Rengetegen vannak a ritka betegségben szenvedők

Nagyon kevés ember szenved egy-egy ritka kórban, de a zömében nehezen gyógyítható betegségeknek nagyon sok típusa van, ezért összességében tömegeket érintenek. Hova fordulhat az, aki meg akarja menteni itthon nem gyógykezelhető hozzátartozóját?


A magyar lakosság jelentős részének van olyan ritka betegsége, amely esetében kicsi az esély gyógyulásra. A statisztika szerint a népesség három százaléka, a szakemberek becslése szerint majdnem minden tizedik ember szenved olyan kórtól, amelynek diagnosztizálása, majd gyógyítása ma még gondot okoz. Amikor itthon nem mennek semmire, a beteg szerettei külföldön keresnek segítséget, csakhogy az út és a kezelés drága. Mégis miből? Ilyenkor csak a kalapozás marad, vagy van állami segítség is? Civil szervezetek, orvosok és az egészségbiztosító képviselői is megszólaltak a Napközben műsorában.
A szerencsének köszönheti az életét
Várdi Katalin tüdőgyógyász szerint nagyon kevés ma már az olyan orvos, aki úgymond egyben látja a beteget, a testét és a lelkét, jellemzőbb, hogy a páciensek inkább specialistákhoz jutnak el. A ritka betegségek azonban furcsa dolgok, mert nem úgy jelentkeznek, hogy könnyen felismerhetőek legyenek. A tünetek közé tartozhat például a gyengeség, a fáradékonyság, hogy nehezen, vagy egyáltalán nem megy a lépcsőzés. Ezek azonban olyan jelek, amelyekre az orvosok általában azt mondják a betegnek, hogy aludjon többet, vagy szabaduljon meg a plusz kilóitól, mivel a páciensüket nem nézik meg „áttekintő szemmel” – mondta Várdi Katalin.
Ma már nagy erőkkel folyik a ritka betegségek kutatása, az Európai Unióban erre külön program is létezik. A tüdőgyógyász egyik páciensének óriási szerencséje volt. A betegnél, aki rendszeresen nagyon erős álmosságra panaszkodott, súlyos úgynevezett centrális alvási apnoét lehetett tapasztalni: alvás közben leállt a légzése, úgy hogy közben semmilyen légzőmozgás nem volt látható. Kiderült, hogy az illető egy ritka betegségben, a Pompe-kórban szenved, aminek gyógyítására azonban szerencsére már folytak a kísérletek. Magyar kezelőorvosai az internetről tudták meg, hogy Amerikában már embereken is kipróbálták a hatóanyagot, egy bizonyos enzimet, amelynek hiány a betegséget okozza. A páciens ezután megkereste az anyagot előállító gyógyszercéget, amely abban a pillanatban, amikor – Európában is – engedélyezetté vált a szer, biztosította azt a magyar beteg számára átmeneti ideig.
Közben a pácienst kezelő magyar orvoscsoport is gondolkodni kezdett, és utólagos elemzéssel több olyan testvérpárt találtak, akik ugyancsak a Pompe-kórban szenvedtek. Miután több igazolt beteg lett Magyarországon, az Országos Egészségbiztosítási Pénztár (OEP) fölvállalta ennek a ritka betegségnek a kezelését.
Várdi Katalin elmondta, a gyógyulás szempontjából nagyon fontos, hogy a ritka betegségek minél előbb diagnosztizálva legyenek, különben visszafordíthatatlan károk érik a szervezetet. Fontos ezért, hogy az egészségügy regisztrálja ezeket a betegeket, mert ha előrehaladás történik a gyógyszerkutatásban, rögtön lehet őket értesíteni.
Egyre több a betegség, egyre több a hatásos gyógymód
Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (Rirosz) elnöke elmondta, Európában ritka betegségnek azokat nevezik, amelyek kétezerből csak egy embert érintenek, vagy ennél is alacsonyabb az előfordulási arányuk. Az a paradox helyzet áll azonban fenn, hogy míg egy-egy ritka betegség valóban csak elvétve fordul elő, az ilyen betegségek száma több ezer. Ennek eredményeképpen, mondhatni, rengetegen vannak a ritka betegségben szenvedők, Magyarországon becslések szerint nyolcszázezren, az Európai Unióban harmincmillióan – mondta Pogány Gábor.
Egyes számítások szerint a ritka betegségek nagy része nem gyógyítható, nyolcvan százalékuk pedig valamilyen genetikai okból alakul ki. Nem biztos azonban, hogy öröklési hiba vezet a betegséghez – amely többeknél csak felnőttkorban manifesztálódik – előfordulhat, hogy spontán genetikai mutáció áll a háttérben. Bizakodásra ad okot azonban, hogy bár a leírt ritka betegségek száma szinte napról napra nő, hasonló ütemben halad a gyógyulást hozó szerek kifejlesztése is. „A tudomány észveszejtő tempóban fejlődik ezen a téren” – mondta Pogány Gábor, a ritka betegséggel élők szövetségének vezetője.
Melegh Béla professzor, a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetének vezetője szerint szerencsés időszakban élünk, mert a Humán Genom Projekt óta – mely 2006-ig feltárta a teljes emberi genomot, vagyis örökítő információt – exponenciálisan nő azon betegségek száma, amelyek genetikai hátterét tisztázták a szakemberek.
Adományok és állami támogatás
Magyarországon azonban probléma, hogy a már ismert gyógymódok közül nem mindegyik elérhető belföldön, illetve a költségeket nem támogatja az állam, ezért a javulás érdekében külföldre kell menni. Adományok tették lehetővé egy Hanna nevű kislány németországi kezelését is, akinek egy ritka genetikai betegsége van, a súlyos anyagcserezavarral járó SLO-szindróma. A gyerek szervezete nem képes megfelelő mennyiségben koleszterint termelni, ami testi és értelmi rendellenességet okozott nála. Magyarországon az SLO-szindróma által érintett családok száma nem éri el a húszat sem, Hanna betegségét a hazai orvosok kezdetben nem tudták beazonosítani. Jelenleg Magyarországon csak egy vidéki városban tudják diagnosztizálni az SLO-szindrómát, de ott is csak néhány éve. Európában legközelebb Németországban érhető el egy jelentős kezelőcentrum, amely a ahnnáého hasonló kórban szenvedő betegeken próbál segítni. A legújabb három hetes terápia, amit a kislánynak a német intézmény professzora javasolt, több mint egymillió forintba kerülne.
Eötvös Péter, az OEP nemzetközi és európai uniós főosztályának vezetője elmondta, az egészségbiztosítási alapban évek óta rendelkezésre áll egy bizonyos összeg, amely a magyar állampolgárok külföldi kezelésére fordítható. A pénz felhasználásának feltétele, hogy legyen diagnózis és orvosi adatok támasszák alá, hogy a Magyarországon nem hozzáférhető kezelés a beteg állapotának javulását eredményezheti.

Forrás:mr1-kossuth.hu