SLO-szindróma, és nem magatartászavar

SLO-szindróma, és nem magatartászavar

Egy alig ismert genetikai betegség gyerekeknél A kór gyógyíthatatlan, de terápiával javítható a kicsi életminősége.

 

Magyarországon csak néhány éve tudják diagnosztizálni a genetikailag öröklődő anyagcserezavart, az úgynevezett SLO-szindrómát.

A nehezen felismerhető betegség negatív hatással van a gyermek fejlődésére, ami egyebek mellett magatartászavarokban és tanulási problémákban nyilvánul meg - a kicsi pedig bekerül a nehezen kezelhető kategóriába, holott a kór felismerése esetén nagymértékben javulhatna az életminősége.

Mi az az SLO-szindróma?
A szindrómát először 1964-ben írták le David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz genetikusok. Bár a betegség genetikai eredetéhez már ekkoriban sem fért kétség, csak közel három évtizeddel később derült fény arra, hogy pontosan mi okozza a bajt. 1993-ban a tudósok felfedezték, hogy az SLO-szindrómában szenvedő betegek szervezete nem képes megfelelő mennyiségben koleszterint termelni. Mivel pedig a koleszterin a sejtmembránok és -szövetek, illetve az agyi fehérállomány alapvető alkotóeleme, hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz.

Mindenesetre már maga a felfedezés hatalmas előrelépést jelent, hiszen mostanra a betegség vérvizsgálat útján, laboratóriumban diagnosztizálható, illetve a koleszterin pótlásával karbantartható.

A kór viszonylag ritkán fordul elő, ám tekintve, hogy Magyarországon - évi 100 ezer élve születést feltételezve - évente két-három SLO-szindrómás csecsemő jön világra, számolni kell vele.

kisebb normál nagyobb 15 kincset értő tipp, ha beteg a gyerek15 dolog, amitől a gyerek megbetegszik15 természetes megoldás gyerekbetegségekre14 csábító, de annál károsabb édesség12 szabadtéri játék gyerkőcöknek9 ötletes alvássegítő szerkentyű 5000 forint alatt12 egészségesnek hitt, káros étel15 jel, hogy lelki problémákkal küzd a gyerekVitamindús ételek gyerekeknekA gyerekek 15 legkedvesebb szórakozása
Mik a tünetei?
 
Az SLO-szindróma tünetei rendkívül változatosak, esetenként pedig más genetikai vagy kromoszóma-rendellenességgel járó betegségek szimptómáival is átfedést mutatnak. Néhány gyermeknél csak egy-két olyan apróbb elváltozás figyelhető meg, másoknál viszont csaknem az összes tünet jelentkezik. Közülük a legtipikusabbak a következők.

Az SLO-szindrómás kicsik jellemzően alacsony súllyal jönnek a világra, és sokszor nehezen táplálhatók - orr-, gyomorszonda, gasztrotubus vagy PEG behelyezésére van szükség.

Vannak, akiknek a testén elváltozások figyelhetők meg,  úgymint kisméretű fej, lapos áll, szájpadhasadék, összenőtt vagy rendezetlen második-harmadik lábujj, hatodik kéz-, illetve lábujj vagy lábujjak, befelé forduló lábfejek, továbbá jelentős ivarszervi problémák, főleg fiúknál.

A fentieken túl szellemi fejlődési problémák is adódhatnak. A legsúlyosabb esetekben a keringési, légzési és táplálkozási rendszerek komoly hiányosságai is tapasztalhatók.

A betegség számos más formában is hírt adhat magáról, amelyekről bővebben ide kattintva tájékozódhatsz.

 

Forrás: Femina.hu