkolepszia.
A stanfordi tanulmányból az derül ki, hogy egyes emberek genetikailag fogékonyabbak a betegségre, és azután alakul ki bennük, hogy valamilyen külső tényező, például egy fertőzés, hatást gyakorol az immunrendszerükre.
Forrás: hvg.hu
2011. szeptember 2., péntek
Egy új művészeti ág bemutatkozása a Rózsa Művelődési Házban
Augusztus 31-én nyílt meg Kiss Orsika kavicsgrafikus kiállítása a XVIII. kerületi Rózsa Művelődési Házban.
Talán elsőre kicsit szokatlan és furcsa az alkotóművész "besorolása", de az előtéri vitrinekben található művek magukért beszélnek. A legkülönbözőbb formájú kövek, kavicsok mondanivalója szinte kitárulkozik Orsika keze alatt.
Mindannyian csodáltunk már meg különleges formájú köveket folyóparton, tengerparton, séta közben és le se tagadhatnánk azt a kellemes érzést, amit a kézbevételük jelentett. Gyönyörködtünk szépségükben és valamiért hozzánk szóltak. Orsika egyértelműbbé teszi a mondanivalójukat alakokat, jeleneteket, arcokat látva a göcsörtös formákba.
Az a néhány vonal, apró részlet, amit kiemel tollával, ecsetjével alkotásokká formalják a hétköznapi köveket. a természet és az ember közös alkotásává, ahogy Ő fogalmazta meg az egyik vitrinben kihelyezett táblán: "A természet a művész, én csak társszerző vagyok."
Mindannyian csodáltunk már meg különleges formájú köveket folyóparton, tengerparton, séta közben és le se tagadhatnánk azt a kellemes érzést, amit a kézbevételük jelentett. Gyönyörködtünk szépségükben és valamiért hozzánk szóltak. Orsika egyértelműbbé teszi a mondanivalójukat alakokat, jeleneteket, arcokat látva a göcsörtös formákba.
Az a néhány vonal, apró részlet, amit kiemel tollával, ecsetjével alkotásokká formalják a hétköznapi köveket. a természet és az ember közös alkotásává, ahogy Ő fogalmazta meg az egyik vitrinben kihelyezett táblán: "A természet a művész, én csak társszerző vagyok."
A hangulatos megnyitót kísérő érdeklődés és az ott megnyilvánuló szeretet visszatükrözte az alkotó egyéniségét is, aki az esemény keretében búcsúzott szeretett Mesterétől a közelmúltban elhunyt Bálványos Hubától.
Örülök, hogy én is jelen lehettem, megtiszteltetés volt számomra.
Örülök, hogy én is jelen lehettem, megtiszteltetés volt számomra.
Szeretettel ajánlom mindenkinek a kiállítást!
Bencsikné Mayer Mónika
Feliratkozás:
Bejegyzések (Atom)