Ritka Betegségek Világnapja, 2010

A rendezvény 2010. február 28-án kerül megrendezésre Budapesten a Vajdahunyad-várában

10-18 óráig.

Kérem nézze meg beharangozó filmünket.

A rendezvényről tájékozódhat az alábbi oldalon.

http://www.rirosz.hu/ritkanap/index.htm

Megszületett hazánk első Akcióterve a Ritka Betegségek Ellátása terén 2010-re

Sajtóközlemény Budapest, 2009. november 16.
Az ÁNTSz OSzMK (Országos Szakfelügyeleti és Módszertani Központ) Ritka Betegségek Központja szervezésében „Szeminárium a Ritka Betegségeket Ellátó Központokról: a jelenlegi magyarországi helyzet és a magyar lehetőségek” címen szemináriumot rendeztek 2009. november 13.-án Budapesten, a SE Orvosvegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézetében. Az egész napos szakmai programon az ország nagy orvosi egyetemi központjainak szakemberei ismertették az e területen kifejtett tevékenységüket. A rendezvényt megtisztelte jelenlétével Dr. Segolene Ayme a Rare Diseases Task Force of the European Commission, és az „Orphanet program a ritka betegséggel élőkért” igazgatója, a hazánkban és a többi EU tagországban tapasztalható helyzet összehasonlítására.

A szemináriumnak így kettős célja volt, egyfelől, hogy bemutassa az Unió képviselőjének a magyar szakértelmet, a tudományos és a klinikai eredményeket, másfelől pedig, hogy elősegítse a hazai szakértői központok közötti jobb együttműködést a ritka betegségek kezelése során.
Az egynapos angol nyelven tartott szemináriumot Dr. Pogány Gábor, a Rirosz elnöke, és Dr. Kosztolányi György genetikus professzor - az EP Nemzeti Program Tanácsának magyar képviselője – nyitotta meg, majd utóbbi átadta a szót a vendégnek.
Dr. Segolene Ayme a francia tapasztalatok alapján, előadásában rávilágított a szakértői centrumok létrehozásának, és azok akkreditációjának szükségességére, minőségi kritériumok (tudományos kutatás és nemzetközi publikálás, multidiszciplináris megközelítés, betegregiszterek, jó szakmai és betegkapcsolatok, stb.), és nagyfokú átláthatóság alkalmazásával. A szakértői centrumok fő feladatai a gyógyító munka mellett a betegutak meghatározása, az „árva gyógyszerek” felírása és az adatszolgáltatás.
Ezután Dr. Pogány Gábor (RIROSZ) a magyar ritka betegszervezetek szövetségének (a RIROSZ) tevékenységéről beszélt, melyet Dr. Boncz Imre (Pécsi Tudományegyetem Egészség-gazdaságtani, Egészségpolitikai és. Egészségügyi Menedzsment Tanszék) előadása követett a speciális kezelések finanszírozásáról. Fontos bejelentést tett Dr. Sándor János, aki az Egészségügyi Minisztérium képviseletében ismertette hazánk első, 2010-re vonatkozó Nemzeti Akciótervét, melyet a Ritka Betegségek Szakértői Bizottsága dolgozott ki, a Minisztérium jóváhagyásával!
Az orvos-szakmai előadások sorát Dr. Túri Sándor gyermekgyógyász professzor nyitotta meg, az országos újszülöttkori szűrőprogramot és az anyagcsere betegséggel született gyermekek Szegeden történő gondozását ismertetve. Dr. Oláh Éva professzor a ritka genetikai betegségben szenvedő gyermekek Debreceni egyetemen történő ellátásáról beszélt. Dr. Molnár Mária Judit, a SE Ritka Neurológiai Betegségek Központja vezetője a Semmelweis Egyetemen folyó ritka betegségekre specializálódott szakértői munkákról adott áttekintést. Ezeknek gyermekgyógyászati vonatkozásairól Dr. Szőnyi László docens, egy speciális örökletes ödéma komplex kezeléséről és gondozásáról pedig Dr. Farkas Henriette docens számolt be. Kosztolányi professzor és Dr. Illés Zsolt docens (PTE, Neurológiai Klinika) elsősorban a Pécsi Egyetemen folyó diagnosztikai eredményekről referáltak. Dr. Karcagi Veronika (Országos Közegészségügyi Központ) a diagnosztikai laboratóriumok, klinikai osztályok és betegszervezetek közötti együttműködésről szólt. Dr. Pfliegler György professzor a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Tanszékének szerteágazó munkájának eredményeit ismertette felnőtt ritka betegek gondozásáról.
Mindegyik előadó kitért a ritka betegségek egyetemi oktatására, valamint részletesen feltüntette a tudományos közlemények jegyzékét.
Zárszavában Segolene Ayme elismeréssel adózott a bemutatott eredményeknek és felhívta a figyelmet arra, hogy mind tagországi, mind pedig európai szinten szükséges a magyar ritka betegség szakértők és intézmények gyors regisztrációja, ellenkező esetben nem csak szakmai, hanem pénzügyi téren is hátrányokat szenvedhetnek el a közeljövőben!

A hazai ritka betegségekkel foglalkozó szervezeteket tömörítő RIROSZ örömmel üdvözli, hogy az európai eseményeknek megfelelően Magyarországon is konkrét lépések történnek e rendkívüli nehézségekkel küzdő betegcsoport érdekében! Nagyon fontosnak tartja, hogy az OSZMK égisze alatt megszületett a nemzetközi ORPHANET rendszerrel kompatibilis regisztrációs rendszer. Ez majd lehetőséget nyújthat a különböző szakemberek és ritka betegségben szenvedők egymásra találására, az intézmények, a gyógyító és diagnosztikai centrumok betegség specifikus „meghatározására”, s így, hogy a betegek a megfelelő szakértőhöz juthassanak a lehető legrövidebb időn belül. Ugyanakkor felhívja a figyelmet e rendszer on line, és „felhasználó barát” módon felhasználható verziója kifejlesztésének szükségességére, hogy minél többen, és minél egyszerűbben tudjanak az érdekeltek adatokat nyilvánosan megosztani a segítségével.

Kontakt személy:

További információval Dr. Pogány Gábor elnök 06-20-778-5565 és az info@rirosz.hu elérhetőségeken, szívesen áll a rendelkezésére!

A RIROSZ-ról
A ritka betegségek magyarországi szervezete (RIROSZ) 2006 májusában alakult meg hosszú évek előkészítő munkája után, nyolc alapító betegszervezet összefogásával. Napjainkban hazánk 24 olyan betegszervezetét, és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén, több, mint 800 000 érintett honfitársunkat képviselve.
A RIROSZ meggyőződése, hogy világszerte a betegeknek kell az egészségügy középpontjában állniuk.
A RIROSZ küldetése, hogy hazánkban segítse a ritka betegséggel élőket és családjaikat. További információ található a www.rirosz.hu portálon.

A RIROSZ jelenlegi tagszervezetei:
• Angelman Szindróma Alapítvány
• CML és GIST Betegek Egyesülete
• Cri Du Chat Baráti Társaság
• Csupaszívek Társasága
• Dávid Kisemberek Társasága
• Epidermolysis Bullosa Alapítvány (DebRA Magyarország)
• Klub a Prader-Willi Gyerekekért
• Magyar Ataxiás Betegek Alapítványa
• Magyar Hemofília Egyesület
• Magyar Mukopoliszaccharidózis Társaság
• Magyar VHL Társaság
• Magyar Williams Szindróma Társaság
• Magyarországi Hemokromatózisos Betegek Társasága
• Magyarországi PKU Egyesület
• Martin-Bell Szindróma Alapítvány
• MEOSZ-Myasthenia Gravis Önsegítő Betegcsoport
• Narkolepszia klub
• Neurofibromatózisos Betegek és Segítőik Társasága
• Országos Cisztás Fibrózis Egyesület
• Retina Magyarország Egyesület
• Sclerosis Tuberosa Társaság
• Siketvakok Országos Egyesülete
• Rett Szindróma Alapítvány
• Wolf-Hirschhorn-szindróma klub

Megúszta a tolókocsit

András 30 évesen tudta meg, hogy Guillain-Barré-szindrómában szenved. Két hét múlva az ágyból sem tudott kikelni. Lelkierejének és az orvosok segítségének köszönhetően a betegség ma már csak egy rossz emlék számára.
A férjem, András történetét szeretném megosztani veletek.
2007 tavaszán kezdődött minden. András egyszer csak azt vette észre, hogy zsibbad a talpa és a kézfeje. Nem tudta mire vélni a panaszokat, reménykedett, hogy magától elmúlik. Ám ez a kellemetlen bizsergés lassan az egész testére átterjedt, és két hét múlva már az ágyból sem tudott felkelni. A diagnózis: Guillain-Barré-szindróma. Nagyon megijedtünk, hiszen mindeketten fiatalok voltunk még, András marketingvezetőként dolgozott, és volt egy gyönyörű 9 hónapos kislányunk.
Mi az a GBS? 
 A Guillain-Barré-szindróma a perifériás idegek és ideggyökök akutan (viszonylag gyorsan) fellépő gyulladásos folyamata, amely mind az érző, mind a mozgató, mind a vegetatív idegeket érintheti. A betegség kapcsán elsődlegesen az idegszálakat körbevevő myelinhüvely károsodik. Emiatt az érző funkciók, valamint a váz- és simaizmok működése is károsodik.
Kórház, mozdulatlanság
Mint megtudtuk, ez egy autoimmun betegség, melyet Andrásnál egy vírus (Cytomegalovirus) okozott. Kiderült az is, hogy ez gyakran előforduló vírus, amely sok esetben semmilyen panaszt nem okoz, mások egy náthával megússzák a fertőzést, de akár ilyen súlyos betegséget is lehet kapni tőle.
A GBS többnyire jóindulatú betegség, és bár nagyon komoly tünetekkel jár (van, akinek a légcsöve is lebénul), az esetek többségében tünetmentes gyógyulásra lehet számítani. Ám amikor a férjem állapota 8 hét után sem javult, kiderült, mi nem vagyunk ilyen szerencsések: ő a GBS krónikus változatában szenved. Az ilyen problémával küzdő betegek 3-5%-a meghalhat, illetve ha felépül, a kór nagyobb eséllyel újul ki.
András tehát kórházba került, ahol legalább 2-3 hónapig mozdulatlanul feküdt. Kislányunk, Emma még nem igazán értette, mi történik, de azt láttuk, hogy nem tudja feldolgozni, miért nem tudja megölelni az édesapja, miért nem tudnak együtt szaladgálni...
Meg akart gyógyulni
A GBS szokásos kezelési módja a vércsere, plazmaferezis, amikor a beteg vérplazmáját eltávolítják, majd mesterséges oldatokkal pótolják. Andrásnál 12-szer ismételték meg ezt a folyamatot. Mikor kiderült, hogy ez a módszer nem működik, úgy döntöttek, kapjon szteroidot. A mellékhatások kivédésére még egy tucat másik gyógyszert. A férjem arca teljesen felpuffadt, így Emma is nehezen ismerte meg az édesapját, de szerencsére lassan, de biztosan javulni kezdett András állapota. Amikor kicsit jobban lett, és lábra tudott állni, átkerült Budakeszire, az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézetbe, ahol újra tanították mozogni, járni és saját magát ellátni. A gondos ápolásnak és András kitartásának köszönhetően egy hónap múlva hazajöhetett közénk, és a további hónapokban otthon lábadozott.
Mindezek mellett az is sokat számított, hogy András meg akart gyógyulni. A kórházban kezébe kerültek olyan könyvek, melyek a betegségek lelki okaival foglalkoztak, illetve végül az én unszolásomra egy kineziológus segítségét is igénybe vette. Azt mondta, rájött, milyen lelki ok vezethetett a betegségéhez, és ezeken most megpróbál változtatni. Mindemellett odafigyel a testedzésre is.
Bár egy évig még szednie kellett a szteroidokat, hamarosan visszatérhetett a munkába, és az otthon töltött időnek köszönhetően a kislányunkkal is újra egymásra találtak. András azóta hivatalosan tünetmentes, azonban egy kis érzékkiesést még tapasztal a talpában.
Mindez 3 éve történt. Bár elméletileg András betegsége bármikor újra kialakulhat, mi nem foglalkozunk ezzel a gondolattal. Így a mindennapjainkban eszünkbe sem jut, milyen nehézségeken mentünk keresztül, éljük az életünket, és köszönjük, jól vagyunk.
(Viki)

A világ legkisebb édesanyja harmadik gyermekét várja

Stacey Herald mindössze 71 centi magas, de már harmadik gyermekét várja, annak ellenére, hogy az orvosok figyelmeztették: kockázatos lehet számára a kicsi kihordása és megszülése.

Ismét várandós a világ legalacsonyabb asszonya. Már az első gyermeke előtt figyelmeztették az orvosok a kockázatokra, a nő és férje - aki 178 centi magas - azonban most már a harmadik gyermeket várja.

Az Egyesült Államokban, Kentucky államban élő nő az életét kockáztatja, hiszen a magzat akár a belső szerveit is szétnyomhatja. A 35 éves asszony üvegcsont betegségben, egy igen ritka kórban szenved, ez akadályozza meg a növekedését.

De, mint elmondta, egész életében azt hallotta a szüleitől, hogy bármit megtehet, amit csak szeretne. Úgy érezte, nem lenne teljes az élete gyermekek nélkül.

Első lánya örökölte betegségét. Amikor a család felismerte ezt, az nagyon nagy törést jelentett számukra. A második lányuk azonban nem szenved a kórban, ő 46 centivel született.

A házaspár harmadszorra fiút vár.

Rejtélyes betegség: meghalhat, ha sírva fakad

Egy ritka betegség miatt ha a kis Tianna sírva fakad, leállhat a szíve és a légzése, teste megmerevedik, bőre pedig teljesen elfehéredik. Már tíz súlyos rohamot élt túl. 

A walesi Tianna Lewis McHugh szülei minden nap azért küzdenek, hogy kislányuk nehogy sírva fakadjon, mert a könnyek olyan sokkos rohamot váltanak ki, amely akár meg is ölheti a gyereket. 

A kétéves kislány a Reflex Anoxic Seizure (RAS) nevű ritka betegségben szenved, amelyet 18 hónapos korában diagnosztizáltak nála. A legtöbb gyereknél fájdalom, félelem vagy ijedtség váltja ki az akár halálos rohamot, ám a kis Tiannánál már a sírás is elegendő ahhoz, hogy sokkos állapotba kerüljön, leálljon a szíve és a légzése. 

Egy szálloda recepciósaként dolgozó édesanyja hisztérikus állapotba került, amikor látta kislánya első rohamát. "Miután pár másodpercig sírt, teljesen szürkévé változott a bőre, ajka és a szeme környéke pedig kékké vált. Leállt a légzése, teste megmerevedett. Azt hittem, meghalt" - idézte fel a fájdalmas emlékeket a 23 éves anya. 

Tianna már tíz rohamot élt túl. "Ha esetleg sírni kezd, vizet fröcskölünk az arcára, hogy kihozzuk a sokkos állapotból" - mondta az apa, aki az első roham után szájon át lélegeztette kislányát. 

A szülők remélik, hogy Tianna kinövi a betegséget. A kétéves kislány egyébként viszonylag normális életet él, csak arra kell figyelni, hogy ne sérüljön meg vagy ne kezdjen el sírni.

Lorenzo olaját lecserélhetik a génterápiára?

Megbénított HIV-vírus segítségével jutattak be új, egészséges gént a súlyos idegsorvadásban szenvedő beteg szervezetbe

Génterápia és csontvelő átültetés ötvözésével francia szakemberek sikeresen kezeltek két olyan súlyos idegsorvadásban szenvedő fiút, akik az 1992-ben George Miller által készített Lorenzo olaja című, amerikai-olasz film főszereplőjéhez hasonló agybetegségben szenvedtek.
A szakemberek először HIV-vírust tettek életképtelenné, hogy megakadályozzák a kórokozó következtében fellépő AIDS-betegség kialakulását, majd a már megbénított vírus segítségével jutattak be új, egészséges gént a szervezetbe. Ez volt az első eset, hogy ezt a hosszasan kidolgozott módszert embereknél alkalmazták, illetve szintén ez volt az első alkalom, hogy sikeres génterápiát hajtottak végre a súlyos agybetegségben szenvedőkön - mondta a tudományos kutatás vezetője, Patrick Aubourg, a párizsi Descartes Egyetem munkatársa. 
Habár ez csupán egy apró lépés volt, mégis "rendkívül fontos következtetések" vonhatóak le belőle, a többi vér- és immunrendellenességre vonatkozóan, amelyekről eddig úgy tartották, hogy nem kezelhetőek génterápiával - mondta Kenneth Cornetta, az Amerikai Gén-és Sejtterápia Társaság elnöke. "Ez a tanulmány megmutatja a gén és a sejtterápia ötvözésében rejlő lehetőségeket" - tette hozzá a szakember, akinek saját, az Indianai Egyetemen működő laboratóriumában, már hosszú ideje végeznek kísérleteket azzal kapcsolatban, miként lehet biztonságosan új, egészséges géneket szállítani a lentivírusok nemzetségébe tartozó HIV-vírusok segítségével. 
George Miller filmje a virginiai Lorenzo Odone sorsát örökítette meg. A múlt év májusában egy nappal 30. születésnapja után meghalt fiatalembert egy ritka betegség, az adrenoleukodisztrófia (ALD) hatéves korában támadta meg és az orvosok legfeljebb két évet adtak neki. A betegség okozója, hogy a sejtekban annyi zsírsav halmozódik fel, hogy azok súlyosan károsítják az agy idegsejtjeit.
Lorenzo apja, Augusto Odone megfelelő gyógymód hiányában egy különleges oliva- és repceolajkeveréket kísérletezett ki, amely enyhíteni képes a betegség tüneteit és megelőzni a vele járó rohamokat. "Lorenzo olaja" nagy vitákat váltott ki tudományos körökben, de 2005-ben egy tanulmány, 84 ALD-beteg gyereken végzett kutatások alapján megállapította hatékonyságát.

Életmentő fogyókúra Kínai módra

Nyolc kilót fogyott egy kínai asszony, hogy mája egy részének átültethetőségével megmentse a fiát.

Hét hónapon keresztül napi tíz kilométert gyalogolt egy 55 éves kínai asszony, csak hogy lefogyjon, és mája egy részének átültethetőségével megmentse a fia életét. A Hupej (Hubei) tartományban élő Csen Jü-zsung (Chen Yurong) összesen kétezer kilométert tett meg azután, hogy az orvosok közölték vele: 31 éves fiának, Je Haj-pinnek (Ye Haibin) májátültetésre van szüksége. Az anya máját akkor az átültetéshez alkalmatlannak, túl zsírosnak találták.
Csen elkezdett diétázni, étrendjét rizsre és zöldségekre korlátozta, és a lakásához közeli töltésen rendszeresen gyalogolt. Végül nyolc kilót fogyott. Október 19-én a kórházban közölték vele, hogy mája állapota már lehetővé teszi az átültetést, és a vuhani (Wuhan) Huacsung (Huazhong) egyetemhez tartozó kórházban 14 órás műtétet követően annak egy darabját sikeresen átültették.
Csen 18 éves fia genetikai rendellenesség miatt kialakult, úgynevezett Wilson-kórban szenved. Ez azt jelenti, hogy a rézkiválasztás veleszületett zavara következtében májában felhalmozódott a réz, s így az anyagcsere-folyamatokban fontos szerepet játszó szerv jelentősen károsodott
Az átültetést végző sebész úgy nyilatkozott, hogy a műtét simán ment, a fiatalember májának egy részét is meghagyták, hogy együttesen működjön a transzplantált résszel. "Ezzel Je élete elméletileg hosszú időre meghosszabbítható" - mondta a sebész.
Anya és fia jelenleg kielégítő, stabil állapotban van, a kórház pedig úgy döntött, hogy elengedi a családnak a beavatkozás összes költségét.
2009-11-04 10:26
Forrás: MTI