Története
A hemofília az egyik legrégebben ismert vérzési rendellenesség, melyet az ókorból fennmaradt írásos feljegyzések is tanúsítanak. A betegségre vonatkozó első ismert utalás egy II. századi rabbinikus vallási parancsban található, mely felmentette a fiúgyermeket a körülmetélés kötelezettsége alól, ha korábban két fiútestvére a szertartás során elvérzett. A Talmudban pontos utalást olvashatunk az öröklésmenetre, a körülmetélésnél jelentkező halálos vérzésre és ennek elkerülési lehetőségére is.
A betegség első tudományos meghatározása J. C. Otto amerikai orvos nevéhez fűződik, aki 1803-ban leírta a betegség három legfontosabb ismérvét, vagyis hogy a vérzékenység a férfiakat érintő, vérzési tünetekben megnyilvánuló, egészséges anyáról fiúgyermekekre bizonyos arányban öröklődő vérzési rendellenesség.
1952-ben írták le a klinikailag és genetikailag az A-hemofíliához hasonló, de IX. faktor hiányában megnyilvánuló B-hemofília első esetét. A rendellenességet a beteg neve után Christmas (Karácsony) betegségnek nevezték el.
Minden idők leghíresebb hemofíliása a legutolsó orosz cár fia, Alekszej cárevics, kinek sorsát mégsem a vérzékenysége, hanem a bolsevik erőszak pecsételte meg 1918-ban. A betegség a házasságok révén számos európai uralkodócsaládban is megjelent a XIX. század közepétől.
Leírása
Az esetek ?-ában a hemofília olyan öröklődő betegség, mely a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak a betegség hordozói (carrierek), akiknél a másik, egészséges X kromoszóma miatt nem alakul ki súlyosabb vérzés, addig a betegség a férfiaknál jelentkezik. A hemofília az esetek kb. ?-ában ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki, hibás genetikai háttér nem mutatható ki a családi háttér vizsgálata során.
A vérzékenységnek két típusa ismeretes: az A-hemofília, mely VIII. véralvadási faktorhiányt jelent, és a B-hemofília, mely IX. faktorhiányban nyilvánul meg. Az A típus ötször gyakoribb, mint a B. A beteg faktorszintje alapján megkülönböztethetünk súlyos fokú (<1%),>5%) hemofíliát.
Ha a szervezet megsérül, a véralvadási rendszer működésbe lép. A sérült vérerek először összehúzódnak, ami csökkenti a vérmennyiséget a közelben, majd vérlemezkék torlódnak egymásra, ideiglenes dugót képeznek, végül a vérben keringő fehérjék összekapcsolódnak és erős kötést alkotnak. A hemofíliás betegnél a véralvadás utolsó fázisa nem megy végbe megfelelően, mert a beteg szervezete nem termel egy olyan fehérjét elegendő mértékben, mely a folyamathoz szükséges lenne.
A vérzékeny beteg gyakorlatilag mindenütt vérezhet, de a legjellemzőbbek az ízületi- és izomvérzések. A bevérzések által okozott feszítő nyomás miatt a hemofíliát az egyik legfájdalmasabb betegségnek tekinti az orvostudomány. Az ismétlődő bevérzések miatt a beteg ízületei teljesen tönkremennek, izmai elsatnyulnak. A hemofília még a leggondosabb ellátás mellett is előbb-utóbb fokozatosan kialakuló súlyos fokú mozgáskorlátozottsággal jár. A betegek jelentős hányada idővel tolókocsiba, vagy bottal járni kényszerül.
A világ népességét tekintve a vérzékenység előfordulási gyakorisága 1 a 10 000-hez, a súlyos fokú hemofíliáé pedig 1 a 16 000-hez. A világon körülbelül 350 000 súlyos és középfokú vérzékenységben szenvedő beteg él. A 2006-os adatok szerint Magyarországon összesen 2746 vérzékeny él: 789 A-hemofíliás, 193 B-hemofíliás, 1303 von Willebrand beteg, és 467 egyéb vérzési rendellenességben szenvedő.
Kezelése
A hemofília kezelése csak a modern orvostudomány és gyógyszerek elterjedésével vált lehetővé a XX. század második felében, korábban a betegek vérzéseik következtében meghaltak. A világon élő vérzékenyek 80%-a azonban még ma sem kap semmilyen gyógyszert!
A kezelés célja, hogy pótoljuk a véralvadáshoz szükséges fehérjét lehetőség szerint minél nagyobb tisztaságban. A kezelés legelső formája a vértranszfúzió volt, ezt követte a friss plazma, majd J. G. Pool által 1964-ben felfedezett kivonat, a cryoprecipitátum alkalmazása, mely fontos mérföldkövet jelentett a faktorpótló kezelés történetében. Ezt követte a liofilizált cryoprecipitátum, majd a gyógyszerészet fejlődésével először a közepesen tisztított, aztán a nagy tisztaságú készítmények, végül pedig a rekombináns technológiával előállított faktorok jöttek. A modern gyógyszerekkel hatékony faktorpótlás érhető el, melyek már lehetővé teszik az otthoni kezelést és a profilaxist is.
A vérzékenység kezelésére Magyarországon jelenleg részben hazai előállítású, részben külföldről importált, hőkezeléssel és egyéb eljárásokkal vírusinaktivált, nagytisztaságú VIII., és IX. faktorkoncentrátumokat alkalmaznak.
Részben a Magyar Hemofília Egyesület hathatós közreműködésének is köszönhetően a hemofília kezelésére rendelkezésre álló gyógyszermennyiség jelentős növekedésen ment keresztül az évek során. Míg az 1990-es évek elején még csak 4 millió egység vírusinaktivált VIII. faktorkészítmény állt rendelkezésre, addig 2008-ban már több mint 62 millió egység! Nemzetközi szinten az egy évben rendelkezésre álló faktormennyiséget viszonyítják az ország összlakosságához: ez Magyarországon 2008-ban kb. 6,2 egység/fő, mellyel hazánk a mennyiséget tekintve az európai országok felső harmadába tartozik.
A vérzékenység kezelésére rendelkezésre álló legtisztább és legbiztonságosabb készítmények a rekombináns VIII. és IX. faktorok, ezek aránya ma Magyarországon csak 30%, de egyesületünk munkájának köszönhetően mennyisége évek óta egyre növekszik. Sajnos, IX. faktorkészítményből még mindig csak plazmaderivált készítmény kapható hazákban.
Kapcsolódó fertőzések
Bár a gyógyszerészet és az orvostudomány fejlődésével a betegek életminősége jelentősen javult, a vírusátvitel miatt komoly veszély rejlett a faktorpótlásban. A nem vírusinaktivált készítményekkel sok esetben hepatitis C és/vagy B, valamint a HIV fertőzéseket vittek át. A fertőzött gyógyszerek miatt a fejlett nyugati országokban a hemofíliások többsége (80-90%-a) hepatitis C-vel és B-vel, valamint HIV-vel fertőződött meg. Az időközben kifejlesztett vírusinaktivációs eljárásoknak köszönhetően 1987-től már nem regisztráltak új HIV, és 1990-től új hepatitis átvitelt, azonban továbbra sincs megfelelő eljárás a humán parvovírus B19 ellen, továbbá kérdéses a Creutzfeldt-Jakob betegség új variánsának (nvCJD) átviteli lehetősége. Magyarországon 32 vérzékeny lett HIV-fertőzött, közülük már csak 13-án élnek, a vérzékenyek 90%-át viszont hepatitis C vírussal fertőzték meg.
