Betegszervezetek kifogásolják, hogy a magyar egészségügyi eljárási rend egy komoly betegség esetében szembemegy mind az ésszerűséggel, mind pedig az Európai Bizottság vonatkozó ajánlásaival. A halálesetek elkerülése érdekében ezért mielőbbi lépéseket várnak a szakminisztériumtól.
"Az nem segítség, ha tudom mi a bajom, és mi jelentene megoldást, de az nem érhető el számomra" - szól sommásan a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) segélykiáltása. Esetükben egy igen ritka, ám annál veszélyesebb betegségről, az immuntrombocitopéniáról van szó. Erről Pogány Gábor, a szövetség elnöke a STOPnak elmondta: ez egy olyan, a vérlemezkéket megtámadó autoimmun betegség, amelyben az immunrendszer hibás működése miatt olyan antitestek jelennek meg az illető szervezetében, amik reakcióba lépnek a vérlemezkékkel.
A folyamat lényege, hogy a vérlemezkék a véráramba kerülve az autoimmun folyamat révén elpusztulnak, és másodlagosan a csontvelőben történő vérlemezke-képződés is csökkent aktivitást mutat. Jellemzően két formája van, gyermekek esetében a folyamat hevenyen keletkezik és magától képes megszűnni, ezzel szemben később, felnőttekben (főként 40 év körüli nőkben) jelentkezve jellemzően krónikus betegséget jelent.
Hazánkban mindössze néhány százan szenvedhetnek e súlyos, ám most már igen hatékonyan kezelhető autoimmun betegségben, az érintettek mégis rettegnek. A terápiához szükséges kérelmek jóváhagyása ugyanis hosszú folyamat, ez idő alatt pedig a betegek állapota jelentősen romlik. Félő, hogy ha nem változtatnak az eljárás rendjén, a hosszas adminisztráció akár emberéleteket is követelhet.
A terápia alkalmazásához ugyanis minden egyes alkalommal Egyedi Méltányossági Kérelmet kell benyújtani az Országos Egészségbiztosítási Pénztárhoz (OEP). Jóllehet az egészségbiztosítónál általában zöld utat adnak a kérelemnek, ám az engedélyezéshez szükséges adminisztráció olykor hosszú hetekig is húzódhat. A betegek állapota viszont - a kórforma jellegéből adódóan - gyorsan és radikálisan romolhat, s akár életveszélyessé is válhat - tájékoztatott a RIROSZ.
Pogány szerint a ritka betegségek kialakulása túlnyomórészt genetikai eredetű, ezek zöme is új, spontán mutációként jön létre. "Ez azért is érdekes, mert így gyakorlatilag egészséges embereknek születnek sérült gyermekei, ami azt jelenti, hogy senki sincs védve - a hibás gének mindannyiunkban ott bujkálnak, s a megfelelő konstelláció esetén bármelyik családba bármikor beüthet a mennykő" - közölte a száraz tényeket az elnök. Szervezete a Hematológiai Szakmai kollégiummal karöltve régóta szorgalmazza az eljárási rend egyszerűsítését, ám mindeddig semmi nem történt az ügyben. Az orvosok "kasszakímélő" magatartását mi sem jelzi jobban - nehezményezi -, mint az a tény, hogy a hazai érintetteknél minden más, olcsóbb terápiás lehetőséget kipróbálnak, ideértve a lép sebészeti úton történő eltávolítását is.
Szerkesztőségünk érdeklődésére az Egészségügyi Minisztérium sajtóosztálya azt mondta: a ritka betegségeket tekintve az eljárási rend a világ bármely pontján hasonlóan, azaz az egyéni méltányosság elve szerint történik. Ez amiatt logikus, hogy az orvos minden esetben az aktuális állapothoz, szükséglethez igazodva írhasson fel gyógyszereket. A betegnek és főleg az orvosnak pedig tisztában kell lennie a procedúra időtartamával - szögezik le -, ezért az igénylések leadásánál ezt a periódust be kell kalkulálni.
Forrás: www.stop.hu
2010. március 29., hétfő
A ritka betegségekre áll rá a GSK
Egy olyan új, önálló részlegének megalakulását jelentette be a GlaxoSmitKline, amely ritka betegségek gyógyszereit fejleszti és forgalmazza majd. Jelenleg több mint 5500 e kategóriába tartozó betegséget tartanak nyilván, amelyeknek kevesebb mint tíz százalékát tudják gyógyítani – azaz a cég jelentős kielégítetlen terápiás szükséglettel számolhat. A ritka betegségeknek nevezett kórképek tízezer emberből csak körülbelül ötöt érintenek, azonban változatosságuk és számosságuk okán akár a lakosság 6–8 százaléka is ritkabetegség-páciensnek tekinthető. E kórállapotok közül több is genetikai okú, gyerekkorban kezdődik, élethossziglani rokkantságot/fogyatékosságot és korai halált okoz.
A maga elé tűzött cél érdekében a GSK tavaly két speciális profilú céggel, a Prosensával és a JCR Pharmaceuticalsszel alakított ki stratégiai együttműködést. Előbbivel négy olyan, ribonukleinsav-alapú vegyület alkalmazására, amelyekkel a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegek négy specifikus, de különböző csoportját kezelnék. A JCR-től pedig a cég több olyan enzimpótlás-terápia globális jogait szerezte meg, amelyekkel, ha engedélyezik őket, olyan ritka állapotokat lehet majd kezelni, mint a Hunter szindróma, illetve a Fabry- és a Gaucher-betegség – közölte a World Pharma News.
Forrás: www.marketingpirula.hu
2010. március 23., kedd
A vérbe fecskendezett miniatűr robotokkal végezhető a génterápia
[origo] | 2010. 03. 23., 10:34
Amerikai kutatók olyan aprócska nanorobotokat fejlesztettek ki, amelyek a véráramban utazva eljuthatnak a daganatokhoz és kikapcsolhatnak egy, a rákos sejtek működése szempontjából fontos gént.
A Nature folyóirat vasárnapi számában közzétett eredmények bizonyítékul szolgálnak arra, hogy az RNS-interferenciának, vagy röviden RNSi-nek nevezett terápiás megközelítés emberek esetében is hatékony lehet. Az RNS a ribonukleinsav rövidítése, ez egy kémiai hírvivő, amely kulcsfontosságú szerepet játszik a betegség kialakulásában.
Biotechnológiai és gyógyszercégek tucatjai kutatják, hogyan lehetne úgy manipulálni az RNS-t, hogy azok gátolják a daganatok, a vakság vagy az AIDS kialakulásában szerepet játszó fehérjéket kódoló gének működését. Azonban óriási kihívást jelentett a tudósok számára, hogy eljuttassák a kezelést a megfelelő célponthoz a szervezetben.
A Pasadenában található CalTech egyertem kutatói nanotechnológiát használtak fel az aprócska polimerrobotok létrehozásához, amelyeket a transzferrin nevű fehérjével borítottak. Ez a fehérje számos különböző daganatttípus molekuláris kapujához képes kötődni.
"Ez az első olyan tanulmány, amely során eljutottunk ide és láthatjuk, hogyan jön létre a hatás" - mondta el Mark Davis vegyészmérnök professzor, a kutatás vezetője. "Nagyon izgatottak vagyunk, mivel minden új technológia rengeteg kérdést vet fel."
Más kutatócsoportok zsírok vagy lipidek segítségével juttatják célba a kezelést lehetővé tévő anyagokat. Az egyik nagy gyógyszercég a múlt héten bejelentette, hogy megállapodást kötött a kanadai Tekmira Pharmaceuticals Corp biotechnológiai céggel az RNSi gyógyszerek ezen típusára vonatkozóan.
A Davis és munkatársai által használt megközelítésben amikor a részecskék bejutnak a daganatos sejtbe, ott lebomlanak és úgynevezett kis interferáló RNS (siRNS) szabadul fel belőlük, mely a ribonukleotid-reduktáz nevű, a daganatok növekedéséhez szükséges fehérjét kódoló gén működését gátolja.
"Magába a részecskébe beépítettünk egy kémiai szenzort" - mondta el Davis egy telefoninterjúban. "Amikor ez felismeri, hogy bejutott a sejt belsejébe, kiadja a jelet a lebomlásra és az RNS felszabadulására."
Az első fázisú klinikai vizsgálatokat számos különböző daganattípusban szenvedő betegen végezték, a kutatók 21 nap alatt négy alkalommal adták a résztvevőknek a nanorészecskéket infúzióban, 30 percen át. A melanómás betegekből vett szövetminta elemzésekor kiderült, hogy a nanorészecskék bejutottak a daganatsejtekbe és arra is találtak bizonyítékot, hogy a kezelés kikapcsolta a ribonukleotid-reduktázt, vagyis az RNS-ek célba értek.
Davis nem tudta megmondani, vajon a kezelés a daganatok méretét is csökkentette-e, azonban az egyik betegen újból elvégezték a terápiás ciklust és ez alapján úgy tűnt, hogy igen. Egyelőre az sem ismert, hogy kell-e bármilyen mellékhatásokkal számolnunk. A vizsgálat ezen eredményeiről az Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság júniusi gyűlésén terveznek beszámolni.
forrás: http://www.lifenetwork.hu/lifenetwork/daganatok/20100323-nanorobot-kapcsolja-ki-a-daganatos-betegsegek-hattereben-allo-gent.html
Amerikai kutatók olyan aprócska nanorobotokat fejlesztettek ki, amelyek a véráramban utazva eljuthatnak a daganatokhoz és kikapcsolhatnak egy, a rákos sejtek működése szempontjából fontos gént.
A Nature folyóirat vasárnapi számában közzétett eredmények bizonyítékul szolgálnak arra, hogy az RNS-interferenciának, vagy röviden RNSi-nek nevezett terápiás megközelítés emberek esetében is hatékony lehet. Az RNS a ribonukleinsav rövidítése, ez egy kémiai hírvivő, amely kulcsfontosságú szerepet játszik a betegség kialakulásában.
Biotechnológiai és gyógyszercégek tucatjai kutatják, hogyan lehetne úgy manipulálni az RNS-t, hogy azok gátolják a daganatok, a vakság vagy az AIDS kialakulásában szerepet játszó fehérjéket kódoló gének működését. Azonban óriási kihívást jelentett a tudósok számára, hogy eljuttassák a kezelést a megfelelő célponthoz a szervezetben.
A Pasadenában található CalTech egyertem kutatói nanotechnológiát használtak fel az aprócska polimerrobotok létrehozásához, amelyeket a transzferrin nevű fehérjével borítottak. Ez a fehérje számos különböző daganatttípus molekuláris kapujához képes kötődni.
"Ez az első olyan tanulmány, amely során eljutottunk ide és láthatjuk, hogyan jön létre a hatás" - mondta el Mark Davis vegyészmérnök professzor, a kutatás vezetője. "Nagyon izgatottak vagyunk, mivel minden új technológia rengeteg kérdést vet fel."
Más kutatócsoportok zsírok vagy lipidek segítségével juttatják célba a kezelést lehetővé tévő anyagokat. Az egyik nagy gyógyszercég a múlt héten bejelentette, hogy megállapodást kötött a kanadai Tekmira Pharmaceuticals Corp biotechnológiai céggel az RNSi gyógyszerek ezen típusára vonatkozóan.
A Davis és munkatársai által használt megközelítésben amikor a részecskék bejutnak a daganatos sejtbe, ott lebomlanak és úgynevezett kis interferáló RNS (siRNS) szabadul fel belőlük, mely a ribonukleotid-reduktáz nevű, a daganatok növekedéséhez szükséges fehérjét kódoló gén működését gátolja.
"Magába a részecskébe beépítettünk egy kémiai szenzort" - mondta el Davis egy telefoninterjúban. "Amikor ez felismeri, hogy bejutott a sejt belsejébe, kiadja a jelet a lebomlásra és az RNS felszabadulására."
Az első fázisú klinikai vizsgálatokat számos különböző daganattípusban szenvedő betegen végezték, a kutatók 21 nap alatt négy alkalommal adták a résztvevőknek a nanorészecskéket infúzióban, 30 percen át. A melanómás betegekből vett szövetminta elemzésekor kiderült, hogy a nanorészecskék bejutottak a daganatsejtekbe és arra is találtak bizonyítékot, hogy a kezelés kikapcsolta a ribonukleotid-reduktázt, vagyis az RNS-ek célba értek.
Davis nem tudta megmondani, vajon a kezelés a daganatok méretét is csökkentette-e, azonban az egyik betegen újból elvégezték a terápiás ciklust és ez alapján úgy tűnt, hogy igen. Egyelőre az sem ismert, hogy kell-e bármilyen mellékhatásokkal számolnunk. A vizsgálat ezen eredményeiről az Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság júniusi gyűlésén terveznek beszámolni.
forrás: http://www.lifenetwork.hu/lifenetwork/daganatok/20100323-nanorobot-kapcsolja-ki-a-daganatos-betegsegek-hattereben-allo-gent.html
2010. március 21., vasárnap
Diamond-Blackfan anémia - Kéthetente új vért kap a különös betegségben szenvedő kisfiú
Minden második héten vérátömlesztésre van szüksége annak az angol kisfiúnak, aki egy rendkívül ritka betegségben szenved. Az orvosok szerint már csak a csontvelő-átültetés mentheti meg a gyerek életét.
Jamie Andrews egy különösen ritka genetikai rendellenességben, az úgynevezett Diamond-Blackfan anémiában szenved, s emiatt minden második héten vérátömlesztésre szorul. Az új vér nélkül ugyanis a négyéves kisfiú kómába esne és meghalna.
Mindössze hét hetesen kapta az első transzfúziót, miután az orvosok felfedezték, hogy túl gyorsan ver a szíve. Két évesen diagnosztizálták nála a betegséget.
Normális esetben a szervezet vasat használ a vörösvértestek előállításához, de annak a szervezetében, akinek Diamond-Blackfan anémiája van, nem termelődik új vérsejt, mert a vas beépül, éppen ezért a betegnek - így Jamie-nek is - állandó gyógyszeres kezelésre van szüksége, hogy csökkenjen szervezetében a vas mennyisége.
Az angliai Folksworth-ben élő Jamie az orvosok szerint már olyan súlyos állapotban van, hogy az egyetlen esélye a csontvelő-átültetés, ám addig is minden második héten vérátömlesztésre van szüksége.
Édesanyja a Daily Mail napilapnak nyilatkozva elmondta, megpróbálnak normális életet biztosítani Jamie számára, aki már óvodába is jár, igaz, emiatt rengeteg immunerősítő oltást kellett kapnia, nehogy a többiektől elkapjon valami fertőzést.
Jamie Andrews egy különösen ritka genetikai rendellenességben, az úgynevezett Diamond-Blackfan anémiában szenved, s emiatt minden második héten vérátömlesztésre szorul. Az új vér nélkül ugyanis a négyéves kisfiú kómába esne és meghalna.
Mindössze hét hetesen kapta az első transzfúziót, miután az orvosok felfedezték, hogy túl gyorsan ver a szíve. Két évesen diagnosztizálták nála a betegséget.
Normális esetben a szervezet vasat használ a vörösvértestek előállításához, de annak a szervezetében, akinek Diamond-Blackfan anémiája van, nem termelődik új vérsejt, mert a vas beépül, éppen ezért a betegnek - így Jamie-nek is - állandó gyógyszeres kezelésre van szüksége, hogy csökkenjen szervezetében a vas mennyisége.
Az angliai Folksworth-ben élő Jamie az orvosok szerint már olyan súlyos állapotban van, hogy az egyetlen esélye a csontvelő-átültetés, ám addig is minden második héten vérátömlesztésre van szüksége.
Édesanyja a Daily Mail napilapnak nyilatkozva elmondta, megpróbálnak normális életet biztosítani Jamie számára, aki már óvodába is jár, igaz, emiatt rengeteg immunerősítő oltást kellett kapnia, nehogy a többiektől elkapjon valami fertőzést.
2010. március 20., szombat
Halálos lehet a papírmunka?
2010. március 19. péntek, 17:34 OrientPress
Csupán alig kétszázan lehetnek érintettek egy súlyos, ám most már igen hatékonyan kezelhető autoimmun betegségben, az érintettek mégis rettegnek.
A terápiához szükséges kérelmek jóváhagyása ugyanis hosszú folyamat, ez idő alatt pedig a betegek állapota jelentősen romlik. Félő, hogy ha nem változtatnak az eljárás rendjén, a hosszas adminisztráció akár emberéleteket is követelhet.
Főként a 40 év körüli nőket veszélyezteti az úgynevezett immuntrombocitopénia, amely a vérlemezkéket (trombocitákat) támadó, autoimmun betegség. Ugyan ritkán alakul ki ez a kórforma, itthon 'mindössze' alig néhány száz érintett van, Magyarországon is rendelkezésre áll a betegséget bizonyítottan hatékonyan kezelő terápia, melynek jóvoltából a betegek teljes értékű életet élhetnek.
Az érintettek mindennapjai azonban - a megfelelő kezelés lehetőségének a tudatában is - rettegésben telnek. A terápia alkalmazásához ugyanis minden egyes alkalommal Egyedi Méltányossági Kérelmet (EMK) kell benyújtani az Országos Egészségbiztosítási Pénztárhoz (OEP). Jóllehet, az egészségbiztosítónál általában zöld utat adnak a kérelemnek, ám az engedélyezéshez szükséges adminisztráció olykor hosszú hetekig is húzódhat. A betegek állapota viszont - a kórforma jellegéből adódóan - gyorsan és radikálisan romolhat, szinte egyik napról a másikra.
Az érintettek minden alkalommal attól tartanak, hogy későn érkezik a jóváhagyás...
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége a Hematológiai Szakmai kollégiummal karöltve régóta szorgalmazza az eljárási rend egyszerűsítését, ám mindeddig semmi nem történt az ügyben. Az orvosok 'kasszakímélő' magatartását mi sem jelzi jobban, mint az a tény, hogy a hazai érintetteknél minden más, olcsóbb terápiás lehetőséget kipróbálnak,ideértve a lép sebészeti úton történő eltávolítását is.
Ez utóbbi az esetek kétharmadában tartós megoldást ad, azonban évente mintegy 180-200 magyar beteg számára nem bizonyult elégségesnek. Az ő esetükben alkalmazható azemlített eljárás, amelynek egyébként a fiziológiai alapjait egy magyar kutató, Kelemen Endre fedezte fel az '50-es években. A hazai eljárási rend amúgy az Európai Bizottság álláspontjával is ellentétes, amely a 'ritka betegek' számára hozzáférhető és érdemi terápiák támogatását javasolja.
E lehetőség támogatását – természetesen csak e szűk, felnőtt kör számára – a hematológus szakma lassan egy éve kérte, azonban a magyar hatóságok – az Európai Bizottság álláspontjával ellentétesen – egyelőre nem támogatják ezen „ritka betegek” számára egyetlen érdemi megoldást jelentő terápiát. A világnap kapcsán így feltétlenül rá kell mutatni, hogy a Ritka Betegségek központjának és a felismerési lehetőségek bővülésének, az érdemi gyógyítás lehetősége nélkül nincs értelme – fogalmaz közleményében a beteg érdekeit képviselő szervezet.
Csupán alig kétszázan lehetnek érintettek egy súlyos, ám most már igen hatékonyan kezelhető autoimmun betegségben, az érintettek mégis rettegnek.
A terápiához szükséges kérelmek jóváhagyása ugyanis hosszú folyamat, ez idő alatt pedig a betegek állapota jelentősen romlik. Félő, hogy ha nem változtatnak az eljárás rendjén, a hosszas adminisztráció akár emberéleteket is követelhet.
Főként a 40 év körüli nőket veszélyezteti az úgynevezett immuntrombocitopénia, amely a vérlemezkéket (trombocitákat) támadó, autoimmun betegség. Ugyan ritkán alakul ki ez a kórforma, itthon 'mindössze' alig néhány száz érintett van, Magyarországon is rendelkezésre áll a betegséget bizonyítottan hatékonyan kezelő terápia, melynek jóvoltából a betegek teljes értékű életet élhetnek.
Az érintettek mindennapjai azonban - a megfelelő kezelés lehetőségének a tudatában is - rettegésben telnek. A terápia alkalmazásához ugyanis minden egyes alkalommal Egyedi Méltányossági Kérelmet (EMK) kell benyújtani az Országos Egészségbiztosítási Pénztárhoz (OEP). Jóllehet, az egészségbiztosítónál általában zöld utat adnak a kérelemnek, ám az engedélyezéshez szükséges adminisztráció olykor hosszú hetekig is húzódhat. A betegek állapota viszont - a kórforma jellegéből adódóan - gyorsan és radikálisan romolhat, szinte egyik napról a másikra.
Az érintettek minden alkalommal attól tartanak, hogy későn érkezik a jóváhagyás...
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége a Hematológiai Szakmai kollégiummal karöltve régóta szorgalmazza az eljárási rend egyszerűsítését, ám mindeddig semmi nem történt az ügyben. Az orvosok 'kasszakímélő' magatartását mi sem jelzi jobban, mint az a tény, hogy a hazai érintetteknél minden más, olcsóbb terápiás lehetőséget kipróbálnak,ideértve a lép sebészeti úton történő eltávolítását is.
Ez utóbbi az esetek kétharmadában tartós megoldást ad, azonban évente mintegy 180-200 magyar beteg számára nem bizonyult elégségesnek. Az ő esetükben alkalmazható azemlített eljárás, amelynek egyébként a fiziológiai alapjait egy magyar kutató, Kelemen Endre fedezte fel az '50-es években. A hazai eljárási rend amúgy az Európai Bizottság álláspontjával is ellentétes, amely a 'ritka betegek' számára hozzáférhető és érdemi terápiák támogatását javasolja.
E lehetőség támogatását – természetesen csak e szűk, felnőtt kör számára – a hematológus szakma lassan egy éve kérte, azonban a magyar hatóságok – az Európai Bizottság álláspontjával ellentétesen – egyelőre nem támogatják ezen „ritka betegek” számára egyetlen érdemi megoldást jelentő terápiát. A világnap kapcsán így feltétlenül rá kell mutatni, hogy a Ritka Betegségek központjának és a felismerési lehetőségek bővülésének, az érdemi gyógyítás lehetősége nélkül nincs értelme – fogalmaz közleményében a beteg érdekeit képviselő szervezet.
2010. március 14., vasárnap
POLKA
A projekt bemutatása:
A POLKA a Ritka Betegséggel élők Európai Szövetségének (EURORDIS) és partnerei által koordinált
projekt. Társfinanszírozásban valósul meg a 2008-2013 közötti EU Közegészségügyi Programjával, DG
Sanco-val. A 3 évre tervezett projekt 2008 szeptemberétől 2011 szeptemberéig tart.
A projekt modern és szórakoztató módszerek segítségével erősíti a betegek és képviselőik
érdekérvényesítő képességét, hogy saját ügyük valódi harcosaivá válhassanak. A tevékenységek
általánosabb jellégénél fogva viszont nem csupán az érintett betegek, hanem a témák iránt
érdeklődő laikusok vagy szakemberek számára is érdekes információkkal és élménnyel szolgálhat.
A terv szerint a projekt keretében 600-1000 játékot szervezünk Európa szerte, 27 ország bevonásával,
21 nyelven, országonként minimum 80 résztvevővel!
A témák a ritka betegséggel élők jelenlegi és jövőbeli politikáját meghatározó fontos közvéleménykutatási
adatokkal is szolgálnak. Ezek lehetővé teszik a betegek ellátását illetően kiemelten fontos
etikai kérdéskörökkel kapcsolatos álláspont kialakítását.
Mindezek segítenek meghatározni az alakuló Tudásközpontok és Szakértői Hálózatok
tevékenységköreit és alapelveit.
A projekt hazai bevezetéséhez a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége
ingyenes képzést szervez a játékok moderátorai számára, melyre minden érdeklődő jelentkezését
várjuk!
A módszer:
A játékok 5-8 fős csoportban egy moderátor segítségével játszhatóak. A
témakörök feldolgozásához két különböző módszert alkalmazunk.
A társas játék jellegű „Dönts játszva!” módszert, az ECSITE (Tudományos
Múzeumok Európai Hálózata) alkalmazta az emberiséget érintő általános
kérdéseket felvető témakörökre. Eredetileg azért fejlesztették ki, hogy
komplex kérdésekben ismerhessék meg a lakosság véleményét és a vita
folyamatát, elősegítve a demokratikus döntéshozatalt az USA-ban. A projekt
az említett ritka betegséggel élőket különösen érintő témakörökkel bővült, az ECSITE-tal
együttműködésben. A játék során modern és szórakoztató formában szerezhetsz információkat,
alakíthatod saját és társaid véleményét, vitathatod meg az élet valóban nagy kérdéseit.
A Tudásközpontok témakörnél a téma jellegégnél fogva, a párbeszéden alapuló Delfi-módszert
alkalmazzuk majd. Ez a témakör még kidolgozás alatt áll.
Minden játék végén értékelő lapon lehet szavazni az adott kérdésekről, melyeket a projekt
honlapjára feltöltve összehasonlítható adatokat kapunk, lehetővé téve az egyes országok,
betegcsoportok és laikusok közötti eltérések és hasonlóságok kimutatását.
Részletekért látogass el a honlapra: www.playdecide.eu
A képzés célja:
-A ritka betegséggel élőket érintő háttér információk
megismertetése,
-A játékok során feldolgozott kérdések jelentőségének
megismertetése,
-A játék vezetéséhez szükséges készségek, képességek,
módszerek elsajátítása,
-A saját kommunikációnk, érvelési technikánk fejlesztése.
A képzés ütemterve:
A képzés egy projektindító workshoppal veszi kezdetét, majd a kidolgozott további 6 témakörben
rövidebb, 3 órás workshopokat tervezünk, ahol a témakörökhöz kapcsolódó háttér információk
mellett lehetőség lesz az adott játék saját élményű kipróbálására, a tapasztalatok és kérdések
megvitatására.
A workshopok megajánlott időpontjai (az első alkalmon közös megegyezéssel még változtathatóak):
2010. 03. 27. 11:00-17:00 Projektindító workshop, az Eurordis meghívott vendégeivel (tolmácsolás
megoldott), fókuszban: Őssejt kutatás
2010. 04. 14. 16:00-19:00 Fókuszban: Újszülöttek szűrése
2010. 05. 19. 16:00-19:00 Fókuszban: Diagnózishoz, információhoz jutás, genetikai konzultáció
2010. 09. 22. 16:00-19:00 Fókuszban: Beültetés előtti genetikai diagnosztika
2010. 10. 12. 16:00-19:00 Fókuszban: Határon átívelő egészségügyi ellátás
2010. 11. 10. 16:00-19:00 Fókuszban: Meghatározható-e az egy betegre költhető költségvetési limit?
2010. 11. 24. 16:00-19:00 Fókuszban: Tudásközpontok feladatai
A workshopok helyszíne (a nyitókonferencia kivételével): 1091 Budapest Üllői út 119. 3. em. 49.
(Nagyvárad téri metrómegállótól 2 percre)
A képzés feltételei:
A képzésre jelentkezhet minden nyitott és segíteni vágyó érdeklődő. Diploma és nyelvtudás nem
feltétel.
A képzés ingyenes, csupán azt várjuk, hogy a jelentkezők mind a 7 témakörben min. 1 játékot
szervezzenek saját ismeretségi körük bevonásával, melyeknek dokumentációját a projekt vezetőjének
átadja.
A résztvevők számára a rengeteg fontos információs, tapasztalatszerzés és élmény mellett oklevelet
és referencia levelet tudunk felajánlani!
Jelentkezés módja:
A mellékelten küldött jelentkezési lapot kérjük kitöltve küldjétek el Boncz Beátának:
E-mail: bonczbea@rirosz.hu
Posta cím: 1082 Budapest Üllői út 82.
Telefon: 06 1 788 3881
Várunk mindenkit szeretettel!
WWW.RIROSZ.HU
A POLKA magyar oldala
2010. március 6., szombat
Génteszttel az örökletes betegségek ellen
MTI | 2010. 03. 05., 10:02 Címkék:génteszt,örökletes betegség,egészségügy
Csökkenőben van az örökletes betegségek előfordulása, sőt némelyik szinte eltűnt az Egyesült Államokban, mert egyre több embernél végeznek genetikai vizsgálatot a gyermekvállalás előtt.
A cisztás fibrózissal, Tay-Sachs-szindrómával és más kevésbé ismert, ritkán előforduló örökletes rendellenességgel született gyerekek száma csökken, mióta a genetikai tesztelés szélesebb körben elterjedt - vonta le a következtetést az Associated Press amerikai hírügynökség genetikusok és orvosszakértők megkérdezése után.
A ritka betegségekről kevés statisztikai adat áll rendelkezésre, noha hatásuk - a vérképzés zavaraitól az izomsorvadásig - gyakorta igen súlyos, sőt akár már a gyerekkorban halálos lehet. Sok nő a terhesség alatti rutinvizsgálatok során szerez tudomást arról, hogy a magzat örökletes betegséget hordoz, ami gyakran a terhesség megszakításához vezet. Egy kaliforniai tanulmány azt állapította meg, hogy a genetikai szűrés felére csökkentette a cisztás fibrózis legsúlyosabb formájával születő babák számát, mert a szülők a terhesség megszakítása mellett döntöttek. Sok pár már a gyerekvállalás előtt elvégezteti a genetikai szűrést, hogy megbizonyosodjon arról, nem hordoznak olyan mutációt, amely nagy kockázatot jelentene a születendő gyerekre nézve. Mind többször fordul elő a megtermékenyített embriók genetikai szűrése, és beültetésre csak akkor kerül sor, ha nem hordozza a problémás géneket.
A genetikai tesztek ára egyre alacsonyabb, és mind több cég kínál ilyen szolgáltatásokat az Egyesült Államokban. Egy 2008-ban életbe lépett szövetségi szabályozás enyhítette azokat a félelmeket, hogy a biztosító társaságok vagy a munkáltatók diszkriminációra használhatják fel a genetikai adatokat. A genetikai teszteléshez azonban továbbra is kényes kérdések kapcsolódnak: abortusz, embriók megsemmisítése és az eugenikával (fajnemesítéssel) kapcsolatos felvetések.
Mindazonáltal számos példa bizonyítja, hogy a génvizsgálatok segítik a felelős gyerekvállalást. A clevelandi Beth és Thad Meese a második babát várva szembesült azzal, hogy olyan gént hordoznak, amely cisztás fibrózist okoz. A teszt során kiderült, hogy a magzat nem lesz beteg, ám a szülők úgy döntöttek, hogy további gyerekeket már nem vállalnak, illetve ha mégis, akkor csak az embriók szűrésével, mert mint mondták: "nem kísértik meg újra a sorsot". Akiknél váratlanul derül ki, hogy örökletes betegség génjét hordozzák, megoszthatják a szélesebb család tagjaival, akik így felkészültebben vállalkozhatnak utódokra.
Alcím: Etikai kérdőjelek?
Egyes betegségek - például a sarlósejtes vérszegénység, a cisztás fibrózis, a Tay-Sachs-kór - akkor bukkannak fel, amikor valaki két hibás gént örököl a két szülőtől, mindegyiktől egyet-egyet. A hibás gének nemzedékeken keresztül adódhatnak tovább anélkül, hogy betegséget okoznának a családban. Amikor azonban a szülőtárs is hordozza ugyanazt a hibás gént - amiről esetleg szintén nem tudott -, akkor egy a négyhez, azaz 25 százalékos esélye van annak, hogy az utód beteg lesz.
A születés előtti (prenatális) tesztek közül a legismertebb a Down-szindrómára való szűrés, ám ezt a rendellenességet nem a szülőktől örökölt hibás gén okozza, hanem egy, az abnormális sejtosztódás közben felbukkanó többlet kromoszóma.
"Határozottan kisebb arányban találkozunk bizonyos genetikai rendellenességekkel a szűréseknek köszönhetően " - hangsúlyozta Wendy Chung, a Columbia Egyetem munkatársa.
A cisztás fibrózis hátterében álló génmutációt több mint 10 millió amerikai hordozza. Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma 2001-ben azt ajánlotta, hogy a nagyobb kockázatnak kitett fehér nők végeztessenek a betegségre géntesztet terhességük alatt. Massachusetts államban - a kevesek egyikében, ahol tesztelik az újszülötteket a rendellenességre - 2000-ben 29, 2003-ban csak 10, 2006-ban pedig 15 baba született cisztás fibrózissal.
Egy kaliforniai egészségügyi szervezet, a Kaiser Permanente szűrőprogramjában 2006 és 2008 között 23 magzatnál állapították meg a cisztás fibrózist. Tizenhét gyereknél jósolták a szakemberek, hogy a betegség legsúlyosabb formája alakulhat ki a szervezetükben, közülük 16 magzat esetében az abortusz mellett döntöttek a szülők. Kanadai, olasz, ausztrál és közös európai tanulmányok szintén azt igazolták, hogy a szűrési programok bevezetése után csökkent a genetikai rendellenességgel született babák száma.
Kisebb hatással volt a sarlósejtes vérszegénységre vagy a Huntington-kórra elvégzett géndiagnosztika az ezekkel az öröklődő betegségekkel született gyerekek számára.
A szervezeten kívüli megtermékenyítés után az embrióból elvégzett genetikai szűrések száma is folyamatosan emelkedik, 2006-ban 5200 ilyen tesztet végeztek az Egyesült Államokban. Több ezer ember használta már tavaly azt a géntesztet is, amely nyálból mutat ki száznál több örökletes rendellenességet - közölte a tesztet gyártó Counsyl elnevezésű kaliforniai cég.
Egyes szakértők azonban megkérdőjelezik a genetikai szűrés és annak eredménye alapján elvégzett abortuszok etikusságát. Az amerikai cisztás fibrózissal élők alapítványa rámutatott például arra, hogy a betegség súlyossága igen különböző az egyes embereknél, jelenleg 37 év a várható élettartama azoknak, akik ezzel a rendellenességgel születtek.
(MTI)
Csökkenőben van az örökletes betegségek előfordulása, sőt némelyik szinte eltűnt az Egyesült Államokban, mert egyre több embernél végeznek genetikai vizsgálatot a gyermekvállalás előtt.
A cisztás fibrózissal, Tay-Sachs-szindrómával és más kevésbé ismert, ritkán előforduló örökletes rendellenességgel született gyerekek száma csökken, mióta a genetikai tesztelés szélesebb körben elterjedt - vonta le a következtetést az Associated Press amerikai hírügynökség genetikusok és orvosszakértők megkérdezése után.
A ritka betegségekről kevés statisztikai adat áll rendelkezésre, noha hatásuk - a vérképzés zavaraitól az izomsorvadásig - gyakorta igen súlyos, sőt akár már a gyerekkorban halálos lehet. Sok nő a terhesség alatti rutinvizsgálatok során szerez tudomást arról, hogy a magzat örökletes betegséget hordoz, ami gyakran a terhesség megszakításához vezet. Egy kaliforniai tanulmány azt állapította meg, hogy a genetikai szűrés felére csökkentette a cisztás fibrózis legsúlyosabb formájával születő babák számát, mert a szülők a terhesség megszakítása mellett döntöttek. Sok pár már a gyerekvállalás előtt elvégezteti a genetikai szűrést, hogy megbizonyosodjon arról, nem hordoznak olyan mutációt, amely nagy kockázatot jelentene a születendő gyerekre nézve. Mind többször fordul elő a megtermékenyített embriók genetikai szűrése, és beültetésre csak akkor kerül sor, ha nem hordozza a problémás géneket.
A genetikai tesztek ára egyre alacsonyabb, és mind több cég kínál ilyen szolgáltatásokat az Egyesült Államokban. Egy 2008-ban életbe lépett szövetségi szabályozás enyhítette azokat a félelmeket, hogy a biztosító társaságok vagy a munkáltatók diszkriminációra használhatják fel a genetikai adatokat. A genetikai teszteléshez azonban továbbra is kényes kérdések kapcsolódnak: abortusz, embriók megsemmisítése és az eugenikával (fajnemesítéssel) kapcsolatos felvetések.
Mindazonáltal számos példa bizonyítja, hogy a génvizsgálatok segítik a felelős gyerekvállalást. A clevelandi Beth és Thad Meese a második babát várva szembesült azzal, hogy olyan gént hordoznak, amely cisztás fibrózist okoz. A teszt során kiderült, hogy a magzat nem lesz beteg, ám a szülők úgy döntöttek, hogy további gyerekeket már nem vállalnak, illetve ha mégis, akkor csak az embriók szűrésével, mert mint mondták: "nem kísértik meg újra a sorsot". Akiknél váratlanul derül ki, hogy örökletes betegség génjét hordozzák, megoszthatják a szélesebb család tagjaival, akik így felkészültebben vállalkozhatnak utódokra.
Alcím: Etikai kérdőjelek?
Egyes betegségek - például a sarlósejtes vérszegénység, a cisztás fibrózis, a Tay-Sachs-kór - akkor bukkannak fel, amikor valaki két hibás gént örököl a két szülőtől, mindegyiktől egyet-egyet. A hibás gének nemzedékeken keresztül adódhatnak tovább anélkül, hogy betegséget okoznának a családban. Amikor azonban a szülőtárs is hordozza ugyanazt a hibás gént - amiről esetleg szintén nem tudott -, akkor egy a négyhez, azaz 25 százalékos esélye van annak, hogy az utód beteg lesz.
A születés előtti (prenatális) tesztek közül a legismertebb a Down-szindrómára való szűrés, ám ezt a rendellenességet nem a szülőktől örökölt hibás gén okozza, hanem egy, az abnormális sejtosztódás közben felbukkanó többlet kromoszóma.
"Határozottan kisebb arányban találkozunk bizonyos genetikai rendellenességekkel a szűréseknek köszönhetően " - hangsúlyozta Wendy Chung, a Columbia Egyetem munkatársa.
A cisztás fibrózis hátterében álló génmutációt több mint 10 millió amerikai hordozza. Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma 2001-ben azt ajánlotta, hogy a nagyobb kockázatnak kitett fehér nők végeztessenek a betegségre géntesztet terhességük alatt. Massachusetts államban - a kevesek egyikében, ahol tesztelik az újszülötteket a rendellenességre - 2000-ben 29, 2003-ban csak 10, 2006-ban pedig 15 baba született cisztás fibrózissal.
Egy kaliforniai egészségügyi szervezet, a Kaiser Permanente szűrőprogramjában 2006 és 2008 között 23 magzatnál állapították meg a cisztás fibrózist. Tizenhét gyereknél jósolták a szakemberek, hogy a betegség legsúlyosabb formája alakulhat ki a szervezetükben, közülük 16 magzat esetében az abortusz mellett döntöttek a szülők. Kanadai, olasz, ausztrál és közös európai tanulmányok szintén azt igazolták, hogy a szűrési programok bevezetése után csökkent a genetikai rendellenességgel született babák száma.
Kisebb hatással volt a sarlósejtes vérszegénységre vagy a Huntington-kórra elvégzett géndiagnosztika az ezekkel az öröklődő betegségekkel született gyerekek számára.
A szervezeten kívüli megtermékenyítés után az embrióból elvégzett genetikai szűrések száma is folyamatosan emelkedik, 2006-ban 5200 ilyen tesztet végeztek az Egyesült Államokban. Több ezer ember használta már tavaly azt a géntesztet is, amely nyálból mutat ki száznál több örökletes rendellenességet - közölte a tesztet gyártó Counsyl elnevezésű kaliforniai cég.
Egyes szakértők azonban megkérdőjelezik a genetikai szűrés és annak eredménye alapján elvégzett abortuszok etikusságát. Az amerikai cisztás fibrózissal élők alapítványa rámutatott például arra, hogy a betegség súlyossága igen különböző az egyes embereknél, jelenleg 37 év a várható élettartama azoknak, akik ezzel a rendellenességgel születtek.
(MTI)
2010. március 2., kedd
Ritka Betegségek Világnapja – egy kívülálló szemével
Három éve kerül megrendezésre a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) szervezésében a Ritka Betegségek Világnapja. Két éve a rendezvénynek a Vajdahunyad váron belül a Magyar Mezőgazdasági Múzeum ad otthont.
Ha korábbi írásomat olvastátok (Ragyogj kicsi Napsugár), abból kiderül, hogy kedves barátaim kislánya révén én is érintett vagyok a témában, ezért is írtam róluk 2009-ben az említett interjút.
Természetesen meghívtak a napra és szerencsére nagyobbik fiammal el is tudtam menni.
Bizonyára sok írás készül majd az eseményről a Szövetség és tagszervezetei oldalán, ezért én, kívülállóként, most saját benyomásaimat és gondolataimat szeretném megosztani mindenkivel.
Egyre többen gyűlnek a termekben. Van, aki kerekesszékkel, bottal érkezik és még olyan is van, akit ágyon tolnak. Mégsem szomorú a kép. Valami vidámságot, feszült készülődést, nevetgélést lehet látni, hallani mindenfelől.
Erzsiéké a Neurofibromatózis stand és a mellette lévő játszósarok, melyet most már másodszor ők szerveztek meg. Emberek érkeznek a standhoz és régi ismerősként köszöntik egymást. Az első kérdés mindig a másik egészsége felőli érdeklődés. Örülnek egymásnak, hiszen nincs olyan sok alkalom, mikor ennyi azonos sorsú ember találkozhat egymással.
Megüti a fülemet egy sorstárs beszélgetése, amelyben azt mondja, hogy nemrég műtötték és most "macska kajára" van fogva, ami azt jelenti, hogy tejes ételeket kell fogyasztania. Nevetve mondja, hogy azon csodálkozik, hogy még nem nyávog. Engem is mosolyra fakaszt ezzel a megjegyzésével. Pedig mondja közben, hogy sajnos nem tud leülni, mert akkor fájdalmai vannak. Ekkor megint előtör belőlem az az érzés, amely Erzsiékkel kapcsolatban is sokszor előjött. Az, hogy ezek az emberek mennyire képesek felülemelkedni betegségükön, bajaikon akár humorral is!
A fenti előcsarnokban számtalan stand található, a különböző betegek képviseletei. Egy nagy terem szolgál az előadások meghallgatására. A lenti teremben a gyerekek - köztük Erzsiék kislánya, Réka is - azonnal elfoglalják játéksarok birodalmukat, ahol van barkácsasztal és színező, részt lehet venni különböző kézműves foglalkozásokon. Közben megszólal a zene is. A zenekar minden tagja sérült gyerek. Átélés és öröm tükröződik az arcukon. A zenélést követően megérkeznek a bohócdoktorok és indul a móka, arcfestés, lufi fújás. Aztán számos zenés műsor és fellépő szórakoztatja a közönséget.
Igen, ez az ő napjuk! Ez a nap csak róluk szól! Mikor élőben is megoszthatják örömüket, bánatukat egymással.
A RIROSZ mottója az egyik teremben a szervezet molinóján látható: "Együtt könnyebb...."
Bizony! Legyen szó akár csak egy családról, egy csapatról vagy közösségről. Küzdjenek ezek az atomok, elemek, egyesülések bármilyen cél érdekében, mindenki tudja, hogy együtt könnyebb.
Számukra különösen fontos, hiszen "ritkák", így az ország különböző részeiről kellett, hogy megtalálják egymást.
Szerencse, hogy ez a számos civil kezdeményezés így egymásra talált és sok küzdelem árán, de számos lépést ért el, amely most már kormányzati szintig is vezet.
A regisztrációnál és a játszósarokban is az ELTE, Bárczi Gusztáv Gyógypedagógiai Kar hallgatói segítenek. Egy elsős lány bűvöli el rögtön kisfiamat és játszanak, amíg én másra tudok figyelni. Aztán beszédbe elegyedünk és kiderül, hogy Zsófi látássérültekkel szeretne majd foglalkozni. Kérdésemre, hogy miért éppen azt választotta a Láthatatlan Kiállítást említi, amelyet nyolcadikos korában látott.
Lám, lám milyen sokat segíthet egy ilyen kommunikációs eszköz, amely bevezet egy máshogyan élő közösség életébe! A kommunikáció, a megmutatás lehet a kulcs. Pont úgy, mint ahogyan ez a ritkák esetében is az.
Persze, Zsófi választásában bizonyára tulajdonságai, kedvessége és türelme is nagy szerepet játszik és biztos vagyok benne, hogy egyszer nagyon jól fogja végezni munkáját.
Erzsiéket is nagy öröm érte. Már régóta szerettek volna létrehozni egy alapítványt, de eddig ez nem sikerült. A rendezvényen viszont létrejött egy Közhasznú Egyesület.
Ezzel lehetőség lesz majd pályázatokon részt venni, két év után jogosulttá válik az egyesület az 1%-os adó gyűjtésére. A pénzből szervezésre kerülhetnek fejlesztő táborok, lehetségessé válik például a szülők elhelyezése, amennyiben a gyermeket más városban műtik, kezelik, ahol nincs lehetőség a kórházban a szülő elhelyezésére. Ezen felül ismertető anyagok kiadására és még sok minden másra.
Látom, hogy ezzel Erzsiéknek most majd még több feladatuk lesz, de ők még ezzel sem elégszenek meg, mivel mindeközben igyekszenek külföldi kapcsolatokat építeni, most éppen Szlovákiában, Romániában, majd később más országokban is.
Romániában már működik az ottani önsegítő csoportjuk, NF Románia néven, ők két küldöttel már részt is vettek az ugyanezen a hétvégén tartott Romániai Ritka Betegségek Világnapján, Bukarestben.
Nem is tudom, honnan veszik ezt a rengeteg energiát, amellyel az egyes rendezvényekre aktivista csoportokat szerveznek, jelentős mértékben támogatják munkájukkal a RIROSZT, és több más ritka szervezet munkáját is segítik weboldalak szerkesztésével, mindezt munkájuk és Réka nevelése mellett. Bár Réka nemrég átesett egy lábműtéten, szerencsére jól van és ugyanolyan mosolygós, barátkozós kislány, mint amilyen eddig is volt.
Nagyon kívánom minden résztvevőnek, hogy azok is, akiknek nehezebb a helyzetük, tudjanak erőt meríteni egymásból, ebből a személyes találkozóból!
Erzsinek és Rezsőnek pedig további erőt és kitartást, hogy továbbra is ilyen eredményesen tudják képviselni és segíteni sorstársaikat!
2010. február
Sipos Szilvi
2010. március 1., hétfő
Harminc évig is járhat valaki egyik orvostól a másikig
Harminc évig is járhat valaki egyik orvostól a másikig, anélkül, hogy kiderülne, valójában mi is a baja. Magyarországon 800 ezren szenvednek valamilyen ritka kórban. Több mint hatezer olyan betegség van, amelyet nem, vagy csak nehezen ismernek fel. A ritka betegségek 80 százaléka genetikai, és főleg gyerekeket érint.
Forrás: RTL Hírek
Forrás: RTL Hírek
Feliratkozás:
Bejegyzések (Atom)