2011. május 17., kedd

Rángatózó gyerek, obszcénul üvöltöző felnőtt


Anyák (és apák) napja az iskolában. A három éve elvált Péter kicsit szorongva ül a sok párosan érkezett szülő között. Azért szorong, mert a kilenc éves fia, Márk is nemsokára sorra kerül a verssel, amit állítólag hetek óta gyakorol otthon a tükör előtt, hogy „gond nélkül” menjen. És itt a gondot most nem az elfelejtett sor vagy a rossz hangsúly jelentené.

Nem sokkal azután, hogy Péter elköltözött hazulról, Márk fura szokást vett fel. Van, hogy percekig egyfolytában pislog, mintha kacsintgatna, és rángatja a száját. Ha valamiért ideges, izgul, akkor még erőteljesebben megjelenik ez a rángatózás.

Az édesanyja szerint, mivel Márk a válás óta csinálja ezt, csakis az lehet az oka, hogy érzelmileg nem tudja feldolgozni a család széthullása okozta fájdalmat. Meg is mondta Péternek, hogy az ő hibája, hogy Márk ezt csinálja.
– Ha nem hagytál volna el minket azért a nőért… – hajtogatja.
Péter pedig bűntudatot érez.

Szőke, törékeny kisfiú áll a dobogó közepén, mögötte a kopott, zöld táblán halványan még látszik egy számtanpélda nyoma. Két kezével a nadrágja szélét szorongatja, kimeresztett szemmel bámul a közönség feje fölé. Nem mer belenézni senki szemébe. Megköszörüli a torkát, és kimondja az első sort. Aztán kimondja még egyszer. Aztán hirtelen pislogni kezd. A harmadik sornál tart, hadar, minél hamarabb túl akar lenni az egészen. Most már a szája is furákat rándul, sőt, a feje is követi a mozdulatot, mintha folyton hátra akarna nézni.

Péter elfehéredik, hangtalanul tátog a fia felé:
– Ne! Márk, ne csináld! Hagyd ezt abba!
Márk az apja tekintetébe kapaszkodik, minden erejével azon van, hogy megakadályozza a rángást, de képtelen. Az utolsó sor könnyekbe fullad. Bár most vissza kéne állnia az oldalt sorakozó gyerekek közé, de nem tud, odaszalad az apjához, a nyakába csimpaszkodik és zokog.
– Nem akartam, apu, ne haragudj – mondja.

Az osztályban néma csend. A tanítónő menti meg a helyzetet, bejelenti, hogy most mindenki odamehet az itt lévő szülőhöz és átadhatja a virágot. Az összes gyerek mosolyog, csak Márk sír. Péternek pedig majdnem megszakad a szíve, amiért ezt tette a fiával. De már késő…

Pedig Péter egyáltalán nem hibás abban, ami Márkkal történik. Az akaratlan, ismétlődő mozgást, más néven tic-et nem érzelmi probléma, trauma okozza. Ez egy neuropszichiátriai betegség, amelynek a tüneteit először egy XIX. századi francia neurológus, Georges Tourette írta le, azóta nevezik Tourette szindrómának (TS).

A TS első tünetei a legtöbb esetben a mozgásos tic-ek, főleg az arcon, leggyakrabban pislogás formájában jelentkeznek. Az arcon megjelenő (faciális) tic lehet még orrhúzogatás és grimaszolás, szemforgatás. Idővel ezekhez más mozgásos (motoros) tic-ek is társulhatnak, mint fejrángatás, nyakcsavargatás, lábdobogás, testgörbítgetés vagy testhajlítgatás. A TS-páciensek akaratlanul adhatnak ki furcsa hangokat, szavakat és kifejezéseket ismételgethetnek, előfordul, hogy a torkukat köszörülgetik vagy köhécselnek, szipákolnak vagy morognak, felkiabálnak, akár obszcén szavakat is.

A TS tünetei gyermekkorban, leggyakrabban 6-7 évesen jelentkeznek először, és 10-12 éves korban a legerősebbek. A serdülőkor végével általában spontán abbamaradnak, de előfordul, hogy még inkább rosszabbodnak. Férfiaknál 3-4-szer olyan gyakori, mint nőknél.

Nem határozható meg a kiváltó ok

Bár a TS okát még nem ismerik, számos kutatás szól amellett, hogy a betegség hátterében az ingerület átvitelben szerepet játszó u. n. neurotranszmitterek agyi anyagcseréjét befolyásoló gén, vagy gének rendellenessége rejlik. A TS kialakulásában legtöbbet vizsgált neurotranszmitterek a dopamin, a szerotonin és a norepinephrin.

A vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegséget gyakran későn, jóval a tünetek megjelenése után diagnosztizálják, hiszen az orvosok között ez a betegség gyakran nem eléggé ismert. A magatartási problémákat és a tic-eket sok esetben félremagyarázzák, nem ismerik fel eléggé a gyerekek sajátos problémáit az iskolában, a családban, de sokszor még az orvosi rendelőkben sem.

Nem nevelési hiányosság áll a háttérben

A környezet gyakran pszichológiai problémának tulajdonítja a tüneteket, és ez adott esetben elmagányosodáshoz, kitaszítottsághoz vezethet. Fontos tudatosítani, hogy a betegség nem nevelési hiba vagy érzelmi konfliktus következménye, melyért bárki is felelőssé tehető. A tünetek súlyosságának hullámzása és az a tény, hogy a beteg átmenetileg képes elnyomni a tünetet, azt eredményezheti, hogy az orvos a vizsgálat alapján akár megkérdőjelezi a hozzátartozó által vázolt jelenségek valódiságát. Ez természetesen tovább nehezítheti a diagnózis felállítását.


Forrás:http://www.nana.hu


2011. május 3., kedd

Újszülöttkori szűrőprogram indul magyar-román együttműködéssel







Uniós támogatással fejlesztik a ritka anyagcsere-betegségek újszülöttkori szűrését Aradon, Temesváron és Szegeden – közölte Túri Sándor, a Szegedi Tudományegyetem gyermekklinikájának vezetője hétfőn a csongrádi megyeszékhelyen.

Szegeden három éve végzik tizenegy magyarországi megye évente mintegy ötvenezer újszülöttjének szűrését huszonhat ritka anyagcsere-betegségre – mondta a professzor a programot bemutató sajtótájékoztatón.
Az egyetlen csepp vérből a születést követő három napon belül elvégzett laboratóriumi vizsgálatnak köszönhetően kiszűrhető, hogy az újszülött szenved-e valamelyik ritka betegségben, az azonnal elkezdett kezelés és diéta eredményeként pedig a gyermek teljes értékű életet élhet.
A két romániai és a magyarországi egyetem által elnyert mintegy kétmillió eurós támogatás révén Szegeden emelt szintű szűrőközpontot alakítanak ki, Temesváron fejlesztik a meglévő egységet, Aradon pedig egy újat alakítanak ki – közölte a szakember.
A csongrádi megyeszékhelyen az esztendő végére a gyermekklinika mellett felépül egy 350 négyzetméteres laborépület, ahová új műszerek is kerülnek. Ebben folytatják a magyarországi újszülöttek szűrését, és néhány igen ritka betegség megerősítő vizsgálatait is itt végzik majd el a romániai páciensek számára – mondta az egyetemi tanár.
2011 őszén Aradon elindul a veleszületett pajzsmirigy elégtelenség, az újszülöttkori hipotireozis, valamint egy örökletes anyagcserezavar, a fenilketonuria szűrése. Más rendellenességek kivizsgálását Temesváron végzik el az Arad és Temes megyében születő gyermekek esetében – tette hozzá.
A program részeként a két romániai megyében ezer-ezer gyermeket és felnőttet is megvizsgálnak, akik az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-rendellenességre, a cisztás fibrózisra utaló tüneteket mutatnak, a megerősítő genetikai tesztre esetükben Szegeden kerül majd sor.

A kisfiú, aki képtelen mosolyogni

Lehet szomorú, vagy éppen vidám, Harvey Hole arcán semmi érzelem nem látszik. A kisfiú arcizmai ugyanis egy rendkívül ritka betegség következtében teljesen bénák.

Még a legapróbb mosolyra is képtelen a kilencéves Harvey Hole, aki egy különleges, úgynevezett Moebius-szindrómában szenved. Ez a kissé bizarr betegség az arcidegek bénulását okozza, és rendkívül ritka, mindössze csupán 200 embert érint az Egyesült Királyságban. A kis Harvey szülei számára a fiúk születése után hamar nyilvánvalóvá vált, hogy valami gond van a babával. Édesanyja ugyanis szoptatni sem tudta a kicsit.

"Borzalmasan éreztem magam. Az orvosok aztán tájékoztattak minket erről a furcsa betegségről, melynek következtében sérülhet a látása, és később kommunikációs, valamint koordinációs problémái is lehetnek" - tette hozzá Kelly, az édesanya. Különösen az első évek voltak nehezek, hiszen a kicsi táplálása is komoly erőfeszítéseket igényelt. "Egyéves korában sem tudott szilárd táplálékot enni, ráadásul a nyelve is kisebb, mint másoké, ezért mindent le kellett turmixolnunk. Idővel azonban megtanulta, hogyan egyen, egyedül is" - magyarázta Kelly.

Betegsége ellenére Harvey-nek jó humorérzéke van

Az orvosok döbbenetére Harvey nagyon jól fejlődött és kis szervezete hamar megerősödött. Bár beszédtanárhoz is rendszeresen jár, az iskolával sosem volt komolyabb gondja, jól halad a tanulással és rengeteg barátja lett. "Mindig nagyon boldog, és ez az, ami igazán számít. Sok barátja van, és mindenkivel remekül kijön. Sokszor azonban, akik először találkoznak vele, nem értik, ahogyan beszél. A barátai többsége azonban kicsi kora óta ismeri, ezért nekik ő sosem volt furcsa" - mesélte az édesanya, aki szerint - habár nem tud mosolyogni -, a fiának különösen jó humorérzéke is van.

A Moebius-szindrómára ma még nincs gyógymód, egy bonyolult műtét során javíthatnának az állapotán. Az orvosok a bénult arcizmok helyére egyéb, más testrészeiből kivett izmokat ültetnének, amik valamennyire segítenék az arc mimikáját. "Mivel nem vagyunk meggyőződve teljesen, hogy ez az operáció segítene rajta, ezért ezt a döntést majd Harvey-nak kell meghoznia, ha idősebb lesz. Addig pedig reméljük, megtalálják a betegség okát és kifejlesztik a gyógymódot is."

Forrás:http://www.life.hu