Harcban a ritka betegségekkel: a cisztás fibrózis első oki gyógyszere lehet...

A cisztás fibrózist kezelő első (oki) gyógyszert jövőre kezdhetik forgalmazni. A következő évben várhatóan piacra kerülnek az első olyan gyógyszerek, amelyek a cisztás fibrózisnak nem csak a tüneteit kezelik, hanem a probléma gyökerét szüntetik meg.

A tesztelések során napi két tabletta a legyengült állapotban lévő emberek tüdejének egészségi szintjét jelentős mértékben javította. A kísérletben résztvevő cisztás fibrózistól szenvedő betegek egy kis súlyt is felszedtek és kevesebb antibiotikumra volt szükségük.

Amennyiben a gyerekeken végzett tesztek is hasonlóan sikeresnek bizonyulnak, akkor a gyógyszergyártó vállalat még idén kérvényezni fogja a gyógyszer értékesítési jogát Európában, így a forgalmazás várhatóan 2012-ben indulhatna el.

Nagy-Britanniában közel 8 000 cisztás fibrózisban szenvedő felnőtt és gyerek él, köztük Gordon Brown négy és fél éves kisfia. A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb, életveszélyes, örökletes tüdő- és anyagcsere-betegség. A sűrű, ragadós nyák eltömíti a légzőszerveket, aminek következtében visszatérő mellkasi fertőzések alakulnak ki. Továbbá jellemző melléktünet még a cukorbetegség és a meddőség. Annak ellenére, hogy az elmúlt években sokat fejlődött a betegség kezelése, a cisztás fibrózosban szenvedők várható életkora továbbra is csak körülbelül negyven év, és eddig nem találtak oki gyógyszert.

A tesztelés során 161 cisztás fibrózisos beteget kezeltek. Egy részüket a VX-770 jelű új szerrel kezelték, míg a kontrollcsoportnak placebót adtak. A VX-770 kezelésnek köszönhetően a betegek tüdőfunkciói 20%-kal javultak, és jelentős súlygyarapodás is megfigyelhető volt a legyengült szervezetű embereknél. Ezen kívül a kezelésnek köszönhetően a betegeknek feleannyi antibiotikumra volt szükségük.

Forrás: Medipress

TÁMOGASD adománnyal A ritka BETEG GYERMEKEKET!

Segíts a 005-ös bolt dolgozóinak és TÁMOGASD adománnyal

A ritka BETEG GYERMEKEKET!

Ha bármely, az üzletben vásárolt terméket ( pl. tisztítószerek, tisztálkodószerek, bio termékek, élelmiszer stb.)

a pénztárosnak leadod, azzal ritka betegségben szenvedő gyermekeket támogatsz!

Idő	2011. március 21., 12:00 - április 20., 19:00
Helyszín	Deák tér 005 -ös dm bolt Károly krt. 26. Budapest, Hungary Kövesd kampányunk a facebook -on: http://www.facebook.com/event.php?eid=133792973360115

Veszélyben az új magyar világszabadalom az onko-kés fejlesztése!

Veszélyben az új magyar szabadalom, az úgynevezett onko-kés fejlesztése. Jelenleg daganatos kutyákat mentenek a speciális szikével, de az innovációs alap és egyéb források befagyasztása miatt a kutatók attól tartanak, hogy a sebészeti eszköz piacra kerülése nem Magyarországhoz kötődik majd.

A prototípust 7 év munka után mutatták meg a nagyközönségnek. Ma az országban két helyen- egyrészt a Semmelweis Egyetemen, valamint Debrecenben tesztelik az intelligens onko-kést. Az elektro sebészeti eszköz ránézésre szinte olyan, mint bármelyik hasonló eszköz, a magyar szabadalom mégis egyedülálló a világon. A műszer ugyanis már műtét közben tájékoztatja az orvost, hogy ép, vagy rákos sejtettel találkozott-e. Eddig erre műtét közbeni szövettani vizsgálat adta meg a választ legkevesebb fél óra alatt. Az onko-késsel azonban, míg a sebész tartja a kezében, egy képernyőn 0,9 másodperc alatt megjelenik a vágott szövet szövettani elemzésének az eredménye.

A magyar találmányra már brit és amerikai kutatócsoportok is felfigyeltek. További finomításokra még szükség lenne, ami után el lehetne indítani a szériagyártást, csakhogy nincs pénz a tervek megvalósítására. „Takács Zoltán (a kutató- a szerk.) és csapata nehezen viseli el, hogy az elnyert NKTH pályázat kapcsán az erre szánt ez évi és jövő évi pénzhez nem jut hozzá, ezáltal a fejlesztés és a további finomítások megakadályozódnak, le fog körözni minket a világ, ha ehhez a pénzhez nem jutunk hozzá”- magyarázta a félelmeket Tulassy Tivadar, a Semmelweis Egyetem rektora.

Az onko-kést a jövőben a ráksebészeten kívül más területeken is alkalmaznának, például az idegsebészet terén. Tesztüzemben jelenleg daganatos kutyákat mentenek a speciális szikével, de az év végén már humán műtéteknél is alkalmazhatják ezt a sebészek. A tervek szerint ugyanis az év második felében megkezdhetik a készülék engedélyeztetését és tényleges diagnosztikai felhasználását.

forrás: atv.hu

A 19 éves lánynak minden belső szerve haldoklik. Ehlers-Danlos-szindróma?

Ritka betegségben szenved egy 19 éves horvát lány: a belső szervei lassan felmondják a szolgálatot. Hogy pontosan mi a baja, azt még az orvosok sem tudják.

Az Ehlers-Danlos-szindróma nagyon ritka, öröklődő kötőszöveti betegség, amelyet szokatlanul rugalmas ízületek, nagyon rugalmas bőr és törékeny szövetek jellemeznek. A 19 éves, Vukováron élő Jamina Maroš (talán) ebben a betegségben szenved, de az orvosok nem biztosak benne. Annyi bizonyos, hogy a lány belső szervei lassan felmondják a szolgálatot.

- Hatéves volt, amikor a mandulaműtéte nem úgy alakult, ahogyan kellett volna, élet-halál harc lett belőle, mert az orvosok alig tudták elállítani a vérzést. Ettől kezdve minden csak rosszabb lett. Gond van a pajzsmirigyével, a petefészkével, fájdalmai vannak, és a szíve is már csak 50 százalékban működik. Azt mondták, nincs rá gyógymód, de én ebbe nem akarok belenyugodni – nyilatkozta Žarka Radišić, Jasmina anyukája.

A család most Belgiumba készül, mert a zágrábi orvosok szerint a genti klinikán többet tudnak az Ehlers-Danlos-szindrómáról.

BorsOnline

Ehlers-Danlos-szindrómáról:

Az Ehlers-Danlos-tünetegyüttes a kötőszövet ritka betegsége, mely szokatlanul hajlékony ízületeket, nagyon nyúlékony bőrt és sérülékeny szöveteket eredményez.

Az Ehlers-Danlos-tünetegyüttest a kötőszövet termelését irányító egyik gén rendellenessége okozza. Több változata van (nagyon eltérő súlyossággal), mindegyik különböző gént érint, és némileg különböző elváltozásokat idéz elő. Ennek eredménye kórosan szakadékony kötőszövet, ami problémákat okoz az ízületekben és a csontokban, valamint gyengítheti a belső szerveket.

Az Ehlers-Danlos-szindrómás gyermekeknek általában nagyon hajlékonyak az ízületei. Egyesekben kicsi, kemény, kerek csomók keletkeznek a bőr alatt; emellett púposság, rendellenes gerincferdülés (kifoszkoliózis), vagy lúdtalp alakul ki. A bőrt jó pár centiméterre ki lehet nyújtani, de elengedve visszatér eredeti helyzetébe.

Ehlers-Danlos-tünetegyüttesben megváltozhat a szervezet sérülésekre adott válasza. Kis sérülések szélesen tátongó sebeket eredményezhetnek. Jóllehet e sebek nem véreznek túlságosan, nagy hegeket hagynak. Könnyen alakulnak ki rándulások és ficamok.

Az Ehlers-Danlos-tünetegyüttesben szenvedő gyermekek kis hányadában a vér nehezen alvad meg. Kis sebekből származó vérzést is nehéz lehet elállítani.

A belek a hasfalon át kidomborodhatnak (sérvek), és rendellenes kiboltosulások (divertikulumok) alakulhatnak ki a bélben. A sérülékeny belek néha véreznek vagy átfúródhatnak (perforálhatnak).

Ha terhes anyának van Ehlers-Danlos-tünetegyüttese, a szülés korábban megindulhat. Ha a magzat Ehlers-Danlos-szindrómás, az őt körülvevő burkok korán repedhetnek meg (korai burokrepedés). Amennyiben mindketten e betegségben szenvednek, a szülés ideje körül igen nagy vérzés lehetséges.

Az orvos a tünetek és a fizikális vizsgálat eredménye alapján állítja fel a kórismét, és a tünetegyüttes bizonyos típusaiban a bőrből vett minta mikroszkópos vizsgálatával erősítheti meg.

Kezelés és kórjóslat

Az Ehlers-Danlos-tünetegyüttest sem gyógyítani, sem a kötőszöveti rendellenességeket helyreállítani nem lehet. A sérülések kezelhetők, de nehéz lehet az elvált felületeket összevarrni, mert a varratok kitépődhetnek a szakadékony szövetekből. Általában ragasztószalaggal vagy orvosi bőrragasztóval könnyebben zárhatók a vágások, és így kevesebb heget is hagynak.

Külön óvintézkedéseket kell foganatosítani a sérülések megelőzésére. A súlyos típusban szenvedő gyermekek például védőruhát és -párnákat viselhetnek; a műtéteket különleges eljárásokkal kell végezni, melyek a lehető legkisebb sérüléssel járnak, és biztosítani kell, hogy nagymennyiségű vér álljon rendelkezésre vérátömlesztéshez.

A különféle szövődmények ellenére az Ehlers- Danlos-szindrómában szenvedő betegek várható élettartama nem tér el az átlagtól. Viszont a tünetegyüttes egy bizonyos típusában szenvedő személyek szövődményei (többnyire vérzések) olykor halálosak.

Forradalmi áttörés a Parkinson-kór gyógyításában

Drámaian csökkentette a Parkinson-kóros betegek mozgászavarait egy génterápiás eljárás egy 2-es fázisú klinikai vizsgálatban. Ez a vizsgálat az első véletlen besorolásos, kettős vak klinikai vizsgálat, amelyben sikeresen alkalmaztak génterápiát neurológiai betegség gyógyítására.

A Lancet Neurology című orvosi szaklapban közölt eljárás lényege, hogy egy gént célzottan a megfelelő agyterületre juttatva küszöbölik ki a Parkinson-kórt okozó agyi jelátvitel-zavart. Michael Kaplitt, a Weill Cornell Orvosegyetemkutatója és Matthew During, az Ohioi Állami Egyetemkutatója húsz évnyi kutatómunka után jutottak el a sikeres kilinikai vizsgálatig.

A betegek idővel rezisztensekké válnak a gyógyszerre

Bár a gyógyszeres kezelés általában hatékony a Parkinson-kór korai fázisában jelenlévő tünetek többsége ellen, idővel sok beteg rezisztenssé válik a kezeléssel szemben, vagy káros mellékhatások jelentkeznek.

Alternatív megoldást jelent az elektromos mély agyi stimuláció, ehhez azonban a stimuláló eszköz tartós agyi beültetésére van szükség.

A mostani vizsgálatban 45, mérsékelt vagy előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő beteg vett részt, akiknek tünetei a hagyományos terápiák hatására nem javultak. A kettős vak vizsgálatban a résztvevők felét génterápiával kezelték, a kontroll csoport tagjain pedig "áloperációt" hajtottak végre.

A génterápiával kezelt betegek felében látványosan javultak a Parkinson-kór mozgási tünetei (a remegés, a merevség és a mozgás indításának nehézsége), szemben a kontroll csoport 14 százalékával. Összességében a génterápiával kezelt betegekben 23,1 százalékkal javult a mozgási teljesítmény, szemben a kontroll csoportban tapasztalt 12,7 százalékos javulással. A különbség statisztikailag szignifikáns volt a hat hónapos vizsgálat teljes időtartama alatt. A kontroll csoportban tapasztalt javulást a kutatók egyrészt a placebo-hatásnak, másrészt a tünetek súlyosságában gyakran megfigyelhető spontán ingadozásának tulajdonítják.

A Parkinson-kórósoknál túl kevés az agyi ingerületátvivő anyag

Parkinson-kórban fokozatosan elpusztulnak a dopamin nevű ingerületátvivő anyagot termelő agyi idegsejtek, továbbá lényegesen csökken egy másik, gátló ingerületátvivő anyag, a gamma-aminovajsav (GABA) mennyisége és aktivitása. Ez okozza a működészavart a mozgáskoordinációért felelős agyi hálózatokban, ami a Parkinson-kór jellegzetes tüneteihez vezet.

A most közölt vizsgálatban a GABA szintézisében részt vevő enzim, a glutamát-dehidrogenáz (GAD) génjét juttatták be infúzióval a betegek úgynevezett szubtalamikus magjába, az egyik mozgásszabályozó központba. A GAD gén hatására a sejtek GABÁ-t kezdtek gyártani, helyreállítva a normális kémiai egyensúlyt a mozgászabályozó rendszerben.

Milyen veszélyei lehetnek a génterápiának? A génterápia azt jelenti, hogy egy gén bejuttatásával, módosításával vagy eltávolításával megváltoztatják sejtek vagy szervek működését, hogy leküzdjenek vagy megelőzzenek egy génhiba miatt kialakult betegséget. A gének sejtbe juttatásához leggyakrabban módosított vírust használnak hordozóként (vektorként), kihasználva a vírusok természetes képességét arra, hogy bejussanak a sejtekbe és saját génjeiket a gazdasejt genomjába integrálják. A módszer egyik veszélye, hogy a vírus-vektorral bejuttatott gének immunválaszt válthatnak ki - ez okozta 1999-ben egy 18 éves fiú halálát, akit veleszületett anyagcserezavara miatt kezeltek génterápiával a Pennsylvaniai Egyetemen. Egy másik veszély, hogy a bejuttatott gén rossz helyre beépülve tumor kialakulásához vezethet. Ezzel magyarázzák, hogy húsz beteg közül, akiket immunhiányos betegség (X-linked severe combined immunodeficiency, X-SCID) miatt kezeltek génterápiával, háromban leukémia alakult ki.

Forrás: Origo

Pulmonalis hypertonia kezelése

Dr. Karlócai Kristóf

A pulmonális hypertonia nem artériás (prekapilláris) formáiban az alapbetegség (hypoxia, magas bal kamrai töltőnyomás) kezelése a választandó eljárás, speciális kezelés ezekben a formákban nem hatékony, sőt, esetleg káros.

A pulmonális artériás hypertonia kezelését olyan vasodilatator hatású gyógyszerek kifejlesztése tette lehetővé, melyek gyors hatásuk, vagy gyors lebomlásuk révén a kisvérkörben anélkül tudják az erek tónusát és vaszkuláris rezisztenciájukat csökkenteni, hogy jelentős szisztémás hypotoniát okoznának. Az akut teszteléssel vasoreaktívnak bizonyult esetek jóindulatú alcsoportot jelölnek ki, jó természetes lefolyással, a tartós kalcium csatorna gátló szerek mellett jó hosszútávú eredményességgel. A többséget jelentő nem vasoreaktív csoportban a funkcionális stádium alapján választhatunk kezelést. Ma már nyolc jóváhagyott készítmény áll rendelkezésre, ebből hazánkban a kijelölt központok három szert eü pont alapján alkalmazhatnak. Előnyben részesülnek az oralis készítmények. Az endothelin receptor antagonisták mellett a foszfodieszteráz gátlók is hatékonyak, biztonsággal alkalmazhatók. A súlyosabb betegek számára prosztaciklin készítmények adása indokolt, ezek tartós intravénás, vagy szubkutan infúziók ill. inhalációs formában állnak rendelkezésre. Újabban a szerek kombinálásának eredményeit is egyre több közleményből megismerhetjük, ezekről szóló ajánlást már a legújabb klinikai vezérfonal is tartalmaz, de további vizsgálatok szükségesek a kombinációs kezelések leghatékonyabb formáinak bizonyításához. A mai kezelések lényegesen jobb életminőséget és túlélést biztosítanak ebben a súlyos betegcsoportban, mint amire a természetes lefolyás alapján számíthatnánk. A ritka betegség kivizsgálását és gondozását indokolt a centrumokban végezni, ahol van esély nagyobb betegszámmal tapasztalatot szerezni és betegeket vizsgálatokba bevonni.

Sorstársaink védelmében ajánlás az új Alkotmányhoz.

A Nemzeti Konzultációs Testület tizenkét kérdésből álló kérdőívet küldött ki a választópolgárok számára az új Alkotmány előkészítésével kapcsolatosan. Ezzel lehetővé vált, hogy szélesebb tömegek is hallassák hangjukat, így remélhetőleg az alkotmányozás nem csak a napi politika ügye lesz. Mi a 13. pontnak a következőt ajánljuk. Ha támogatod, írd ezt be a kérdőív 13. pontjához, illetve fejezd ki tetszésedet ezzel kapcsolatban!

“Biztosítani kell a veleszületett rendellenességgel és ritka betegséggel élő, egészségkárosodással született vagy élete során élethosszig tartó károsodást elszenvedett állampolgárok és családtagjaik védelmét és támogatását.”

Lájkold a tervezetet a facebookon!

Ritka betegséget neveztek el a pécsi professzorról

Magyar professzor nevét viselheti egy ritka betegség tünetegyüttese, a Méhes-szindróma.

Az orvosi nyelvben a szindróma tünetcsoportot, olyan tünetegyüttest jelent, ami többnyire jellemző egy adott betegségre. Akad, amelyet a betegség felismerőjéről neveznek el, s akad – akár a Münchhausen-szindróma –, amely a lényeget összegzi, azaz ekkor a beteg kóros hazudozó.

A szindrómák széles tárában csupán néhány viseli magyar tudós nevét, ezért felemelő a hír: a négy éve elhunyt Méhes Károly pécsi akadémikus, gyermekgyógyász professzor is bekerült a sorba.

Méhes professzor nevét megőrizték

A róla elnevezett „Méhes-szindróma” tulajdonképpen születési genetikai hiba: jellemző tünete az aszimmetrikus arc, és jelzésértékű a fülek állása, formája, ami minden betegnél azonos. A betegséggel együtt jár a szellemi fogyatékosság.

A néhai pécsi akadémikus nemzetközi híre garantálta, hogy a szakma egyöntetűen elfogadta a Méhes-szindróma elnevezést az egyébként meglehetősen ritka betegség megjelölésére.

A névadás kapcsán dr. Melegh Béla, a PTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézetének vezetője elmondta, hogy a gyermekklinika docensével, dr. Ohmachtné dr. Hollódy Katalinnal és francia kutatókkal jelenleg is keresik a szindrómát okozó génhibát, elváltozást, hiszen fontos volna „megcsípni” a megelőzés érdekében.

Egyúttal emlékezett egykori tanítómesterére, akinek különös megfigyelőképessége volt. Méhes Károly sokszor magyarázta, hogy a születéskor megmutatkozó bizonyos külső testi hibák – akár egy apró elváltozás a kézfejen, például ujjak összenövése – belső szervi elváltozásokat jeleznek, s más egyéb jelekkel a szív, máj, vese betegségeire utalhatnak.

Forrás: 2011. március 6. 12:12 Kozma Ferenc (Dunántúli Napló)

Betegjog: elfogadták az irányelvet

Végérvényesen jóváhagyta az Európai Unió miniszteri Tanácsa 2011. február 28-án azt az uniós jogszabályt, amely a határon átnyúló egészségügyi ellátásra vonatkozó betegjogokat határozza meg. A soros magyar EU-elnökség programjában az egészségügyi politikai prioritások között sorolta fel az irányelv mielőbb formális elfogadását.A direktíva annak érdekében ír elő szabályokat, hogy megkönnyítse a határokon átnyúló biztonságos és magas színvonalú egészségügyi ellátáshoz való hozzáférést, valamint támogatja a tagállamok közti együttműködést, "tiszteletben tartva a tagországok nemzeti illetékességét az egészségügyi ellátás megszervezésére és nyújtására".Az EP már jóváhagyta az intézmények közti megállapodást. Mint az irányelvet jóváhagyó hétfői energiaügyi miniszteri ülést elnöklő Fellegi Tamás nemzeti fejlesztési miniszter bejelentette, az EP által módosított jogszabály elfogadásáról a tagországok minősített többséggel döntöttek. Ausztria, Lengyelország, Portugália, Románia ellene szavazott, Szlovákia tartózkodott.A tagországoknak két és fél évük van, hogy az irányelv előírásait nemzeti jogrendjükbe ültessék.

Forrás: MTI