Kosztolányi Györgyöt, a Pécsi Tudományegyetem professzorát nevezte ki a Nemzeti Erőforrás Minisztérium a ritka betegségekkel kapcsolatos Nemzeti Terv

Kosztolányi Györgyöt, a Pécsi Tudományegyetem professzorát nevezte ki a Nemzeti Erőforrás Minisztérium a ritka betegségekkel kapcsolatos Nemzeti Terv koordinátorának.

Prof.Dr. Kosztolányi György

akadémikus

egyetemi tanár

Orvosi Genetikai Intézet

Telefon: 72/536-427 7869, *5977

E-mail: gyorgy.kosztolanyi@aok.pte.hu

A ritka betegségek elleni küzdelem fontos lépése, hogy a Nemzeti Erőforrás Minisztérium Kosztolányi György professzor személyében kinevezte a Magyar ritka betegségekkel kapcsolatos Nemzeti Terv koordinátorát, és így már van megfelelő döntési jogkörrel rendelkező, felelős vezetője annak a folyamatnak, mely így megvalósulhat az Unió által megkívánt 2013 végi határidőig.

Kosztolányi György 1966-ban kapott orvosi diplomát a Pécsi Orvostudományi Egyetemen. Kezdetben patológusként, majd gyermekgyógyászként, az utóbbi 13 évben klinikai genetikusként a közvetlen betegellátásban dolgozik. 1997-ben, a saját elképzelése alapján önálló egyetemi intézetet szervezett, az Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézetet nemzetközileg is elismert, az ország legszélesebb alapú diagnosztikus és kutatóhelyévé vált. A korhatár eléréséig az intézet igazgatója volt, jelenleg ugyanitt beosztott professzorként tevékenykedik. Viszonylag későn, 30 évesen került kapcsolatba a genetikával. Összesen másfél évet töltött Svájcban, ahol kromoszómális, majd molekuláris vizsgáló módszerekkel foglalkozott. Kutatómunkája az alapszintű elméleti kérdések felől egyre inkább gyakorlati problémákra irányult. Fő profilját a genetikai eltérések kimutatására irányuló széles körű laboratóriumi munka és a tudományos igénnyel folytatott klinikai elemzések társítása jellemzi. Világszerte jelentős visszhangot váltott ki a gyűrűkromoszómák nem-specifikus tüneteiről közölt teóriája, ami gyakran idézett alapvető munkának számít és tankönyvi tétellé vált. Munkatársaival számos további nemzetközi szintű megfigyelést közölt a genetikai betegségekhez vezető mutációk és az ezek által okozott klinikai megjelenési formák összefüggéseinek, a veleszületett testi és szellemi rendellenességek korai és pontos kórismézési lehetőségeinek elemzésével. Az MTA 2001-ben levelező taggá, majd 2007-ben rendes taggá választotta. Szakmai elismertségét jelzi, hogy több hazai és nemzetközi testület munkacsoportjában vett, ill. vesz részt, s működött közre szakmai és etikai állásfoglalások, ajánlások kidolgozásában. Ma is számos tudománypolitikai funkciót lát el bizottsági elnökként, tagként. Több nemzetközi kongresszus meghívott előadója, külföldi együttműködések résztvevője, nemzetközi folyóiratok referense, szerkesztőségi közlemény írására felkért szerzője. 1998-ban Akadémiai Díjat, 2005-ben Szentgyörgyi Albert Díjat, 2010-ben a Magyar Köztársasági Érdemrend Tiszti Keresztje kitüntetést kapott.

Ritka Betegségek Világnapja 2011

Egy jó döntés: Adja adója 1%-át a Gergely Alexandra Alapítványnak!

"Kérem, támogassa alapítványunkat, az SZJA 1%-ával! Az elsö évben 1, a másodikban 2, a harmadikban 7 Ewing-sarcomas beteg gyermeket támogattunk! 2010-ben 560 000 Ft folyt be az SZJA-ból, ami nagyon sokat jelent egy "kis" alapítványnak! Gyakorlatilag ebböl a pénzböl tudjuk támogatni sorstársainkat, egy egyszeri 50 ezer Ft-os segély formájában. Az alapítvány célja továbbra is, hogy az összes rászoruló Ewing-sarcomas beteg gyermeknek tudjunk segíteni! Ehhez kérem az Önök segítségét!"
ADÓSZÁMUNK: 19550211-1-03

Egy ritka betegség miatt nem tud mosolyogni

A 42 éves Elisa egy ritka betegségben szenved: még soha életében nem tudott elmosolyodni.

Elisa Relyea még egyetlen jeles napon sem tudott mosolyogni: sem az érettségi után, sem a házassága napján, sem akkor, amikor első alkalommal gyermeke született.

A 42 éves hölgy egy ritka betegségben szenved, nemcsak mosolyogni nem képes, de nehezen fejez ki érzéseket is mimikával. Elisának Moebius-szindrómája, vagyis veleszületett arcidegbénulása van: arca egy adott kifejezést képes csak mutatni. Egy kiterjedt sebészi beavatkozást követően Elisa kisfokú mimikát már képes végezni, de intenzív gesztikulálással és hangsúlyozással igyekszik kompenzálni a hátrányt. Együtt él 44 éves férjével, egyéves lányával és hároméves fiával, utóbbi ugyanebben a betegségben szenved.

Fontos kommunikációs forrástól vannak elzárva a fogyatékkal élők

A Pew Research Center friss felmérése szerint a fogyatékkal élők körében lényegesen alacsonyabb az internethasználók aránya. A szakértők szerint a különbség a demográfiai tényezők kiszűrése esetén is jelentkezik.
A Pew 2010 szeptemberében lekérdezett felmérése szerint az amerikaiak 27 százaléka él olyan fogyatékkal, amely a hétköznapokban is érezteti a hatását. Vannak köztük mozgás-, látás- és hallássérültek, valamint mentálisan és értelmileg akadályozott személyek is.

A kutatók szerint a fogyatékossággal élőknek nehezebbek az anyagi körülményeik, gyakrabban ütköznek nehézségekbe az álláskeresés során, és a friss kutatás szerint az internet-használat mértéke is aggasztó mértékű körükbe - számol be az ELTE TÁTK hírlevele.

Az adatok szerint az amerikaiak két százaléka él olyan fogyatékkal, amely lehetetlenné teszi számára, hogy használja az internetet. Összességében 54 százalékuk internet-használó, azonban a nem fogyatékkal élők körében ez az arány 81 százalék, így az előbbiek csoportjában nagyon sokan maradnak ki korunk meghatározó, a társadalmi integrációt is segítő kommunikációs eszközéből.

Ha a demográfiai mutatókat kiszűrik...

Csak a statisztikai mutatókat nézve a fogyatékkal élők átlagosan idősebbek, alacsonyabban iskolázottak és kisebb jövedelemmel rendelkeznek, míg a rendszeres internet-használók demográfiai mutatóik szerint fiatalabbak, magasabban képzettek és magasabb jövedelműek. Első pillantásra így nem meglepő, hogy az előbbiek körében alacsonyabb az internet-használat, de a Pew kutatói szerint, ha a demográfiai változókat kiszűrik, a különbség akkor is megmarad.

A felmérés rávilágít arra is, nem csak önmagában az internetpenetráció, de a szélessávú hozzáférés is kisebb mértékű a fogyatékkal élők körében. A lekérdezés szerint a fogyatékkal élők 41 százaléka rendelkezik gyors kapcsolattal otthonában, míg ez az arány a nem fogyatékkal élők körében 69 százalék. Az adatok összhangban vannak egy 2009-es állami adatfelvétellel, amely szerint azon amerikaiak 39 százaléka, akiknek nincs otthon szélessávú hozzáférése, valamilyen formájú fogyatékkal él.

A Pew kutatói szerint napjainkban igen komoly társadalmi hátrányt jelent, ha valakinek nincs szélessávú internet-hozzáférése. Felmérések szerint az amerikaiak 43 százaléka látja úgy, hogy a kapcsolat hiánya hátrányt jelent az álláskeresésben, 34 százalék szerint nehezíti az egészségügyi információkhoz való hozzáférést. Mindeközben viszont a szélessávú kapcsolattal rendelkezők nagyobb arányban osztják meg egymással különböző fórumokon egészségügyi tapasztalataikat, ezzel is segítve egymást a problémáik, gondjaik kezelésében.

Forrás: 2011. február 1., kedd 5:45 InfoRádió

Narkolepsziát okozhat az influenza elleni oltás?

Finn egészségügyi tisztviselők bejelentették: a legfrissebb kutatások szerint a sertésinfluenza elleni védőoltás növelheti a narkolepszia kialakulásának esélyét a kisgyermekek és a tizenévesek körében. A narkolepszia nem más, mint egy ritkán előforduló alvási rendellenesség, ami miatt az emberek hirtelen, minden átmenet nélkül elalszanak.

Az Associated Press számolt be arról, hogy a 4-19 éves korosztály a legveszélyeztetettebb. Esetükben ugyanis megfigyelték, hogy akik megkapták a betegség elleni vakcinát, azok sokkal hajlamosabbak lettek a narkolepsziára, mint azok a kortársaik, akiket nem oltottak be.

A Nemzeti Narkolepszia Munkacsoport szerint a legvalószínűbb magyarázat a jelenségre az, hogy az oltóanyag és bizonyos egyéb tényezők kölcsönhatása miatt alakul ki a ritka betegség.

Mint kiderült azonban, a narkolepszia és a vakcina közötti lehetséges kapcsolatot már korábban felfedezték: az Európai Gyógyszerügynökség ugyanis már tavaly nyáron bejelentette, hogy vizsgálja a hatóanyag és a ritka kór közötti kapcsolatot.

Forrás: OrientPress Hírügynökség