TREACHER COLLINS szindróma

Kedves Olvasó!

Szeretném megosztani másokkal is a történetem, amit a mai napig is minden reggel álomnak hiszek. Azt hidtem ilyen csak mással történhet meg...mi vagyunk azok a mások.
Második gyermekem hosszas és küzdelmes vajúdás után született meg egy nappal hamarabb (mondanom sem kell minden vizsgálaton részt vettem). Leírhatatlanul boldog voltam amikor megszületett a babánk addig a pillanatig amikor is közölték hogy beteg. Később kiderült, hogy egy ritka genetikai betegsége van, TREACHER COLLINS szindróma.
Persze fogalmam sem volt róla mi is ez a betegség.
Azután én maradtam az osztályon Ő pedig ment egy másik kóházba. Alig tudtam róla valamit. A férjem tudott hozzá bemenni és közölte, hogy válságos az állapota, agyvérzést kapott a születést követöen, folyamatos gépi lélegeztetést igényel és összeomlott egy időre a keringése, és ezenkívül van egy az arcát érintő betegsége.
Amikor kiengedtek a kórházból végre én is láthattam. Szegénykém csak csövekből állt...az orrjárata szondázhatatlan volt a csontosodás miatt ezért a szája tele volt csövekkel. Azt a csekélyke anyatejet amit kapott sem tudta hasznosítani,mert nem maradt meg benne. Az oxigénfelvétele nagyon nagy volt és semmi jóval nem biztattak. Az már biztos volt, hogy semmilyen külső hallójárat nincs, tehát hallása sincs. A látása sem volt biztos. És akkor jött a feketeleves, vagyis a lehetőségek....
Ha lekerül a gépről gégemetszést kell végrehajtani, hogy "kapjon levegőt" Nem biztos, hogy tud majd cumizni, mert a betegség egyik velejárója a fejletlen állkapocs, szájpadhasadék esetlegesen hátracsúszó nyelv nem fogja lehetővé tenni. A belső szervei fejlettek, érettek (szerencsére). Az orvoscsapat, akiknek nagyon hálás vagyok az odaadó és lelkiismeretes munkáért, nem tudott Magyarországon ilyen betegséggel kezelt betegről...elkeseredtünk.
Vigasztalódtam és mosolyt kaptam elsőszülött gyermekemtől, aki akkor még olyan pici volt, hogy semmit nem értett az egészből.
És jött a csoda! Persze nem azonnal!
Lekerült a lányom a gépről hosszú hónapok küzdelmével és sok könnyes etetéssel áttértünk a cumisüvegre.
Most itt járunk....aggódunk hogy az agyvérzés miatt ne legyen "hiányossága", egyenlőre a gégmetszés nem szüntethető meg, hallókészüléket még nem kaptunk és nagy nehezen megindult a súlygyarapodás. Járunk fejlesztőtornára,ami sokat segít és szépen fejlődik a csemeténk.
Bár akkor is megfogalmazódik a kérdés: mi lesz ezután....?

Még mindig a sötétben tapogatózunk és lázasan keressük az orvosokat.
Ha esetleg valaki akinek van a családjában ilyen beteg kérem segítsen, hogy legalább annyit tudjunk mik a kilátások.

Köszönöm, hogy elolvasták