Nem engedték vásárolni a fogyatékost

A korábbi híradásokkal ellentétben volt igazolványa annak a kerekes székes hölgynek, akit a kutyájával nem engedtek be múlt pénteken a kecskeméti Tesco áruházba. A biztonsági őr az állat szájkosarát is hiányolta, pedig a szabály szerint a speciálisan kiképzett ebnek nem kell ilyet viselnie.
Csupán a bevásárlóközpont bejárata melletti üzletbe próbált bemenni kísérő kutyájával az a mozgásában korlátozott, kerekes székes hölgy, akit az ajtóban biztonsági őrök állítottak meg. Noha az ebnek egészségügyi igazolványa is volt, és gazdája az előírásoknak megfelelően közlekedett vele, nem nyert bebocsátást az áruházba.

"Az őrök a szájkosár használatára is felhívták a figyelmemet, pedig az előírás szerint a kísérő kutyának nem kell a biztonsági eszközt viselnie, hiszen éppen a vásárlásban tud segíteni. Roppant ügyes és készséges labrador kutyám a szájában hozza a kosarat, egyes termékeket pedig képes leemelni a polcról. Számos országban ez elfogadott vásárlási módszer" - mondta el lapunknak Mali Erika, aki hiába hivatkozott a napokban hatályba lépett rendeletre, annak az áruház alkalmazottai többszöri kérése ellenére sem néztek utána. Korábban csak a vakvezető jószágoknak volt engedélyezett, ám december 11. óta az igazolvánnyal rendelkező, hámmal ellátott, gazdáját kísérő kutyák mindegyikét be kell engedni az élelmiszerboltokba.

Az eset után valótlanságok sokasága jelent meg a magyar elektronikus sajtóban, amelyek kizárólag a Tesco Globál Áruházak által kiadott sajtóközleményre alapoztak. Többek közt azt állították, hogy a kerekes székes fiatalasszony nem hozta magával az állat engedélyét, de tévedtek a történet helyszínének pontos leírásában is, volt, ahol mozgásában korlátozott férfiról számoltak be. A hét végén Mali Erika ismét ellátogatott a szóban forgó hipermarketbe, akkor csodálatosképp előzékenyen beengedték az őrök. "Az áruház vezetősége hétfőre megbeszélésre invitált. Abban maradtunk, hogy panaszaimat meghallgatják, és kivizsgálják, hogy mi történt valójában" - mondta Mali Erika.

Természetesen joggal merülhet föl bárkiben a kérdés: ha a közlemény szerint nem történt semmiféle méltánytalanság, akkor mit kell egyeztetni? Lapunk figyelemmel kíséri az ügyet, a fejleményekről hamarosan beszámolunk.

Magyaráz a vezetés

A Tesco az esettel kapcsolatban sajtóközleményt adott ki múlt hét végén. Eszerint a speciálisan kiképzett kutyával történő vásárlást a 2009. december 3-án megjelent, nyolc nappal később hatályba lépett rendelet lehetővé teszi, ha az állat rendelkezik a megfelelő igazolvánnyal, és gazdája ezt a helyszínen fel tudja mutatni. Hozzáteszik: a kellemetlenségért elnézést kérnek, de mint írják, az említett szabálytól eltérni nincs lehetőségük. Más helyzetben rugalmasabban járnak el. A közleményben úgymond megnyugtatni igyekszenek a közvéleményt, hogy számukra kiemelt fontosságú a fogyatékkal élők segítése, istápolása. Támogatási és foglalkoztatási programjaikban is elsődleges szerepet kap ez a kérdés. Felhívták az érintettek figyelmét, hogy a kutyájuk igazolványát feltétlenül vigyék magukkal a vásárláskor.
Szilléry Éva

Máté csontvelőjét adta tizenegy éves húgának

A 15 éves Kónya Máté donorként megmentette kishúga életét. A lányt egy rendkívül ritka betegség, aplasztikus anémia támadta meg. Ha nem kapott volna megfelelő csontvelőt, meghal.

CSODÁS GYÓGYULÁS - Mosolyog a 11 éves Dóri, amikor a fotó kedvéért leveszi a szájmaszkot, amit március végéig viselnie kell. Most már gyógyul, de február óta sok nehéz percet élt át. 

– Véraláfutások jelentek meg Dóri testén – meséli Kónya Tiborné. 
– Először azt hittük, beütötte valahová, majd észrevettem a többit is. A háziorvos rögtön vérvételre küldte a kislányom, nem mondott semmit, de láttam rajta, hogy nagy a baj. Kiderült: a kislányomnak aplasztikus anémiája van. 

Ez a betegség igen ritka, de annál súlyosabb: a csontvelő nem képes ellátni a feladatát, egyáltalán nem, vagy alig termel vérsejteket. 

– Miután mindannyiunktól vért vettek, azt mondták, hogy Máté fiam csontvelője alkalmas Dórinak az átültetéshez. Máté csípőcsontjából szívták le a több mint félliternyi csontvelőt, amit infúzióban kapott meg Dóri. Soha nem felejtem el, március 24-ét írtunk.

– Fájt a csontvelő levétele, de nem érdekelt. Bármit kibírtam volna, a kishúgom élete múlott rajta – szólal meg Máté. 


Dórit a fővárosi Szent László kórházban kezelték. A műtét előtt és után negyven napig steril szobában kellett lennie. Édesanyja fél évig mellette volt, egy alapítvány által működtetett házban lakott. 

– Amikor már azt hittük, hogy túl vagyunk a nehezén, Dóri fertőzést kapott, és az intenzív osztályra került – kapcsolódik a beszélgetésbe Kónya Tibor. 
– Azután jött egy tüdőgyulladás, amelynek hatására vérömleny keletkezett a tüdeje és a mellhártyája közt. 

– Szíven ütött, amikor megkérdezte: mi lesz, anyu, ha meghalok? 
– emlékszik az édesanya. 

Dóri szervezete azonban szerencsére helytállt. A csontvelő-átültetéssel göndörebbé és sötétebbé vált a haja, megváltozott a vércsoportja. Alig várja, hogy újra iskolába mehessen. 

– Amikor már jobban voltam, bejöttek a tanárok a kórházba, és itthon is feleltettek már, így nem hagyok ki évet. 

Ha minden rendben lesz, március végétől teljes életet élhet, addigra megerősödik az immunrendszere. Addig azonban még a családtagjaival is csak óvatosan érintkezhet. Kérdésünkre, hogy mit szeretne a Jézuskától, elmosolyodik. 

– Cluedo társasjátékot, de az lenne a legjobb, ha együtt aludhatnánk mind a négyen!


Hofmeister Zoltán 2009.12.19. 09:00

A génterápia legújabb eredményei

Régebben csak egy tudományos-fantasztikus filmben tudtuk elképzelni, hogy bizonyos betegségeket új gének bevitelével gyógyítanak meg. Később ebből egyszerűen csak fikció lett, amikor a génterápia elvben lehetséges volt már, gyakorlati felhasználása mégis valószínűtlennek tűnt. Az elmúlt év felfedezései azonban felcsillantották a jövőbeni felhasználás tényleges reményét.
Szeptemberben az amerikai Washington Egyetem kutatói arról számoltak be, hogy színlátó mókusmajmokat hoztak létre (ezek az állatok eredetileg nem látják a színeket). Egy aprócska fecskendő segítségével a kutatók bejuttatták a színlátásért felelős hiányzó gént a majmok szemébe.
Az eredmény önmagáért beszélt: a majmok az elvégzett tesztek során a korábbitól eltérően már meg tudták különböztetni a zöldet, a kéket és a vöröset.
Októberben megjelent egy másik tanulmány, amely arról tudósított, hogy génterápia segítségével sikerült helyreállítani egy vakságot okozó örökletes betegségben szenvedő öt gyermek és hét felnőtt látását.

November elején pedig kiderült, hogy sikeresen kezeltek két ALD-ben (adrenoleukodisztrófiában) szenvedő gyermeket. Ez az idegrendszeri betegség egyre súlyosabb agyi károsodással jár és kettő-öt éven belül halálhoz vezet.

Izmos majmok
A legújabb, novemberben közzétett vizsgálat során az Ohio állambeli Columbusban található Országos Gyermekkórház tudósainak kísérleti majmai mindössze hetek alatt nagyobb és erősebb izmokat növesztettek. Ehhez nem volt szükség sem anabolikus szteroidokra, sem testedzésre, sem génmódosításra.

A kutatók egyenesen a hat kísérleti állat jobb oldali négyfejű combizmába (kvadricepszébe) injekciózták be a géneket és a hatás nyolc hét elteltével szemmel látható volt. A majmok jobb combjának kerülete és ereje mérhetően nagyobb volt, mint a bal oldalé és ez a helyzet 15 hónapon keresztül fennmaradt. 

Egy korábbi kísérletsorozatban ugyanez a kutatócsapat már sikerrel alkalmazott génterápiát izomsorvadásos rágcsálókon, ezta módszert szerették volna egy emberhez közelebbi fajnál is kipróbálni. 

A kulcs a follisztatin fehérje
A majmokba injekciózott egyetlen gén a normál esetben is előforduló follisztatin fehérjét kódolja, ez a fehérje gátolja egy másik protein, az izmok növekedését gátló miosztatin működését.

Korábban génmódosított állatokat használtak a kísérletekhez, mára azonban kiderült, hogy a sikerhez elegendő a gént az úgynevezett AAV-vel (adenovírus-szerű vírussal), mint hordozóval együtt az izomba injekciózni. Ez egy kicsiny vírus, amely nem okoz betegséget. Amikor a gén bejut az izomsejt magvába, az izmok maguktól 

Doppingszer lehet a follisztatin génből
Az eredmények igen messze mutatnak, bár nem mindig a kívánatos irányba. A sportolók például ezzel a módszerrel megnövelhetik teljesítményüket, és a beavatkozást sokkal nehezebb lenne kimutatni, mint a jelenleg használt teljesítményfokozó gyógyszereket.

Bár a miosztatin működését gátló szerek még nem hozzáférhetők, két gyógyszergyár, az Amgen és a Wyeth is ezek kifejlesztésén dolgozik, a korai eredmények sokat ígérőek. A doppingellenes szervezetek azonban világszerte aggodalommal szemlélik az eseményeket. A WADA (Doppingellenes Világszervezet) tiltólistára tette a géndoppingot, azon belül is a "miosztatin működését megváltoztató szereket".

Mit hoz a jövő?
A tudósok még nem tudják, hogy a miosztatin-génterápia emberben is működik-e. A biztonságosságot vizsgáló (ún. Fázis I) vizsgálatokhoz számos anyagi és bürokratikus akadályt kell leküzdeni, így még évekre és dollármilliókra lehet szükség, mire a tudósok kipróbálhatják, vajon emberben is hatásos-e a szer. A majmokon végzett kísérletek hatására azonban jelentős anyagi támogatás áramolhat a laboratóriumokba, többek például az Izomsorvadásos Betegek Szövetségétől, a betegek családja által létrehozott alapítványoktól, de gyógyszergyáraktól és az amerikai szövetségi kormánytól is. 

A génterápia története nem mentes a botrányoktól sem. 2003-ban például ritka genetikai immunbetegségben szenvedő francia gyermekek kaptak génterápiás kezelést retrovírusok segítségével, közülük kettőnél leukémia alakult ki. Bár a többiek meggyógyultak, ez a fiaskó jelentősen visszavetette a kutatást. Több potenciális befektető visszalépett, amikor megtudta, milyen sok időre és energiára van szükség, hogy a génterápia bekerüljön az orvosi gyakorlatba. 

A kutatók azonban bizakodóak. Sokan gondolják úgy, hogy az elkövetkezendő négy-öt évben a ritka betegségek génterápiája során feltárt eredményeket a gyakoribb betegségek, például az epilepszia, az ízületi gyulladás vagy a pangásos szívbetegség kezelésében is alkalmazhatóak lesznek majd. Hank Greely, a Stanford Egyetem Orvosetikai Központjának jogász professzora szerint "a génterápiának egyetlen nagy áttörésre van szüksége és máris özönlik majd a támogatás mindenhonnan".

A génterápia etikai hátteréről
"A génterápia célja az, hogy a betegséget okozó gént vagy géneket egészségesekre cserélje ki, s ezzel megszüntesse a kórt. Másik formája a nem terápiás célú génmódosítás, amikor nemkívánatos emberi tulajdonságokat akarnak előnyösebbé alakítani genetikai módszerekkel.

Ennek segítségével például okosabb, erősebb, szebb vagy éppen jobb humorérzékű gyereket lehetne 'létrehozni'. Ez persze ma még csak a fantázia birodalmába tartozik, hiszen technikailag sem valósítható meg, és az Európa Tanács állásfoglalása szerint a nem terápiás célú génmódosításnak egyetlen formája sem fogadható el.

A természetnek ily módon 'besegíteni' azért sem lenne ajánlatos, mert egyelőre nem tudjuk pontosan: miért vagyunk olyanok, amilyenek, vagyis miért éppen az ismert szellemi és morális tulajdonságok spektruma jellemzi az emberi fajt nem pedig más adottságok.

Nem tudjuk továbbá, hogy bizonyos tulajdonságok hogyan függenek össze egymással: például az IQ megnövelése miképpen hatna személyiségünkre. Lehet, hogy számos tulajdonság, amelyet ma előnytelennek gondolunk, valami módon mégiscsak hasznos, ahogyan például a sarlósejtes vérszegénységet okozó gén hasznosnak bizonyult malária sújtotta területeken." - mondta el lapunknak Dr. Kovács József bioetikus.
[origo]

Harmadszorra is szült az üvegcsontú nő

A súlyos betegsége miatt tolószékbe kényszerült nő már első terhességével is életét veszélyeztette, de nem adta fel a reményt, hogy nagy családja legyen. Az üvegcsontú asszony legnagyobb vágya teljesült, amikor a napokban harmadik gyereke is megszületett.


Az orvosok figyelmeztették, nem biztos, hogy túlélne egy terhességet, de az amerikai Stacey Herald súlyos betegsége ellenére bevállalta. Az alig hetven centis, 35 éves nő egy ritka kórban szenved, amit a köznyelvben csak üvegcsontúságnak neveznek, és amelynek jellegzetes tünete, hogy a csontok könnyen törnek, és görbülve, deformálódva gyógyulnak.

A kezdeti félelmek után a családalapítás végül annyira sikeresnek bizonyult, hogy a közelmúltban már harmadik gyermekének adott életet: az anyja betegségét valószínűleg öröklő Kateri 3 éves, Makaya 18 hónapos, Malachi pedig másfél hetes. Mivel az orvosok szerint belső szerveinek épségét veszélyeztette volna, ha tovább hordja a magzatot, a kisfiút, Malachit nyolc héttel a kiírt időpont előtt császármetszéssel világra segítették. Az alig egykilós kisbabának jelenleg keringési problémái vannak, nehezen eszik, de elvileg hamarosan normalizálódik az állapota. Mindettől függetlenül hónapokig kell még a kórházban maradnia, míg rendesen megerősödik.

Alsó lábszárainak torzulása miatt Stacey csak tolószékkel tud közlekedni, de így is tökéletesen el tudja látni gyerekeit, amit pedig nem tud megoldani, abban 27 éves lelkész férje szívesen segít. "Emlékszem, édesanyám azt mondta az első gyerekem előtt, meghalhatok, de emlékeztettem arra, hogy én magam is egy csoda vagyok, és a kisbaba ugyanúgy egy csoda lesz. A férjem mindenben segít, nem lusta felkelni az éjszaka közepén, ha a hároméves Katerinek vagy az egyéves Makyának valami gondja van" - mesélte Stacey, aki már alig várja, hogy hazavihessék a legkisebb családtagot.

Szandri halálában is támasz

Szeged - Tananyag lett a szegedi orvoskaron annak a bajai, háziorvosként dolgozó anyukának a könyve, amelyet a 17 éves korában, egy ritka, daganatos betegségben elvesztett lányáról írt. Szandri ereje, kitartása, bizakodása másoknak is erőt adott, története példaértékű.
– Két hónappal Szandri 2007. februári halála után kezdtem el írni a könyvet. Ez volt az utolsó kívánságainak egyike. A legfájóbb a halála előtti utolsó küzdelem megírása volt, sokat sírtam közben. Volt, hogy 3 mondatot leírtam, aztán 2 napig ültem fölötte, és csak sírtam – mesélt elhomályosult tekintettel Gergelyné Tóth Éva, a 17 éves korában egy ritka betegségben, Ewing-szarkómában elhunyt Gergely Alexandra édesanyja.

A Baján háziorvosként dolgozó anyuka egy meghívásra jött Szegedre a napokban: tavasszal megjelent, és ősszel a nagy érdeklődés miatt újra kiadott, Szasz, Ewing-kór a young korban című könyve ugyanis ajánlott olvasmány lett a szegedi orvostanhallgatóknak azon a kurzuson, amelyet a haldokló betegekkel való kommunikációról tartanak. De a könyv sokkal szélesebb kört szólít meg.
Szandriról 2005 augusztusában derült ki, hogy Ewing-szarkómás. Ez a betegség szinte csak fiataloknál alakul ki: olyan csontdaganat, ami rendkívül gyorsan terjed, és az anyuka szerint rosszindulatúbb, mint a tüdőrák. Évente 6-8 új esetet fedeznek fel belőle itthon. Szandri az ország számos kórházában megfordult: Szegeden nagyjából egy éven át kapott kemo- és sugárterápiát, Miskolcon pedig őssejtbeültetésen esett át. Bár egy ideig tünetmentes volt, betegsége később kiújult. Nem tudták meggyógyítani.

A tinilány – aki betegségében felnőtté érett – 2005 októberében édesanyjától kapott egy laptopot, akkor kezdett blogot, azaz internetes naplót írni. Eleinte sorstársaival kereste csak a kapcsolatot, bejegyzéseit is csak barátok, rokonok olvasták. Idővel azonban több tízezresre nőtt az olvasótábora. Önsajnálat helyett ugyanis – fájdalmai és szenvedései ellenére – a napi események leírása mögött olyan példaértékű erőt, a végsőkig való küzdeni tudást és élni akarást sugárzott, amelyből nemcsak maga, de minden olvasója reményt és erőt tudott meríteni. Ahogy édesanyja fogalmazott, olvasói egy nagy családot alkottak: ha Szandri egy ideig nem írt, mindenki pánikba esett, és igyekezett érdeklődni felőle. A könyv alapja a blog – tehát szinte közösen írták az édesanyával, akinek ez a tragédia feldolgozásában is sokat segített.

– Anyaként írtam a könyvet, de orvosilag is hiteles. Nemcsak az volt a cél, hogy kiírjak magamból egy tragikus és szeretettel teli történetet, hanem az is, hogy bemutassam ezt az alig ismert betegséget, és – pozitívumai mellett, bántó szándék nélkül – bemutassam a magyar egészségügy hiányosságait is – felelte Éva arra, hogy miben segíthet könyve az orvosnak készülő fiataloknak. A szakmai kritikusok úgy fogalmaznak: könyve kapaszkodót nyújt az élet vége felé közeledő betegek humánusabb, méltóságteljesebb ellátásához.

Hamvak és alapítvány

Szandri másik kívánsága az volt, hogy hamvait a festői szépségű Maldív-szigeteken – ahová mindig vágyott, de sosem jutott el – szórja az óceánba édesanyja, édesapja, akkor 9 éves öccse, Csongor és 15 éves húga, Dominika. Kívánsága teljesült. Édesanyja utána hozta létre a Gergely Alexandra Emlékdíj Alapítványt, amely minden évben Szandri április 20-i születésnapja környékén díjat ad át egy arra méltó személynek, és a könyv bevételeiből is támogatja anyagilag a rászoruló Ewing-szarkómás gyerekeket. Az alapítványról és a könyvről – amely a Líra könyvesboltokban kapható – bővebben a www.gergelyalexandra.hu oldalon olvashatnak.

A Cri Du Chat Baráti Társaság "karácsonyi ajándéka"

A Cri Du Chat Baráti Társaság "karácsonyi ajándéka" a Rirosznak és tagszervezeteinek megtekinthető a 3-as metró Deák téri megállójában, a Kőbánya-Kispest felé menő oldalon, a peron elején.

Minden ritka beteg nevében köszönjük Mayer Móninak és a Cri Du Chat Baráti Társaságnak!

Európai Akcióterv van születőben az új innovatív gyógyszerek fejlesztését segítő klinikai próbák terén.

Sajtóközlemény Budapest, 2009. december 03.
Hétfőn és kedden tartották a budapesti Marriott Hotelben a Közép- és Kelet-európai országok képviselői számára azt a regionális Uniós konferenciát, melynek célja a betegek és szervezeteik szükségleteinek meghatározása, bevonásuk módszereinek definiálása, a partneri viszony megerősítésére a klinikai próbák során. Az Unió 7. Keretprogramja által finanszírozott „Patient Partner” (Beteg Partner) program keretében szervezett munkaértekezleten Csehországtól a volt Szovjet tagállamokig vettek részt küldöttek, minden érdekelt felet, azaz a betegszervezeteket, az ipart, a tudományos kutatást, a döntéshozókat, és a médiát képviselve. Együtt igyekeztek gyógyírt találni arra a problémára, hogyan növelhetnénk az Európai Unióban folyó gyógyszerkutatás globális versenyképességét a klinikai kutatásokban résztvevő betegek partneri szerepének erősítésével. Mindez nem csak a klinikai kutatás minőségét, mennyiségét, és hatékonyságát növelné, de a betegek számára is jelentős előnyökkel járna, jobb, új gyógyszerekhez való gyorsabb hozzájutást eredményezve.

A két nap során a plenáris előadások után szorgos műhelymunka következett, szigorúan meghatározott forgatókönyv szerint. Először az egyes érdekelt csoportok egymástól elkülönített ötletbörzén vettek részt az ötletek későbbi rangsorolásával, majd a legfontosabbak meghatározásával. Ezután egy plenáris ülésen, minden résztvevő nyílt szavazásával állt össze a lényeges gondolatok gyűjteménye. Másnap ezek alapján ismét résztevői csoportonként elkülönítve határozták meg a betegszervezetek számára szükséges tudásanyagot, melyek plenáris megvitatása után már vegyes (betegszervezeti, az ipari, a tudományos kutatói, a döntéshozói, és sajtó képviselőkből összeálló) csoportokban próbáltak konkrét akciókat tartalmazó terveket összeállítani a küldöttek. Végül ismét egy mindenki közös részvételével zajló ülésen került meghatározásra a közép-keletEurópára vonatkozó akcióterv javaslat. A hasonló észak-nyugatEurópai, és Dél európai konferenciák anyagának egy brüsszeli záró konferencián történő összesítésével születik majd meg az egész Unióra kiterjedő, de régió-specifikus végső akcióterv.

Hazánkat a konferencián, néhány másik szervezettel együtt, betegszervezeti oldalon a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége) képviselte. Sőt, tekintettel a zömmel még gyógyíthatatlan ritka betegségek speciális helyzetére, a RIROSZ képviselői, európai ernyőszervezetüket, az EURORDIS-t is képviselték. Egy előadás keretében ismertették azt a több éves nemzetközi munkával elkészített okiratot, mely sokrétű segítséget nyújthat a többszintű kapacitáshiánnyal küzdő közép-keletEurópai betegszervezetek számára, ha részt szeretnének venni klinikai próbákban. Az EURORDIS szakértői a kollaborációs folyamat szinte minden lépésénél ingyenes segítséget nyújthatnak, az érdekelt felek egymásra találásától kezdve a végső eredmények értelmezéséig, és terjesztéséig. Kész mintaszerződésekkel segíthetik a gyümölcsöző együttműködés kialakítását a betegek érdekeinek és jogainak teljes körű védelmével együtt.

A hazai ritka betegségekkel foglalkozó szervezeteket tömörítő RIROSZ örömmel üdvözli e fontos akcióterv elkészítésére irányuló törekvéseket, és kész összes nemzetközi és hazai kapcsolatát latba vetni a minél sikeresebb megvalósulás érdekében.

Kontakt személy:

További információval Dr. Pogány Gábor elnök 06-20-778-5565 és az info@rirosz.hu elérhetőségeken, szívesen áll a rendelkezésére!

A RIROSZ-ról
A ritka betegségek magyarországi szervezete (RIROSZ) 2006 májusában alakult meg hosszú évek előkészítő munkája után, nyolc alapító betegszervezet összefogásával. Napjainkban hazánk 24 olyan betegszervezetét, és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén, több, mint 800 000 érintett honfitársunkat képviselve.
A RIROSZ meggyőződése, hogy világszerte a betegeknek kell az egészségügy középpontjában állniuk.
A RIROSZ küldetése, hogy hazánkban segítse a ritka betegséggel élőket és családjaikat. További információ található a www.rirosz.hu portálon.

A RIROSZ jelenlegi tagszervezetei:
• Angelman Szindróma Alapítvány
• CML és GIST Betegek Egyesülete
• Cri Du Chat Baráti Társaság
• Csupaszívek Társasága
• Dávid Kisemberek Társasága
• Epidermolysis Bullosa Alapítvány (DebRA Magyarország)
• Klub a Prader-Willi Gyerekekért
• Magyar Ataxiás Betegek Alapítványa
• Magyar Hemofília Egyesület
• Magyar Mukopoliszaccharidózis Társaság
• Magyar VHL Társaság
• Magyar Williams Szindróma Társaság
• Magyarországi Hemokromatózisos Betegek Társasága
• Magyarországi PKU Egyesület
• Martin-Bell Szindróma Alapítvány
• MEOSZ-Myasthenia Gravis Önsegítő Betegcsoport
• Narkolepszia klub
• Neurofibromatózisos Betegek és Segítőik Társasága
• Országos Cisztás Fibrózis Egyesület
• Retina Magyarország Egyesület
• Sclerosis Tuberosa Társaság
• Siketvakok Országos Egyesülete
• Rett Szindróma Alapítvány
• Wolf-Hirschhorn-szindróma klub

Együttérző protokoll gyorsítja a gyógyszerhez jutást

Egy feltételezés szerint a mutáció az askenázi (német) zsidóság körében, a kora-középkorban jelent meg.
A Pfizer és a Protalix fejlesztési és forgalmazási megállapodást kötöttek, melynek alapján közösen tevékenykednek a taliglucerase alfa (a glucocerebrosidase növényi eredetű formája) majdani értékesítése érdekében. Az egyezség értelmében a Pfizer megkapja a globális jogokat, Izraelben azonban kizárólag a Protalix forgalmazhatja majd a hatóanyagot.
A III. fázisú klinikai kísérletek sikeres befejezése nyomán a Protalix az Egyesült Államokban beadja az újgyógyszer-engedélyeztetési kérelmet. Az amerikai Élelmiszer és Gyógyszerhatóság (FDA) már megadta a vegyületnek a ritkagyógyszer-státust, és jelezte, hogy elfogadja majd a gyorsított engedélyezésre vonatkozó kérelmet. (A hatóság ezen a módon könnyíti meg a ritka betegségek terápiáját szolgáló gyógyszerek fejlesztését és garantálja a beadott dokumentáció gyors elbírálását – illetve teszi lehetővé, hogy szükséghelyzetekben korábban alkalmazhassák őket.) Az FDA már bekérte és jóváhagyta a hozzáférés kiterjesztését előirányzó (EAP) terápiás protokollt is. A taliglucerase alfát az EAP-protokoll alapján már jelenleg is rendelhetik Gaucher-betegségben (lásd alább) szenvedő pácienseknek – ugyanígy Európában is, egy méltányossági, úgynevezett „együttérző felhasználási protokoll" alapján.


Dr. David Aviezer, a Protalix elnök-vezérigazgatója „izgalmasnak" minősítette az együttműködést. Rámutatott: fontos fejlemény, mert először teszi lehetővé, hogy a Gaucher-betegek (költséghatékony) növényi alapú enzimpótlási opcióhoz juthassanak, különös tekintettel a Pfizer globális forgalmazási és egyéb lehetőségeire. (Utóbbiakon a nagyobbik vállalatnak feltehetőleg azt a potenciálját értette, hogy képes jó támogatási pozíciókat kiharcolni az általa forgalmazott termékek számára.)

A Gaucher-betegség örökletes állapot, a leggyakoribb lizoszóma-tárolási rendellenesség. (A lizoszómák a sejtek bontóenzimeket tartalmazó testecskéi.) Húszezer élve születésre egy Gaucher-beteg jut; az ilyen páciensek nem rendelkeznek elegendő acid béta glucosidase (glucocerebrosidase) enzimmel, amely egy bizonyos zsírmolekula-típus lebontását végzi. Ennek eredményeképpen a test különböző részeiben, főként a májban, a lépben és a csontvelőben „lipid-túltöltött" sejtek (ú.n. Gaucher sejtek) halmozódnak fel. Ez máj- és lépmegnagyobbodást, vérszegénységet, csontbetegségeket, vérzékenységet és véraláfutás-hajlamot okoz – továbbá számos más egyéb tünetet is.


Oka az 1-es kromoszóma recesszív mutációja. Az Egyesült Államokban 100-ból egy ember hordozza a hajlamot, a kelet-európai (vagy ilyen származású) zsidóság körében 100-ból 15. Ha mindkét szülő hordozó, 25 százalék az esélye, hogy gyermekük megbetegszik. Egy feltételezés szerint a mutáció az askenázi (’német’) zsidóság körében, a kora-középkorban jelent meg.
A betegség három fő típusa közül az első csak mérsékelten rontja az életkilátásokat, a második általában három éves kor előtt végez áldozatával, a harmadik legtöbbször a harmincadik év előtt válik végzetessé. A korábban zárt közösségekben élt európai zsidóság körében több etnikum-specifikus genetikai betegség jelent meg illetve koncentrálódott.

Tovább, tovább Aktív műhely

Fejlesztési tervet, diagnózist készítenek 12 szervezetnek a Kézenfogva Alapítvány és civil partnerei a TAMOP 1.4.3. B program keretében. A folyamat célja, hogy a szakemberek megállapítsák: a szervezetek milyen módon tudnak fenntartható foglalkoztatást végezni. A 12 szervezet pályázat útján lesz kiválasztva, az ehhez szükséges kiírást, illetve a december 15-i információs napra szóló meghívót a napokban kapják meg az érintettek. Mint ismeretes, az Aktív Műhely foglalkoztatási modell a megváltozott munkaképességű, értelmileg, tanulásban akadályozott, autista emberek eredményes foglalkoztatásának minőségi és mennyiségi javulását eredményezi. A program célja, hogy sérült embertársaink értékteremtő, a társadalom számára is hasznos munkát végezzenek.

További érdeklődés esetén a pályázatot letölthető a www.aktivmuhely.hu oldalról.