Ichthyosis

1. Általános jellemzés

Ichthyosis egy genetikailag meghatározott betegségcsoport összefoglaló neve, mindegyik fajtája a bőr hámlászavarával függ össze. Ide soroljuk, és rokon hámlászavarnak nevezzük a palmoplantarkeratosiák és az erythrokeratodermiák okozta helyi hámlászavarokat, mivel hasonló pathofiziológiai és biológiai mechanizmusok működnek közre. Az Ichthyosis-ok súlyossága illetve megjelenési formája meglehetősen eltérő lehet, nem gyógyíthatóak, a kezelés csak tüneti javulást eredményezhet.

Az Ichthyosis legfontosabb jellegzetessége a legfelső bőrréteg megvastagodása és pikkelyképződés. A pikkelyek színe és formája a különböző Ichthyosis fajtáknál meglehetősen eltérő lehet, egyiknél finom és világos, másoknál sötét, lemezszerű. Ezen túlmenően a bőr erős vörös színt ölthet. Egyes ritka változatoknál az erős pikkelyképződés mellett hólyagok is képződnek. Hasonlóképpen ritkák azok a változatok, amelyeknél a rendellenes bőrhámlás egyéb egészségkárosodásokkal párosul. A betegség lefolyása is eltérő lehet, egyes enyhébb változatoknál (Ichthyosis vulgaris) a bőr gyakran csak a téli hónapokban szárad ki erősen. A komolyabb formáknál (Ichthyosis congenita) az állandó erőteljes pikkelyképződés a jellemző, amely az életkor előrehaladtával csak kismértekben javul.

Gyakoriságuk körülbelül 1 minden 100 000 emberből. Az enyhébb Ichthyosis formák (mint pl. az Ichthyosis vulgaris és az X-kromoszómás Ichthyosis) gyakorisága 1:1000 illetve 1:4000. .
A négy leggyakoribb fajta orvosi szakkifejezéssel:

a. Autoszomális, domináns, Ichthyosis vulgaris
b. X-kromoszómás-recesszív Ichthyosis vulgaris
c. Autoszomális, recesszív, kongenitális lamellás Ichthyosis
d. kongenitális, hólyagképző Erythrodermie Brocq ichthyosis forma


2. Csoportosítás

Az Ichthyosis-ok két elsődleges csoportra bonthatók:

a. Születéskor nem látható, az első hetekben-hónapokban kifejlődő Ichthyosis-ok Ezeket vulgáris Ichthyosisok-nak hívják
b. Veleszületett – úgynevezett kongenitális – Ichthyosisok

További csoportosítási szempont hogy az Ichthyosis magában fordul elő (izolált) vagy további tünetek (pl. hajelváltozások, fejlődési rendellenességek, mozgászavarok) is társulnak hozzá.(komplex) Ebbe a négy csoportba (vulgáris Ichthyosis-ok kísérő tünetekkel vagy anélkül, kongenitális Ichthyosis-ok kísérő tünetekkel vagy anélkül) az összes Ichthyosis fajta besorolható.
Az izolált Ichthyosis-ok alaptípusa a lamellás Ichtyhosis-ok csoportja Az ebben a betegségben szenvedők 35-40%-ánál a Transglutaminase-1 génben található mutáció. Ez az enzim kulcsszerepet játszik a bőr hámrétegének hámsejtjei körüli membrán, az un. „cornified envelope” képzésében. A mutációk ezen enzim működésképtelenségéhez vezetnek. Ez a jelenség mikroszkópba helyezett bőrminták alapján, modern eljárásokkal közvetlenül kimutatható. Ezen túlmenően még 3 további lamellás Ichthyosis-ért felelős génhely ismert. Ugyanígy az izolált Ichthyosisok-hoz tartoznak a hólyagképző (epidermolytis) Ichthyosis-ok mint az Erythrodermie Brocq típus (Keratin 1 vagy 10 defekt), a hólyagképző Siemens Ichthyosis (Keratin 2e defekt), annuláris epidermolytikus Ichthyosis (Keratin 10 defekt) és a tenyerek és talpak hámlásának zavara a Vörner-típusú epidermolitikus Palmoplantarkeratodermia (Keratin 9 defekt).
A kombinált, szindrómához tartozó Ichtyhosis-ok és hámlászavarok közé tartozik például a Conradi-Hünermann-Happle-Szindróma mint X-kromoszómához kötőtő betegség, amelyhez Ichthyosis, Chrondrodysplasia punctata, a szemlencse homályosodása (Katarakt) és alacsonynövés járul. Ezen szindróma az Emopami-Ibindenden protein genetikai sérülésének következménye, amely kulcsszerepet játszik a koleszterin bioszintézisben. További X kromoszómához kapcsolódó szindróma a kongenitális Hemidiszplázia ichthyosis forma bőrfoltokkal és végtagkárosodással (CHILD-szindróma). A molekuláris károsodás az NSDHL-génben van, amely egy 3-Beta-Hydroxy-Szteroid-Dehydrogenase-t kódol.

„Fogadd el, fogadj el”

Ma Magyaroszágon közel 600 ezer fogyatékos ember él, a közvetlen családtagokat is számítva, majdnem 2 millió embert érintenek a fogyatékossággal együtt járó nehézségek. Ebből kölülbelül 60 ezer az értelmi és halmozottan fogyatékos, autista emberek száma.

A tudatlanság, a nemtörődömség, az előítéletek és a félelem olyan társadalmi tényezők, amelyek elszigetelik őket és hátráltatják fejlődésüket. A Kézenfogva Alapítvány az értelmi fogyatékos és az egészséges emberek párbeszédét szeretné ismét elősegíteni a májustól szeptemberig tartó országos közvélemény formáló
Fogadd el, Fogadj el!
című rendezvénysorozatával.

Egy nap és egy virág az értelmi fogyatékos emberekért

Rajzolj egy virágot!

A Kézenfogva Alapítvány május 1-jén az immár hagyományos „Fogadd el, fogadj el!” Családi Napján új módon is fel akarja hívni a figyelmet az értelmi és halmozottan fogyatékos emberek ügyére. Rajzolni hív mindenkit, aki szívesen részt vesz egy nagyszabású
Guinness-rekordkísérletben.

A Kézenfogva Alapítvány azért indította el négy évvel ezelőtt a „Fogadd el, fogadj el” közvélemény-formáló programját, hogy közelebb hozza egymáshoz az ép és fogyatékos embereket, hogy találkozásokkal, közös programokkal oldja az előítéleteket.

2009. MÁJUS 1. Családi Nap

PROGRAM
2009. MÁJUS 1., FELVONULÁSI TÉR

A nap fő üzenete: együtt tölthetünk el egy napot fogyatékos és nem fogyatékos emberek,
hogy tanuljunk egymástól, megismerjük egymást.

A színpadi programok mellett egész nap kézműves foglalkozások lesznek fogyatékos emberek segítségével, a kampány kamionjának bemutatása, a kamionban játékok, tájékoztató, filmvetítés, OTP Bank Esély Játék, Szirom szüret játékos „akadályverseny” Fogadj el Kávézó.

Jacobsen szindróma

Az emberi test sejtekből épül fel. Valamennyi sejt magja (kivéve az ivarsejteket), 46 (23 pár) kromoszómát tartalmaz.(22 pár testi kromoszóma, ezek felelősek az összes testi tulajdonságért és 1 pár nemi kromoszóma, ami az utód nemét határozza meg). Ezen párok egyike anyai, a másik apai eredetű. A kromoszómák fő alkotója egy óriásmolekula, a DNS, amely jellegzetes, kettős spirál alakzatban feltekeredve hordozza a gének sokaságát, amelyek meghatározzák azokat a tulajdonságokat, amelyeket az utódok a szülőktől örökölnek. Ha kihúznánk az ember egy sejtjének DNS-ét, egy kb. 2 m hosszú láncot kapnánk. A kromoszómákat az elsődleges befűződés két karra osztja: p - rövid kar, q - hosszú kar. Az egyes kromoszómák rövid és hosszú karját a befűződéstől kiindulva arab számokkal jelölt régiókra osztjuk. Amikor az egyén karyotypusát (az egyénre jellemző kromoszómakészlet) leírjuk, először megadjuk a kromoszómák teljes számát, utána a nemi kromoszómakészletet, majd az esetleges abnormalitást. Pl.: 46,XX,del(11)(q23.2)
del=törés, hiányzó rész
11=az érintett kromoszóma, itt a 11-es
q=a kromoszóma hosszú karja
23.2=a törés pontos helye

Az örökítő állomány rendellenességét bármely kromoszóma illetve gén hibája okozhatja.
A kromoszóma-rendellenességeknek számtalan fajtája létezik. Ezek hátterében állhatnak hiányzó vagy számfeletti kromoszómák, néha a kromoszómáknak csak egy kisebb darabja hiányzik, vagy kettőződik meg.
A legtöbb kromoszóma-rendellenesség az ivarsejtek képződése során keletkezik. Bizonyos esetekben ezek a rendellenességek örökletesek, azaz valamelyik szülő hordoz egy olyan szerkezeti átrendeződést, ami az ő esetében ugyan sem hiánnyal, sem többlettel nem jár, az utódoknak átörökítve az utódban azonban kromoszóma többletet vagy hiányt idézhet elő.

Az egyik kromoszóma-rendellenesség a Jacobsen szindróma, amely dr. Petra Jacobsen dán genetikus után kapta a nevét. Ő írta le először, 1973-ban azt a kórképet, amit a 11-es számú kromoszóma hibája okoz. A kromoszóma hosszú karjának vége, az itt található összes génnel együtt hiányzik.
Ez a következő tüneteket okozhatja (a tünetek egyénenként változóak ill. különböző súlyosságúak lehetnek!):
- Különböző mértékben károsodhat az értelem.
- Beszédproblémák: beszédértés általában jobb, beszédprodukció gyenge lehet
- Táplálási problémák,
- Növekedési lemaradás.
- Késik a mozgásfejlődés is, de aztán általában utolérik kortársaikat.
- Kézhasználat és a szem-kéz koordináció is később alakul ki.

ARCKOPONYA
- Ptosis: A felső szemhéj emelését végző izmok nem megfelelően működnek.
- Occular coloboma: A szem szöveti szerkezetének hibái, hasadékai, a szövet elvékonyodása, szövethiány. Jelentős látáscsökkenést okozhat.
- Epicanthus: A belső szemzug előtt függőleges bőr redő van, amely az orrgyököt szélesebbé teszi.
- Telecanthus: Abnormálisan nagy távolság a belső szemzug és az orr között.
- Távol ülő szemek.
- Széles orrcsont.
- Pici orr, előre hajló orrszárnyak.
- Kancsalság
- Látóideg sorvadás
- Rendellenes formájú fülek.
- Krónikus fülgyulladás.
– „Ponty-száj”
- Gótikus szájpad: csúcsíves jellegű szájboltozat. Rendellenes fogazat társulhat hozzá.
- Retrognathia: alsó állkapocs hibás állása

BŐR
- Ekcéma: A bőr felszínes gyulladása, mely hólyagokat, bőrpírt, duzzanatot, nedvedzést, pörkképződést, hámlást és viszketést okoz.

CSONTRENDSZER
- Trigonocephalia: Koponyacsont fejlődési rendellenesség, aminek következtében az agykoponya jellegzetes háromszög alakot vesz fel, hegyes homlokkal. Hátterében a koponyavarratok korai csontosodása áll.
- Csigolyák rendellenességei
- Ujjak rendellenességei: rövid ujjak, összenőtt ujjak, szám feletti ujjak.
- Kalapácsujj (leggyakrabban a láb II-es, III-as ujjain alakul ki, de a IV-V-ös lábujjakon is előfordulhat. Az ín rövidebb, mint kellene, ezért az ujjperc csontjai felemelkednek),
- Camptodactilia: ujjak hajlító izületének kontraktúrája
- izületi kontraktúrák

EMÉSZTŐRENDSZER
- Hasfal: lágyéksérv.
- Gyomorszáj-szűkület
- Krónikus székrekedés
- Végbélszűkület.

LÉGZŐRENDSZER
- Gyakori tüdőgyulladás

SZÍV- ÉS ÉRRENDSZER
- Szív fejlődési-rendellenességek,
- Kamrai sövényhiány

KERINGÉS
- Thrombocytopenia: A vérben a trombociták száma csökken, ez
véralvadási problémát okoz, vérzékenység lép fel.
- Csontvelőkárosodás

ENDOKRIN RENDSZER (belső elválasztású mirigyek rendszere)
- Alacsony vércukorszint

IMMUNRENDSZER
- Visszatérő fertőzések

KIVÁLASZTÓRENDSZER
- Urináris traktus (vesék, húgycső, húgyhólyag) rendellenességei
- ciszták a veséken,
- Hydronephrosis: a vesemedence és a vesekelyhek sorvadással kísért tágulata. Ha mindkét oldal érintett, akkor veseelégtelenséghez vezet.

NEMI SZERVEK
- Hypospadiasis: A húgycső fejlődési-rendellenessége. A húgycső utolsó szakasza nem fejlődik ki, így a húgycső nem a makk végén, hanem valahol hátrébb, a hímvessző alsó felszínén nyílik.
- A herék nem szálltak le a herezacskóba

IDEGRENDSZER
- Agy rendellenességei
- Kérges test (a két agyféltekét összekötő idegrostok vastag kötege) hiánya
- Csökkent myelinizáció.
- Agyfejlődés visszamaradása.

ÉRZÉKSZERVEK
- Hallássérülés.

IZOMRENDSZER
- Hypotónia: kórosan csökkent izomtónus

Javasolt rendszeres szűrővizsgálatok:
Látásvizsgálat
Hallásvizsgálat
Vérkép
Vizeletvizsgálat
Hasi UH
Neurológiai kivizsgálás
Ortopédiai szűrés
Endokrinológiai kivizsgálás (növekedési hormon megfigyelése IGF-1)
Kardiológiai ellenőrzés

Angelman szindróma

Története
Dr. Harry Angelman, a Warrington, Cheshire-i pediátria orvosa 1965-ben három gyermeknél is leírta a jelenséget. Akkor még rendkívül ritkának gondolták. 1987-ben kiderült, hogy az érintett gyermekek felénél a 15-ös kromoszómában a hosszú karjának egy része (15q) elveszett. Azóta gyakrabban írnak ilyen érintettségű gyermekekről, így az előfordulás 1:25,000-re tehető.


Patofiziológia
Az Angelman-szindróma genetikai, másrészt un. epigenetikai tényezők is okozhatják:

1, Az első esetben néhány gén deléciója (kiesése) miatt alakul ki, melyek a 15-ös kromoszómán találhatók. Ez FISH (Fluoreszcens in situ Hybridizáció) segítségével kimutatható. Valószínűleg ezen gének egyike az agy fejlődésére hat, pontosabban a nyelv, mozgás és pigmentációt irányító területeket befolyásolja. Ezenkívül pedig a sejtek hírvivő rendszerei üzeneteinek biokémiai szállítására is hatással van.

E géncsoport első hét tagja, melyek deléciója Prader-Willi-szindrómát okoz, csak az apai kromoszómában működik.

Az Angelman-szindróma egyetlen gén mutációja miatt is kialakulhat. Ez a gén az UBE3A, ami az ubikvitin útvonal, mely fontos fehérje lebomlási rendszer, egyik tagját, az ubikvitin protein ligáz nevű enzímet kódolja. Ez a gén mind az anyai, mind az apai kromoszómán megtalálható, de metiláltságuk és ezért kifejeződési fokuk eltérő (ez a genomiális imprinting). Az anyai megfelelő elengedhetetlen a normál fejlődéshez, így annak elvesztése Angelman-szindrómát eredményez.

2, A második esetben csak epigenetikai tényezők állnak a háttérben, vagyis ekkor nincs DNS szekvencia változás, csupán a gének kifejeződése (fehérjére történő átírásuk alatt, vagy után) változik meg. Ilyen pl az un. apai uniparentális diszómia (UDP), amikor mindkét 15-ös kromoszóma az apától származik, mely inaktív, "csendesített" UBEA3A gént tartalmaz. Vagy ha az anyai génmásolat az apaihoz hasonlóan inaktívvá válik un. imprinting defektus miatt.


Jellegzetességei
* Etetési problémák (75%) (csecsemő nem vesz fel táplálékot, súlya nehezen gyarapszik)
* Üléskor és sétánál jelentkező nehézségek
* Hiányos beszéd
* Alacsony figyelemkészség és hiperaktivitás
* Súlyos tanulási nehézségek
* Epilepszia (80%) és abnormális EEG
* Szokatlan mozdulatok (remegés, kézlendítések)
* Gyengéd természet és gyakori nevetés
* Merev testtartás
* Átlagon aluli fejméret, gyakran hátul lapított koponyaalak
* Enyhe, de karakterisztikus arcvonások (széles, mosolygó száj; előreugró áll; vékony felső ajak; mélyen ülő szemek; gyakran tartja a nyelvét az ajkai között)
* világos haj, kék szemek (60%)
* Alvási zavarok
* Bandzsítás (40%)
* Scoliosis (gerincferdülés) (10%)

Diagnózis
Az AS diagnózisa a következőkön alapul:

* mozgási és beszédfejlődési zavarok
* szokatlan mozdulatok (remegés, kézlendítések) és merev testtartás
* karakterisztikus arcvonások
* epilepszia és EEG vizsgálat
* boldog arc (ún. happy-face) és gyakori nevetés
* a 15-ös kromoszóma egy részének deléciója

Kezelés
Nincs kezelés az AS-re, de a tünetek enyhíthetők. Az epilepszia antikonvulzív terápiával kezelendő, míg a fizikoterápia az ízületek megfelelő fejlődését teszi lehetővé. Foglalkoztatási, beszéd-, zene- és hidroterápiák pedig további tünetenyhítő hatással rendelkezhetnek.


Prognózis
Az AS klinikai jegyei az életkorral változnak. A felnőttkor elérésével a hiperaktivtás és az alvási zavarok erősödnek. A legtöbb Angelman-szindrómás felnőtt fitalabbnak látszik a koránál. A pubertás és menstruáció normális időben kezdődik. A szexuális fejlődés normális, egy esetről számoltak be, ahol Angelman-szindrómás nőnek hasonló betegségű lánya született. Öltözödési képességük a gombok, cipzárok néküli ruhákra korlátozódik. A legtöbb felnőtt képes evőeszközökkel enni. Egyszerű háztartási munkákat meg tudnak tanulni. Egészségük rendszerint jó, várható élettartamuk közel normális. Azonban hajlamosak a hízásra és a gerincferdülésre. A gyengéd természet felnőttkorban okozhat problémákat, ám ezek nagyrészt orvosolhatók.

Szervezet:

Ennek a betegségcsoportnak még nincs hazánkban egyesülete, viszont van egy alapítvány, mely elvállalta az ilyen érintettek segítését:

Igazgyöngy" Sérült és Fogyatékkal Élő Embereket Támogató Alapítvány
1146 Budapest, Hermina út 63.
Tel.: 1/ 438 0850, 30/ 6821 299
Fax: 1/ 265 0030
http://www.igazgyongyalapitvany.hu

Molnár Axel "Az én betegségem története"

Axel 2002.09.11-én született. 4hónapos korában az 1-es típusú NF kórismeretét Dr György Ilona a Debreceni Gyermekklinika professzora erősítette meg. Egy ideig hozzá, később Dr. Kulcsár Andreához járt-jár rehabilitációs-és neurológiai szakrendelésre.(Ibolya utcai rehabra) Ide hetente 2-szer jár gyógytornára lábrövidülése miatt. Pici korában sokszor elesett(többet mint egy
átlagos gyermek),kávéfoltjai szaporodtak,nőttek. A háziorvos Dr. Hornyák Julianna ortopéd szakvizsgálatra küldte.
Az ortopéd klinikán Dr. Fazekas Ilona főorvos lábrövidülést állapított meg nála. Először 0.5cm ami mára 3cm-re nőt. Lába sokszor zsibbadt térdhajlatban. Szendvics szerkezetű gyógycipőt írtak fel neki közgyógyra.( sajnos 9havonta csak 1-szer lehet).
Későbbi kezelését DR. Csernátonyi Zoltán az ortopéd klinika vezető professzora végezte-végzi.

-2007-ben ortopéd javaslat alapján gerinc MR történt,ami kóros tüneteket nem mutatott. Viselkedés-és hallászavara miatt
-2008-ban koponya MR történt. Optimus Gliomát igazoltak nála. Jobb oldalon:4-5mm, bal oldalon:10-12mm. Otthon sokszor felcsattant, nekiment tárgyaknak,lefejelte az ajtófélfát, az asztalnál sorozatosan kiborogatta az innivalóját. Füle pedig a legkisebb huzatra is érzékeny volt. Az idegsebész műtéti beavatkozást nem javasolt. A hematológián citosztatikus kezelést ajánlottak fel.(Dr.Kiss Csongor-és Bárdi Edit),amit nem fogadtunk el.

-2008.aug.orvosi kezelés nélkül saját szakállunkra, egy ismerősnek köszönhetően, alga készítményt próbáltunk ki ezüst kolloiddal kombinálva. Hatott!
-2008.okt. újabb agyi MR vizsgálat történt. Az Optimus Glioma jo eltűnt,bo pedig 8-9mm lett.

Már nem megy neki dolgoknak,szeptembertől pedig iskolába fog járni.
Reménykedni kell és hinni a csodában. MÉG a molekuláris genetikai vizsgálat eredményére várunk,de bízunk benne,hogy jó híreket fogunk kapni.

Tisztelettel: Kiss Viola,Molnár Balázs-és Axel nagymamája akitől a lehető legtöbb segítséget kapjuk: Csonka Lászlóné(Kati)

Segítő szervezet NF Magyarország - Neurofibromatózisos Betegek és Segítőik Társasága www.neurofibromatozis.com

Beckwith-Wiedemann Szindróma

Sajnos ennek a tünetegyüttesnek még nincs magyar nyelvű honlapja, viszont sok információ található az alábbi angol nyelvű weboldalon, mely a BWSN oldala:
http://www.beckwith-wiedemann.org/

A BWSN egy non-profit szervezet, melyet szülőknek, szakmabelieknek és más érintetteknek vagy érdeklődőknek hoztak létre.

A BWSN céljai: 1, az érintetteket és családjaik széles körű tájékoztatása,
2, mind a közvélemény, mind pedig a szakmabeliek részére nyilvánosságot biztosítani,
3, elősegíteni a szindrómával kapcsolatos kutatást, a korai (születés előtti) diagnózist, és a BWS megfelelő kezelését.

A „szülők fóruma” (http://health.groups.yahoo.com/group/beckwith-wiedemann/) egy olyan weboldal, ahol a szülők tudnak egymással a témával kapcsolatosan eszmecserét folytatni és tapasztalatot cserélni és igy könnyebben felépíteni a BWS-el kapcsolatos életüket.


Mi is a Beckwith-Wiedemann Szindróma?

A BWS egy túlnövekedési rendellenesség. Először 1963-ban Dr. J.Bruce Beckwith gyermekgyógyászati patológus írta le Los Angelesben, majdnem egyidőben Dr. H.R. Wiedemann genetikussal, aki 1964-ben Németországban publikálta.
Mindkét orvos hasonló tulajdonságokat fedezett fel páciensein így egy új szindrómát diagnosztizáltak, mely ritkán fordul elő, de örökölhető. Ezeknél a gyerekeknél kockázatot jelent, hogy „hypoglycemia” és különféle daganatok fordulhatnak elő.
A betegség klinikai képe rendkívül változatos, a legenyhébbtől az erősen érintettekig. A jelentések szerint 1:15.000 születés az előfordulási gyakorisága, és sok enyhe eset nem is diagnosztizálható.

Mi okozza a BWS-t?

A szindróma kialakulását gének módosulása okozza. Néhány esetben azt gondolhatjuk, hogy egy új mutációval állunk szemben, amikor a rokonoknál nincs jele a rendellenességnek. Más esetben öröklődik, un. „autoszomális, domináns öröklésmenettel”. Ez annyit jelent, hogy az érintett szülő leszármazottainak kockázata a terhesség idején 50%.
Bár az érintett gyermekek betegségének súlyossága nagyon változatos lehet, a génhordozók nagy többsége csak csekély mértékben érintett.

Milyen jellemzők segítenek diagnozist állítani?

Kb. 30 jellemző tünet fedezhető fel a BWS esetén. Azonban szerencsére nagyon ritka, hogy egy BWS-es gyermekben valamennyi megjelenjen, többségükben ezek közül csak néhány található meg. Jónéhány ezek közül is idővel eltűnik.

Macroglossia (nagynyelvűség)

A nyelv általában a normálisnál nagyobb, de ez gyerekekenként változik. Mindez okozhat evési, légzési és beszéd problémákat. Kezelést igényelhet esetenként sebészeti beavatkozást is.

Hasfali problémák

Köldöksérv:
- hiba a hasfalon, közel a köldökzsinórhoz, mely megengedi, hogy a belek kitüremkedjenek..
- ez többnyire sebészeti beavatkozást igényel közvetlenül születés után

Izmok lazasága: gyengébb hasizmok, miszerint nagyobb pocak lehetséges.

Meg növekedett testsúly:

- születéskor az átlagosnál nagyobb testsúly és testhossz.
- Belső részek nagyobb mérete pl. vesék, máj. hasnyálmirigy.

Túlnövekedés:

- a test egyik részének túlnövekedése. Általában egy oldal az érintett, de vannak esetek, amikor mindkét oldalon előfordulhat. Némelykor „hemyhypertrohy” is felléphet születéskor, de ez a korai gyermekkorban eltűnik.


Tipikus külső vonások

- fülcimpa a felső fül felett

Kiálló tarkó:
- a koponya hátsó részének megnagyobbodása

Vörös foltos anyajegy:

- megjelenhet a szeder formájú anyajegy homlokon és szemhéjakon. Ezt „gólya
harapásnak” is szokták nevezni és többnyire kisgyermek korban el is tűnik.

Lehetséges-e a terhesség alatti diagnózis?

A terhesség idején szükséges ultrahang vizsgálatok, mindenképpen segíthetnek a BWS észlelésében, mivel egyértelmű jelek láthatóak. A köldökrész a legkönnyebben észrevehető. Más tulajdonságok pedig felkelthetik a gyanút, hogy BWS-el állunk szemben, a megnövekedett körméretek miatt. Jellemző lehet a vesék, a placenta megnövekedése , sok magzatvíz, kiöltött nyelv.
A BWS-nek általában nincs meghatározott vértesztje, de a megnövekedett alfa-fetoprotein (AFP) szint jellemző lehet. A BWS-ért felelős gén kutatása még nem vezetett eredményre ma időközönként már el tudja különíteni azt a gént, de remélhetőleg az azonosítása gyorsan elvezet majd egy születés előtti teszt létrehozásához.

Mik a kockázatok?

A WBS kezelés nélkül, agyvérzést és hypoxiát is okozhat, sok más komoly komplikációhoz vezetve.

Koraszülés és ennek komplikációi.

Daganatok fejlődése:

- a rosszindulatú daganatok megjelenése a megfigyelések szerint az érintettek 5-10%-ában.
- a legtöbbször vesedaganat fordul elő
- más daganatok kialakulása ritkán fordul elő.
- Azoknak a gyermekeknek aki asszimetrikusan fejlődnek nagyobb az esélyük daganatok kialakulására , mint azoknak, akik szimmetrikusak

Milyen kezelés lehetséges?

A „hypoglycemia”, ritkán tart tovább néhány hétnél megfelelő diéta esetén.
A BWS-el kapcsolatos daganatok erőszakosságát ismerve, ajánlatos az Alpha-fetoprotein szint mérése minden 3 hónapban egészen 3 éves korig és a hasi ultrahang minden 3 hónapban egészen 8 éves korig.

Galaktozémia és egyéb veleszületett anyagcsere zavarok

A galaktozémia: ugyancsak ritka, veleszületett, örökletes anyagcserezavar, ami miatt az emberi szervezet a májban nem képes a galaktóz nevű cukrot hasznos cukorrá (glükózzá) átalakítani. A galaktóz átalakítása glükóz származékká több lépcsőben történik. Mindegyik lépcsőhöz egy-egy speciális enzim szükséges. Az enzim hiánya különböző súlyosságú kórképeket okoz. Az át nem alakult galaktóz és metabolitjai felszaporodnak a vérben, szövetekben és károsodásokat okoznak. A legsúlyosabb esetben akár pár nappal az anyatejes táplálás megkezdése után súlyos tünetek alakulhatnak ki: elhúzódó sárgaság, hányás, hasmenés, súlyvesztés, májmegnagyobbodás, aluszékonyság, görcsök, vérzékenység, fertzőzéshajlam (infekció), bakteriális eredetű vérmérgezés (szepszis), amely halálhoz is vezethet. Társulhat a kórképhez szemlencsehomály (katarakta) is. A kezelés ebben az esetben is mielőbb elkezdett diéta, ami egy egész életen át tartandó speciális laktózmentes és galaktóz szegény étrend.

Az újszülöttkori tömegszűrés keretében Magyarországon 1976 óta van lehetőség a betegség korai felismerésére. A galaktozémia hazai gyakorisága 1 : 40 000.
Jávorfaszörp betegség: már a 3.-5.életnapon súlyos, az életet veszélyeztető klinikai tünetek alakulhatnak ki (agyi ödéma, kóma, táplálási nehézség, stb). A vizelet szaga jellegzetes, a jávorfa törzséből nyerhető szirupra emlékeztet. A szérumban az aminosavak közül a valin, leucin és izoleucin nagyfokú emelkedése mutatható ki. Azonnali speciális diéta megkezdése szükséges.

Propionsav aciduria: szerves savak ürítésével járó betegség, melyet jellegzetes metabolitok kimutatásával diagnosztizálnak. A szérumban a glicin és alanin nevű aminosavak emelkedését észlelik. A legsúlyosabb kórformában a központi idegrendszer károsodásának jelei már az első életnapokban megmutatkoznak. A kezelés során a fehérjeszegény étrend mellett karnitin kiegészítésre is szükség van.


Metilmalonsav aciduria: kórjelző a vizeletben a betegségre utaló metilmalonsav jelenléte. Azonnali kórházi kezelés, speciális diéta bevezetése, esetenként B12 adása is fontos.


Izovaleriánsav aciduria: az újszülött mielőbbi kórházi kezelésre szorul a klinikai tünetek súlyossága miatt. A terápia ez esetben is a fehérjeszegény diéta, karnitin és glicin adása mellett.


Tirozinémia: a legsúlyosabb kórforma már az újszülöttkorban megjelenhet (hányás, sárgaság, májkárosodás, vesekárosodás, szeptikus állapot, idegrendszeri tünetek, stb). A szérumban magas tirozin szint, a vizeletben jellegzetes metabolitok jelenléte erősíti meg a diagnózist. Az étrendben a fenilalanin és tirozin bevitelt megszorítják és speciális gyógyszer adása is szükséges (NTBC).


Homocisztinuria: jellegzetes klinikai tünetei a szemlencse ficam, mentális retardáció, hosszú csöves csontok, tyúkmell, gerincdeformitás, érszövődmények. A szérumban emelkedett homocisztin és metionin szint, csökkent cisztin szint mérhető. Fehérjeszegény étrend szükséges.


Ornitin-transzkarbamiláz (OTC) hiány: a leggyakoribb (1 : 14 000) urea ciklus defektus. Az emelkedett szérum ammónia szint már az első életnapokban súlyos élet-veszéllyel jár, azonnali kórházi kezelés szükséges, hogy a további állapotromlást megakadályozzák. A fehérjebevitel csökkentése mellett fontos a magas energiabevitel és speciális gyógyszerek adása (a kóros anyagcseretermékek mennyiségének csökkentésére) is.


Citrullinémia: a szérumban emelkedett citrullin és csökkent arginin szint mérhető, a vizeletben pedig megemelkedik az orotsav szint. A kezelés fehérjeszegény étrenddel történik.


Alkaptonuria: a tirozin átalakulásának zavara. A vizelet lúgos közegben megfeketedik, a kórjelző homogentizinsav kimutatásával a diagnózis igazolható. Jellegzetes tünet a fájdalmas izületi gyulladás és a fogak barnás elszíneződése. Fehérjeszegény étrend betartása javasolt.

Fogadd el, Fogadj el!

A Kézenfogva Alapítvány 2009-ben negyedik alkalommal indítja útjára országjáró, közvéleményformáló kamionját azzal a céllal, hogy az értelmi fogyatékos és ép embereket közelebb hozza egymáshoz. A rendezvénysorozat nyitóeseménye a május 1-jei Családi Nap, melyre fogyatékossággal élő emberekkel foglalkozó civil szervezetek jelentkezését várják. A Családi Nap 10-18 óráig tart, a kézműves foglalkozások mellett, színpadi produkciók, a kampány kamionja, játékok stb. várják a látogatókat. Az Alapítvány május 1-jén új Guiness-rekord felállítását is tervezi.

Elmélkedések.

Sokat töprengtem vajon hogyan írjam meg a mi történetünket. Hiszen minket a legtöbb NF –es ismer. Folyamatosan írom a fórumra, mi történik velünk. De nagyon szeretném mindenki mással is megosztani gondolataimat, hiszen minden ritka ugyanezt megéli!
Orvosnál való órákig tartó várakozást, az idegeskedést, vajon romlott-e az állapotunk?Hol tudunk utána nézni az újabb leleteknek? Hiszen nem sokat mondanak az orvosok vagy éppen milyen orvost kapunk? Akinek először el kell mondanunk mi is a betegségünk, vagy már mindent tud?
Sok helyen jártunk, van aki úgy gondolja felesleges ennyi helyre vinni a gyereket, hiszen úgy sincs mit tenni.
Na de kérdem én:
TE TUDNÁL NYUGODT LENNI ÉS SEMMIT SEM TENNI?
Őrök vita van bennem mi a helyes?
Azt gondolom nincs jó megoldás, ez egy útvesztő!
Nekem, mint szülő döntenem kell. De vajon létezik helyes döntés?
Mint mondtam mi szerencsések vagyunk, hiszen megtaláltuk a megfelelő orvosokat.
Igaz, kb. az 5. ortopédus volt, aki azt mondta, valóban valami nincs rendben Réka járásával, hiszen 3 évesen még mindig nem tudott rendesen szaladni, na és persze most 4 évesen sem tud még ugrálni!Aggódom mindazokért a betegekért, akik esetlegesen újra és újra megjárják azokat a zsákutcákat, amit mi is. Mert nem találják meg a megfelelő orvosokat!
Sok családdal tartom a kapcsolatot és nem is tudom, hogyan élnénk meg a mindennapokat, ha nem jelentkeztek volna sorstársak! Minden új kisbeteget megsiratok, hiszen teljesen átérzem a szülők fájdalmát. Nehéz látni a gyermekünket és tudni nincs minden rendben!
Vannak, akik azt mondják, tudom min mész keresztül!
DE NEM IGY VAN.
Hiszen nem tudhatja csak az, aki ugyanezt éli át! Vannak, akik azt gondolják, túldramatizáljuk ezt az egészet. De én nem így gondolom.
Igenis minden célunk segíteni másoknak, hogy ne azon keljen idegeskedniük hova viszik a gyerkőcöt fejlesztésre, vagy hogyan és kivel beszéljenek arról, hogy ha nem úgy tanul, vagy nem úgy fejlődik, mint a többi gyerkőc.
Vagy kell-e éreztetni azt, hogy ő más, mint a többi?
Sok és rengeteg kérdés van!
Szeretnénk egy alapítványt, hogy mindezekre a kérdésekre könnyebb legyen megtalálni a választ.
Szalontai Erzsébet
NF Hungary

A fenilketonúria

A PKU betűszó a fenilketonúria nevű betegség rövidítése. A fenilketonúria (PKU) a fehérjéket felépítő egyik aminosav, a fenilalanin átalakításának olyan örökletes, enzimhiányon alapuló zavara, melynek következtében a fenilalanin a testszövetekben felszaporodik és ennek következtében rendkívül súlyos idegrendszeri ártalom alakul ki.
Ez a súlyos, veleszületett enzimhiányon alapuló anyagcsere betegség újszülöttkori tömegszűrés keretében kiszűrhető, és a következményesen kialakuló visszafordíthatatlan (irreverzibilis) idegrendszeri károsodások a mielőbb elkezdett speciális fehérje-(egyúttal fenilalanin) szegény étrenddel kivédhetők.
A fenilketonúriás beteg májában egyáltalán nem, vagy csak csökkent mértékben működik az az enzim, ami a fenilalanint egy másik aminosavvá, tirozinná alakítja át. Ezt az enzimet fenilalanin-hidroxiláznak nevezzük.

Az enzimhiány következtében „phenylketon” gyűjtőnéven összefoglalható vegyületek ürülnek a vizeletben (urin). Innen ered a betegség neve, ill. a latinos írásmódból (phenylketonuria) a rövidítése: PKU.

Az újszülöttkori szűrővizsgálatot Magyarországon 1968-ban a szegedi Gyermekklinikán dr. Szabó Lajos tanár úr kezdte. Az Eü. Min. 1975-ben rendeletileg kötelezővé tette a szűrést, amelyet két szűrő és gondozó centrum végez (Gyermekklinika, Szeged, illetve Budai Gyermekkórház PKU labor, Budapest). Eddig több mint 400 PKU-s beteget szűrtek ki és kezelnek folyamatosan. A kiszűrt betegek száma és életkora folyamatosan nő.


A PKU öröklődése


A legtöbb veleszületett anyagcsere betegséghez hasonlóan a PKU öröklődése autoszóm recesszív. Mind az anya, mind az apa egy kóros és egy egészséges gént hordoznak az adott betegségre nézve. Az autoszóm kifejezés azt jelenti, hogy a génpár nem a nemi kromoszómán foglal helyet, azaz mind a fiú, mind a leány leszármazottak érintettek lehetnek. Recesszív az a gén, amely az általa képviselt tulajdonságot csak akkor tudja kifejezésre juttatni, ha a másik szülőtől is ugyanazt a gént örökli az egyén (szemben a domináns génnel, amelyik önmagában is elegendő az adott tulajdonság megjelenítéséhez).

A recesszíven öröklődő betegségben szenvedők családjában, amíg a PKU-s beteget ki nem szűrik, nem tudják, hogy az adott betegségre a szülők hordozók. Derült égből villámcsapásként éri őket a hír a családot, amikor kiderül, hogy PKU-s gyermekük született. Hiszen mind az anya, mind az apa tünetmentes, de mivel mindketten ugyanazt a recesszív gént hordozzák (heterozigóták), ezért a betegség gyermekükben vagy gyermekeikben már megjelenhet. Születendő gyermekük örökölheti:
* mindkét szülőtől az egészséges gént, ekkor a születendő gyermek egészséges lesz.
* az anyától a kóros gént, az apától az egészséges gént, vagy fordítva, ekkor a gyermek mindkét esetben hordozó lesz, mint maguk a szülők.
* mindkét szülőtől a kóros gént, ekkor a gyermek beteg lesz.
A PKU hazai gyakorisága 1 : 9000. Ennek megfelelően legalább minden ötvenedik ember PKU hordozó, anélkül, hogy tudna róla!



Mi a PKU-s diéta lényege?


A fehérjebevitel döntő részének biztosításához speciális fenilalanin-mentes tápszerre van szükség. A gabonalisztek helyett keményítőből kell készíteni otthon, sajátkezűleg a kenyeret, tésztaféléket, süteményeket. Az étrendből ki kell iktatni minden magas fehérjetartalmú természetes élelmiszert és kizárólag zöldség, gyümölcs fogyasztható. A jelenlegi szabályok szerint a szakorvos a gyógytápszereket és a keményítőt térítésmenetesen, egészségügyi rendelkezés alapján rendelheti.
A PKU-s beteg a közétkeztetést nem veheti igénybe. A családok helyzetét súlyosan nehezíti a speciális étrend anyagi terhe is, ami a normál étkezés költségeinek legalább ötszöröse!
A diéta betartása egész életen át szükséges! A keményítőből készítendő mindennapi kenyér és egyéb tésztafélék elkészítése, kizárólag zöldség- és gyümölcs alapanyagból történő külön főzés rendkívüli pszichés és fizikai nehézségeket jelent az érintett családoknak és anyagilag is roppant megterhelő.

HÚSVÉT

Kellemes Húsvéti Ünnepeket Kívánunk!

A MARTIN-BELL kór (Fragilis X)

1. A betegség és közegészségügyi jelentőségének ismertetése. A genetikai vizsgálatok szerepe.

Az értelmi fogyatékosság a központi idegrendszer kialakulását meghatározó genetikai és környezeti hatások következtében létrejövő fejlődési zavar, amelyről 70 IQ érték alatt beszélhetünk. Az értelmi fogyatékosság gyakorisága Magyarországon az iskoláskorú népességben 3% körül ingadozik. Régóta ismert, hogy fiúkban az értelmi fogyatékosság 25-50% -kal gyakoribb, mint a lányokban. Ez a megfigyelés egyértelműen az X kromoszómához kötött öröklődés megnyilvánulására utal. Az összes X-hez kötött mentális retardációval járó kórkép mintegy feléért a J. P. Martin és J. Bell által 1943-ban leírt Martin-Bell kór vagy más néven fragilis X betegség felelős.

A Fragilis X betegség minden 2000. újszülöttben (minden 1500. fiúban és minden 2500. lányban) fordul elő, így hazánkban évente kb. 70 új eset (45 fiú és 25 lány) várható. Közegészségügyi szempontból tehát jelentős betegségről van szó, amely közvetlenül a Down szindróma után következik a mentális retardációt okozó genetikai kórképek között.

A betegség főbb klinikai tünetei a mérsékelt vagy súlyos értelmi fogyatékosság (az IQ leggyakrabban 35-45 közötti tartományban van): a központi idegrendszer működési zavarának egyéb megnyilvánulásai, pl. autizmus, a beszédfejlődés jellemző zavara, herenagyobbodás, jellegzetes fej és arcforma, stb.

A betegséget l99l-ig kizárólag citogenetikai módszerekkel tudták kimutatni, amelyekkel az X-kromoszóma q27.3-as pozíciójában található törékeny helyet detektálták. A citogenetikai prenatális diagnózisban nem igazán megbízható. A legkevésbé megbízható továbbá a klinikailag egészséges hordozók detektálásában, hiszen a hordozó nők csak 55%-nak van kimutatható fragilis X kromoszómája, ami jelentősen korlátozza értékét a genetikai tanácsadásban.

A betegségért felelős gént 1991-ben azonosította Verkerk és munkacsoportja és sikerült molekuláris szinten is karakterizálni a mutációt, amely az ún. FMR-1 génben található CpG szigeten belüli CGG trinukleotid repeat szekvencia különböző fokú sokszorozódásának az eredménye. A CGG ismétlődések száma a normál populációban 5 és 52 között van. A fragilis X (FRAXA) családokban ez a trinukleotid ismétlődés jóval magasabb számban, ún. premutációs és teljes-mutációs formában van jelen. Premutációt találunk a klinikai tüneteket nem mutató mutációt hordozó férfiban vagy nőben, ekkor a premutációs allélon a CGG ismétlődések száma 70 és 150 között van, ezzel a gén instabillá válik. A következő lépcsőfok a teljes mutáció kialakulása, ekkor az ismétlődések száma meghaladja a kritikus 200-as értéket és az ilyen tömegű ismétlődés a már ismertetett klinikai tünetekben nyilvánul meg. A betegség súlyossága az X kromoszómán citogenetikailag detektálható törések gyakorisága és az ismétlődések száma között összefüggés van.

A mutáció megnyilvánulásának másik következménye az ismétlődő CGG szakaszokban a citozin kóros metilációja, amelynek mértéke szintén korrelál a betegség súlyosságával. A mutáció létrejöttével a megsokszorozódott és metilált CGG trinukleotidok miatt az FMR-1 gén nem íródik át mRNS-re és így a funkciójában pontosan még nem ismert, döntően poliarginin fehérje nem képződik.

A fentiek ismeretében érthetővé válik, hogy a korábbi feltételezésekkel szemben X-hez kötött domináns betegségről van szó, amely azonban nem követi a klasszikus Mendel szabályokat. A mutáció penetranciája férfiakban 8, míg a nőkben 30%-os. Az utóbbi magyarázatául az ún. lionizáció jelensége szolgál, vagyis, hogy a nők két X kromoszómája közül az egyik a magzati élet korai időszakában inaktiválódik: amennyiben ez a mutációt hordozó kromoszómát érinti, úgy a FRAXA betegség nem manifesztálódik. Bonyolítja még a helyzetet a genetikai tanácsadás során az ún. Sherman paradoxon jelensége is.

Mindezek alapján látható, hogy a fragilis X betegség genetikai tanácsadáskor nem a klasszikus elméleti kockázati értékekkel, hanem a nagyszámú családfa elemzése alapján megállapított tapasztalati kockázati értékekkel lehet dolgozni. Ugyanakkor az érintett családok tagjai joggal várhatják el, hogy pontosan meg tudjuk számukra mondani, mely családtag hordozza a premutációt és mi a valószínűsége annak, hogy jövendő gyermekébe a teljes mutációt örökítse át. Ez módunkban áll a CGG repeat szám pontos meghatározásával. A magzat vizsgálata a teljes mutáció jelenlétére lehetőséget nyújt arra, hogy a betegség családon belüli ismétlődése megelőzhető legyen.

Ismert, hogy a populációban a nők 1%-a premutációs állapotban van, azaz az egyik FMR-1 génjükben a CGG ismétlődések száma 55 és 200 közötti. Figyelembe véve a fragilis X betegség előfordulási gyakoriságát, súlyos kórlefolyását, közegészségügyi jelentőségét és a géndiagnosztika lehetőségét, mindenképpen indokoltnak tartjuk azon családok vizsgálatát ahol mentális retardáció fordul elő. A betegség molekuláris genetikai kiszűrése egyrészt diagnosztikai értékű és segíti az érintett családok genetikai tanácsadását gyermekvállalás esetén, másrészt másodlagos prevencióként szolgálhat egy újabb beteg gyermek megszületésének elkerülésében.

Az előfordulási gyakoriság alapján -évente 70 új eset- valamint az értelmi fogyatékosság viszonylag gyakori száma miatt elméletileg évente mintegy 80 család szűrésére lehet felkészülni.

2. Hazai és nemzetközi előzmények. A diagnosztikai munka megszervezése.

Hazánkban eddig még nem volt mód a fragilis X betegség géndiagnosztikai kimutatására. A citogenetikai laboratóriumokban elvégzett X kromoszóma töréspontok vizsgálata ma már nem kielégítő pontosságú (a beteg férfiak csak mintegy 60%-ában mutatható ki), hordozók szűrésére és magzati diagnosztikára pedig egyáltalán nem alkalmas. Szükségesnek tartjuk ezért, hogy molekuláris genetikai diagnosztizálása hazánkban is bevezetésre kerüljön, hiszen a világon minden fejlett országban a gyakori genetikai betegségek géndiagnosztikája az egészségügyi ellátás szerves része.

A Johan Béla Országos Közegészségügyi Intézet Biokémiai Osztályán több éve folyik ilyen genetikai diagnosztikai munka. A második leggyakoribb autószomális recesszív betegség, a spinális izomatrófia genetikai vizsgálatában szereztünk szakmai és szervezési gyakorlatot. Létrehoztunk egy DNS bankot a betegséggel érintett családokból és jelenleg már 59 család mintáit tároljuk ill. analizáltuk. Az elmúlt 3 évben 16 család kérésére végeztünk prenatális vizsgálatot, amelyből eddig 7 egészséges gyermek született meg ill. 7 család esetében előztük meg a letális betegséggel érintett gyermek megszületését. Hazánkban kizárólag ez a laboratórium végzi a spinális izomatrófia genetikai vizsgálatát és az ország minden részéből, gyermekorvosok ill. gyermek-neurológusok beutalásával kerülnek hozzánk a betegek ill. családtagjaik. A DNS analíziseket OEP támogatásával tudjuk elvégezni.

A genetikai vizsgálatokat minden esetben differnciál-diagnosztikai vizsgálatok azaz neurológiai és hisztopatológia kivizsgálás előzi meg és szervesen kapcsolódik a családok genetikai tanácsadásához is. Ezt a jól működő, tapasztalt és szervezetileg egységes teammunkát szeretnénk a jövőben a fragilis X betegség szűrésére felhasználni. A Heim Pál Gyermekkórház Neurológiai Osztálya végezné el a mentálisan retardált betegek neurológiai kivizsgálását, mivel ambulanciájukon eddig is évente több száz ilyen beteg fordult meg. Az OKK-OKI Humángenetikai és Teratológiai Osztályán dolgozó gyermekgyógyász-genetikus egyrészt a betegek dysmorphologiai kivizsgálását, másrészt a genetikai tanácsadást végezné. Megszervezné továbbá a kért magzati vizsgálatok esetén a chorion mintavételt is, melyre szintén szervezett lehetőségünk van a HIETE Női Klinikáján a már kialakult együttműködés kapcsán.

Az OKK-OKI Biokémiai Osztályának módjában állt a fragilis X betegség legújabb genetikai vizsgálati módszereinek elsajátítására a Finnországbeli Turkui Egyetem Orvosgenetikai Intézetével történt együttműködés keretében. Az Intézet munkacsoportja az egész ország beteganyagának vizsgálatát végzi, így nagy tapasztalattal rendelkezik. A tanulmányút során rendelkezésünkre bocsátották nemcsak a módszereket, hanem a vizsgálatokhoz szükséges génpróbákat is. További szakmai együttműködést ajánlották fel a szűrővizsgálatok hazai bevezetéséhez.

A szóbajöhető genetikai vizsgálatok nagy száma és a szükséges többféle metodika miatt együttműködést tervezünk a Heim Pál Gyermekkórház Központi Laboratóriumában működő genetikai csoporttal is. Ez a laboratórium szintén jól felszerelt és nagy tapasztalattal rendelkezik molekuláris genetikai módszerek terén, eddig a zsíranyagcsere egyes kórképeinek, a diabetes insipidus valamint a TSH hormon receptorok genetikai vizsgálatában vett részt.

A fragilis X betegség diagnosztikájában a mutáció és premutáció kimutatása kétféle metodikával történik és ezeket egyidejűleg kell alkalmazni. Polimeráz láncreakcióval és poliakrilamid gélelektroforézissel történik a repeat szám pontos meghatározása a premutációs allélban. A teljes mutáció kimutatása viszont jelenleg még nem megoldott a rendkívüli mértékben megnövekedett gén amplifikálhatóságának korlátozottsága miatt. Ugyanakkor a gén metiláltsági szintjének - és ezzel a premutáció ill. a mutáció jelenlétének a kimutatása - Southern analízissel, megfelelő restrikciós enzimatikus emésztéssel és génpróbákkal történő hibridizációval történik. Ennél a módszernél is mód van a premutációs allél hosszának becslésére, amely rendkívül fontos a kockázati tényezők megadásához adott családon belül. Kizárólag ez a módszer alkalmas továbbá a teljes mutáció kimutatására, amely nemcsak a beteg, hanem elsősorban a magzati minta diagnosztikájában kulcsfontosságú. A két aboratórium által végzett munka szervesen kiegészítené egymást és megerősítené a genetikai diagnózis biztonságosságát. Terveink szerint a PCR analízist a Heim Pál Kórházban, míg a Southern technikát az OKK-OKI-ban alkalmaznánk.

A fragilis X kórkép gyógyíthatatlan, súlyos értelmi fogyatékossággal járó betegség. A betegek intézetben történő ápolása évente 500.000,- Ft-ba kerül egyénenként. Ezzel szemben a prevenciós lehetőségként ajánlott korszerű genetikai diagnosztikai munka családonként mintegy 250.000,- Ft-ból megoldható lenne. Jelenleg évente kb. 70 család teljes körű ellátását tudnánk biztosítani, ehhez azonban 18.000.000,- forintra lenne szükség.

von Hippel-Lindau szindróma

A von Hippel-Lindau (VHL) betegség egy ritkán előforduló örökletes rendellenesség, amelyet egy hibás gén okoz. A hibás gén még nem jelent betegséget, csak a megbetegedés kockázatát hordozza magában. A betegséget az után a két orvos után nevezték el, akik azt felfedezték. A VHL betegségnek súlyos következményei lehetnek, ha viszont időben felismerik, akkor általában sikeresen kezelhető.
A von Hippel-Lindau (VHL) szindróma egy genetikai rendellenesség meglétét jelenti, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása) bármelyik életkorban (5 és 65 év között) bekövetkezhet. A betegség jellemzője a véredények abnormális burjánzása különböző szervekben, pl. szem, kisagy, gerinc, mellékvese (pheochromocytoma), vese. Általában sebészi beavatkozást igényel, ami, ha megfelelő időben és kellő szakértelemmel történik, akkor azt követően az érintett tünetmentes normális életet folytathat.

Milyen következményekkel járhat a VHL betegség?


A VHL betegség különböző szerveket érintheti, leggyakrabban a szemben, a kisagyban, a vesében, a gerincben, a mellékvesében, a hasnyálmirigyben és a vérképző szervekben jelentkezhet.

A szemben, a retinán a véredények megnövekedése (érdaganat) következik be és ez látási zavart okoz, amelynek, ha nem veszik észre időben, és nem kezelik, súlyos következményei (akár vakság is) lehetnek.

Ciszták és jóindulatú érdaganatok (haemangioblastoma) a kisagyban, az agyban vagy a gerincben is keletkezhetnek, amelyek tartós fejfájást, szemfenéki vérzést, hányást, végtaggyengeséget és járásbizonytalanságot okozhatnak. Ezeket a cisztákat CT vagy MR vizsgálat során lehet megtalálni.

Gyakoriak a vese ciszták, amelyek nem okoznak tünetet. Néhány beteg esetében vesedaganat is kifejlődhet, amelyet, ha időben eltávolítanak nem jelent problémát.

Bizonyos esetekben a mellékvesén képződik jóindulatú daganat (pheochromocytoma), amely adrenalin termelése révén a nap bizonyos szakaszaiban kiugróan magas vérnyomást okoz, ami szélsőséges esetekben látási zavarokat és megmagyarázhatatlan rosszullétet, hányingert idéz elő.

A betegséget gyakran a vörösvértestek számának emelkedése jelzi.

A VHL betegség megnyilvánulásai nagyon eltérőek lehetnek még egy családon belül is, az egyik családtagnak pl. szemproblémát, a másik családtagnak veseproblémát okoz ugyanaz a hibás gén. Továbbá, míg az egyik családtagoknál már fiatalon jelentkezik komplikáció, addig a másiknál csak egy sokkal későbbi életkorban.



Milyen életkorban léphet fel a VHL-betegség ?


Az életkor nagyon változó lehet, hiszen a hibás gén jelenléte csak a betegség kialakulásának a lehetőségét hordozza magában. Gyermekkorban ritkán jelentkezik, gyakrabban fordul elő a kamaszkor vége felé, vagy a húszas életévekben, de a legtöbb génhordozó csak 40 év fölött betegszik meg, sőt lehet, hogy 60 éves koráig is tünetmentes marad.



Milyen kezelés lehetséges?


A VHL-betegséget annál könnyebb kezelni, minél hamarabb felismerik. A szemben levő angioma lézerrel kezelhető. Az agyban vagy a gerincben levő daganatot műtétileg távolítják el, ha tünetet okoz. A veseciszták nem igényelnek kezelést, de ha daganat van a vesén, akkor hasonlóan mint a pheochromocytomát műtéttel kell eltávolítani.

Hogyan öröklődik a VHL-betgség?


A betegséget egyetlen hibás gén okozza. A gének párban fordulnak elő a sejtben és minthogy egy-egy öröklődik a szülőktől, ezért a hibás gént hordozó egyénnek egy beteg és egy egészséges VHL génje van. Így a gyermekei vagy az egészséges, vagy a hibás gént öröklik, tehát a betegség öröklődésének 50%-os esélye van. Ez az 50% természetesen csak átlagot jelent, előfordulhat, hogy egy családon belül mindegyik gyermek örökli a hibás gént, de az is lehet, hogy egyik sem. Ha valaki nem örökölte a hibás gént, akkor az ő családjában később sem fog előfordulni ez a betegség.



Milyen vizsgálatokat célszerű elvégezni?


Ellenőrző vizsgálatok:

A rendszeres vizsgálatok azért szükségesek, mert a megbetegedés korai felismerése sikeresebbé teszi a kezelést.

Azt a beteget, akinél már megállapították a VHL-szindrómát évente alávetik szemvizsgálatnak, vizeletvizsgálatnak (catecholaminok) és pár évenként hasi és gadolínium kontrasztanyag alkalmazásával agyi MRI vizsgálatnak.

Azt a személyt, akinek a szülőjénél állapítottak meg VHL-érintettséget szintén rendszeresen felül kell vizsgálni 60 éves korig. Szemvizsgálat már 5 éves kor fölött, vizeletvizsgálat 10, agy 15 (habár agyműtétre csak panasz esetén kerül sor), vese 20 év fölött ajánlott.



Természetesen VHL-gént hordozónak bármely tünet fellépése esetén azonnal jelentkeznie kell a kezelő orvosnál! Egyéb betegség esetén is tájékoztatni kell az orvost a VHL érintettségről.


Genetikai vizsgálatok
Világszerte egyre erőteljesebben folynak a kutatások VHL-szindróma természetének jobb megismerése és gyógyítása céljából. Ezeknek a kutatásoknak az egyik jelentős eredménye, hogy tudjuk, hogy melyik gén felelős a betegség kialakulásáért. Társaságunk kezdeményezésére mára már a genetikai vizsgálat elvégzése is lehetővé vált a Debreceni Egyetem 2.sz. Belklinikáján..

A VHL betegség tudományos kutatásának sikerét, a felismerő és gyógyító munka hatékonyságát és az Ön egészségét nagymértékben szolgálja, ha minél több adat és ismeret áll a tudósok rendelkezésére. Ezért kérünk minden érintettet, hogy a saját és betegtársai érdekében segítse az adatgyűjtést és töltse ki a kutatáshoz felhasználható kérdőívet

A genetikai vizsgálatnak két szempontból van jelentősége. Az egyik az, hogy - mivel a betegség autoszomális domináns módon öröklődik - ha egy egyén nem örökölte a hibás gént, akkor az már az ő utódaiban sem fog újra előfordulni, tehát a család „mintegy” megszabadul ennek a megbetegedésnek a lehetőségétől. A másik szempont viszont az, hogy ha a hozzátartozó génhordozó, akkor célszerű rendszeres orvosi ellenőrző vizsgálatokon részt vennie.

Karfiolvirág "Az én betegségem története"

Sziasztok!!

Az én történetem a következő. Anyai ágon örököltem a Recklinghausen kórt. Mióta az eszemet tudom emlékszem arra,hogy anyumnak a testén voltak ezek a kis göbök, volt(van) köztük egész nagy is. Érdekes mert pl az anyai nagymamámnak nincsenek ilyenjei a nagypapának sem voltak.
Kb 15 éve vettem rá anyumat,hogy menjen már el vele bőrgyógyászatra kiderüljön mik ezek. (addig sem, és továbbra sem voltak velük gondok, illetve semmi probléma nem jött velük)
Tehát 15 éve derült ki,hogy ez Recklinghausen kórra utaló göbök. Nekem akkor még nem voltak ilyen tüneteim, és így visszaemlékezve arra sem emlékszem,hogy több Cafe foltom lett volna.
Óvodás korom óta szemüveges vagyok, bár a családban nem nagyon volt szemprobléma. Aztán férjhez mentem, jöttek a gyerekek, már az első terhességem alatt, illetve a szülés után kijöttek a kis göbök (a családi hagyományt követve nem voltam velük orvosnál mivel nem okoz gondot).
Esztétikailag nagyon zavar, de emlékeimben úgy rémlik,hogy anyai ágon az egyik unokanővéremnek is vannak ilyen göbök a testén (náluk pl az anyuján nincsenek) Ő volt vele orvosnál mert le szerette volna vetetni őket, de azt mondták neki nincs értelme mert úgyis jönnek sorjában elő. Na vissza hozzám. :)
Szóval a terhesség és a szülés után jöttek elő a kis csomók-göbök kizárólag a hátamon, és a elől a mellemnél, a hasamon egy-kettő. Számokban tekintve nincs olyan vészesen sok mint anyumnak (Ő tele van elől és hátul is a felső testén )de az is igaz,hogy fele annyi idős vagyok mint Ő.
Aztán a nagyobbik fiam megszületett, kb három hónapos volt mikor a fején fejtetőn észre vettünk színes gombostűfejnyi élénk narancssárga szinű kis valamiket. Teljesen síkban volt a fején. Elmentünk vele orvoshoz, aki bőrgyógyászhoz irányított minket.
Először nem igazán tudták mi az volt olyan doktornő aki kb 3 méterről ránézett a gyerek fejére, és azt mondta " Nem tudom mi ez anyuka, de nyugodjon meg, mire 3 éves lesz a gyerek elmúlik".
Aztán labor vizsgálatok következtek, minden jó, kicsit vashiányos volt ,de amúgy minden jó volt.
Aztán a doktor nénink tanácsára felmentünk Budapestre a Heim Pál Korházba ott a füle mögül vettek egy mintát amiből kiderült hogy ezek "Xanthogranuloma juvenile" (remélem jól írom) kaptunk rá krémeket , ecsetelőt, járogatunk kontrollokra de semmi gond nem volt velük.
Aztán azt hiszem egyik kontrollnál nézegette a doktornő a gyereket, és látta rajta a cafe foltokat, viszonylag sokat, akkor kezdett gyanakodni hogy esetleg Recklinghausen kórban "szenved".Nála sincsenek tünetek, óvodás kora óta szemüveges Ő is.
Aztán megszületett a lányom nála neki nem voltak "Xanthogranulomái" rajta is sok cafe folt van, aztán megszületett a kisfiam, 3 hónaposan megjelentek a fején a narancssárga göbök. Mivel nem okozott gondot nem is csináltunk belőle tragédiát, aztán elmúlt egy éves mikor a doktornénik javaslatára elmentünk kivizsgálásra a Heim Pálba (ekkor vittem magammal mind a 3 gyereket, akkor diagnosztizálták náluk a Recklinghausen kórt) A két nagynál minden eredmény jó volt , a kicsinek viszont nagyon magas volt a fehérvérsejt száma (27 ezer ) 10 ezerig normális.
Átkerültünk a hematológiára, ott kiderült hogy CML (krónikus mieloid leuklémiája )van. Csak és kizárólag csontvelő átültetéssel gyógyítható. Aztán két évig vártunk donorra (közben teljesen stabil volt ) azóta túl vagyunk az átültetésen minden jó .
Nekünk azt mondták,hogy a Recklinghausen kór a Xanthogranuloma szokott együtt járni a Leukémiával.(érdekes mert ebben a kórban ez a fajta leukémia nagyon ritka), viszont a picinél még hivatalosan nincs diagnosztizálva a Recklinghausen kór.
Igazából már a két naggyal vissza kellett volna menni kontrollra, de tényleg minden a kicsi körül forgott mostanában viszont biztos megejtem azt hogy visszamenjünk, bár gond továbbra sincsen.
A nagyfiamnál találtunk egy-két "zsírcsomokra" emlékeztető( bőr alatt a hátán kb 2-3 darabot) csomót illetve kicsit mintha meglenne a nyirokcsomó duzzadva.
Ezekkel elmentünk orvoshoz, volt vérvétel minden eredménye tökéletes, volt hasi utlrahang ott is minden jó, megyünk ideggyógyászatra, szemészetre, és vissza a bőrgyógyászatra is valamikor.
Hát ennyi a történet egyenlőre.

Segítő szervezet NF Magyarország - Neurofibromatózisos Betegek és Segítőik Társasága www.neurofibromatozis.com

A sclerosis tuberosa ( Bourneville – betegség ) ismertetése

A sclerosis tuberosát 1880-ban Bourneville nevű francia neurológus az epilepszia és a demencia összetartozásaként állapította meg. A kórkép neve így lett : Morbus Bourneville( gyakran ma is alkalmazzák ezt a megjelölést )

1890-ben Pringle írta le az adenoma sebaceum bőrtünetet, ekkor mint önálló , veleszületett bőrelváltozást Morbus Pringle néven jelölte.

Az összefüggésüket 1908-ban Vogt írta le , így lett a Morbus Bourneville – Pringle elnevezés. Vogt írta le a betegség karakterét. Az eddig megjelölt mentális retardációt , epilepsziát , adenoma sebaceumot és az általa felismert szív- , vese tumoros érintettségét



A sclerosis tuberosa ( Morbus Bourneville, Pringle – kór ) orvosi vonatkozásai


További elnevezése : fibroadenomatosis , angiofibromatosis cutis .

1880-ban Bourneville írta le a jellegzetes tüneteket , 1890-ben Pringle az arc jellegzetes bőrelváltozását , a „ Pringle – pillangót „ .

Az öröklődés autoszomális domonáns, különböző expresszivitással . A felelős gént két lokalizációban írják le: 1/9q32-34 , 2/16p13 . E gének a hamartin és atuberin nevű sejtfehérje képzéséért felelősek , a sejtszaporodást befolyásolva . Az új mutációk gyakoriak : az esetek 58-68%-a.

Bőrtünetek : Szövettanilag az adenoma sebaceum bőrben lévő csomóit angiofibromák , bőr- és kötőszöveti elemek, faggyúmirigyek alkotják. Más bőrjelenség is mutatkozik. Változatosak a pigment – és depigmentált foltok. Az utóbbi az összes bőrjelenséget évekkel megelőzheti.



Gyakorisága



A legutóbbi adatok szerint 1: 27000 felnőtt ; 1: 12000 gyermek szenved ebben a betegségben . Vannak olyan emberek akik csak hordozói a betegségnek ; a típusos adenoma sebaceum kialakulása azonban csak 3 . életévtől kezdve várható . A korai életszakaszban a bőrön többnyire csak a jellegzetes lándzsahegyszerű depigmentált folt látható. Egyes esetekben a tünetek közül a szülő típusos bőrjelensége hívja fel a figyelmet arra , hogy a gyermek görcsrohama hátterében sclerosis tuberosa lehet. A típusos bőrjelenség ugyanis néha a családban előfordulhat jelentősebb idegrendszeri eltérés nélkül.



Életkorfüggőség


Az esetek jelentős részében az első rosszullétek már kora csecsemőkorban fellépnek . A rohamok 2 hetes – 12 hónapos kor között , többnyire 5 – 6 hónapos korban jelentkeznek , 18 hónapos korig fordulnak elő .



Genetika

A Bourneville szindróma, hibás gének által irányított, több szervet érintő fejlődési zavar. Az öröklődés autoszomális domonáns, külömböző expresszivitással . A felelős gént két lokalizációban írják le: Tuberosus Sclerosis Complex 1-es és 2-es, TSC1: 9q32-34 , TSC2: 16p13 . E gének a hamartin és a tuberin nevű sejtfehérje képzéséért felelősek , a sejtszaporodást befolyásolva .A feltételezések szerint a TSC2 gén által termelt tuberin szabályozza a sejtproliferációt. A gén mutációja megszakítja a differencilódási folyamatot. A betegség lényege tehát a sejtmigráció és a differenciáció zavara. Az új mutációk gyakoriak : az esetek 58-68%-a.



Sclerosis tuberosa tünetei:
I. Dermatológiai tünetek


Bőrtünetek : Szövettanilag az adenoma sebaceum bőrben lévő csomóit angiofibromák, bőr- és kötőszöveti elemek, faggyúmirigyek alkotják, az arcon jelenik meg .

Más bőrjelenség is mutatkozik.

Változatosak a pigment – és depigmentált foltok, ezek kőrislevél alakúak. Az utóbbi az összes bőrjelenséget évekkel megelőzheti. A háton chagrin folt a bőrben jellegzetes puha, szabálytalan ráncolódó terület, a bőr dysgenetikus elváltozása , amely csak ebben a betegségben jelenik meg.

A periungualis fibromák a kéz és láb ujjain a körömágyban növekszenek, necrotizálva leesnek, majd újra nőnek.

II. Neurológiai tünetek:

A központi idegrendszerben a fibrotikus göbök szaporodnak el, amelyek astrocytákból, gliasejtekből felszaporodott gliarostokból állnak. A központi idegrendszer elváltozását az okozza, hogy a göbök száma folyamatosan nő. Emiatt alakul ki korán az epilepszia és nemcsak a mentális retardáció, hanem a demencia is. A subependimális göbök a liquor keringés zavarát is okozhatják.

III. Viscerális tünetek


A szemészeti eltérés is jellegzetes : depigmentált retinaterületek, retinális hamartomák, retinális gliosis – „ phakos „- fordul elő.

Előfordulhat mellékvesetumor is . A vesében hamartoma , angiomyolipoma kialakulása szintén a zavart szöveti differenciálódás következménye. A tumornak nincs tokja, ugyanakkor nem infirtrál , csak növekszik, a vesefunkciót jelentősen beszűkítve. Néha, ha érbe betör, vérzést, máskor érelszorítást okozhat. Vesecysta gyakori. A szívizomban rhabdomyoma, tüdőben lymphangiomyomatosis, a májban hamartoma létrejöttére lehet számítani.
Az orvosi kezelés

A kialakult epilepsziás működészavart az alapbetegségen felül kezelni szükséges.

A kezelés megkezdésének ideje és sikere döntő a kognitív fejlődés tekintetében! Dr. Morvai Margit főorvosnő és munkatársai / Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza / a sclerosis tuberosás gyermekek fejlődését és kognitív teljesítményét követték nyomon .

A kezelő orvosok, a terápiás válasz alapján, a betegek jelenlegi kezelését, valamint epilepsziájuk indulásának időpontját figyelembe véve a következőt figyelték meg : a politerápiára szoruló betegek közül került ki a terápia – rezisztens csoport mai divatos elnevezéssel „ katasztrófa epilepsziák „ csoportja. Az e csoportba tartozó betegeiknek hetente, vagy naponta több rohamuk van. A gyakori rohamok azt sugallja a kezelőorvos számára, hogy egyre több antiepileptikumot alkalmazzon. Bármennyire is igyekeznek racionális politerápiát alkalmazni , egyes esetekben a betegek helyzetét külön nehezítik a gyógyszeres mellékhatások. A terápia – rezisztens betegeik esetében szinte minden lényegesebb AED (antiepileptikumok ) kipróbálásra került valamilyen variációban, többségük ma is legalább 3 gyógyszert kap , de 4-nél többet lehetőleg nem adnak .

A biterápiával kezelt betegek közel fele rohammentes, a másik fél esetében többféle gyógyszer kipróbálása után maradtak a gyermek és a szülő számára legmegfelelőbbnek látszó kombináció mellett, 1-1 roham elfogadásával biztosítva a legmegfelelőbb életminőséget. Az utóbbi évtizedben az epilepszia gyógyszeres kezelése sokat fejlődött. Új ígéretes anti-epileptikumokkal gazdagodtak , ezek indikációs területi kifejezetten a terápia-rezisztens epilepsziák. Bár hatásuk célzottabb, s általában kevesebb mellékhatással bírnak, nem hoztak drámai áttörést a terápia-rezisztens sclerosis tuberosás betegek gyógykezelésében.

Az epilepszia műtéti kezelése az utóbbi években hazánkban is gyakorlattá vált. A szakirodalomban sikeresen operált sclerosis tuberosás betegekről fellelhető híradások bátorították a szakorvosokat, hogy betegeik esetében műteti terápia mellett döntsenek. Az elvégzett műtét után a gyermekek rohamai jelentősen kevesebbek lettek. Korábban úgy gondolták, hogy a kiterjedt gócos agyszerkezeti elváltozások miatt a sclerosis tuberosás betegek alkalmatlanok műtéti kezelésre. A kivizsgálási technika finomodása, bővülése megváltoztatta ezt a szemléletet. Amennyiben a domináns gócot sikerül kimutatni, a műtéti kezelés még későbbi életkorban is sikerrel elvégezhető.

Prognózis

Két szempontot kell a betegség kórlefolyásánál figyelembe vennünk : az egyik az epilepszia kimenetele , a másik a gyermek kognitív funkcióinak , magatartásának , szociális beilleszkedésének kérdése. Az epilepszia kimenetelét tekintve a prognózist illetően megoszlanak a vélemények a szakirodalomban . Egyes szerzők ( pár éve ők voltak többen) azt vallják , hogy a prognózis az esetek döntő többségében rossz. A mentális fejlődés alakulása az esetek jelentős többségében a rohamok fellépésének időpontjával, azok terápiás befolyásolhatóságával hozható kapcsolatba. Amennyiben a betegek mentális fejlődését a rohamok fellépésének időpontja függvényében nézzük , látható, hogy minél korábban alakul ki epilepszia, minél inkább rezisztens a terápiával szemben, annál súlyosabb a mentális retardáció. A rohamok megszűnése a normális , vagy megközelítőleg normális intellektuális fejlődés csak azokban az esetekben lehetséges , ahol nincs kimutatható etiológia , neurológiai góctünetek nem észlelhetők, a korábbi szomatomentális fejlődés ép volt, a kezelés időben kezdődött és azonnal hatott, más rohamok nem voltak és a rohamok inkább az első életév második felében indultak.

A szakirodalommal egyező a szakorvosok megfigyelése, hogy a sclerosis tuberosás betegek között gyakoribb az autista illetve autisztikus magatartás jegyeket viselő gyermek, főként frontális és parieto-temporális tuberek esetén.
Az epilepszia kezelésének kilátásai.

A megfelelő gyógyszerszedés alkalmazásával a statisztikai eredmények a következők: 50 - 60% gyógyul 20 - 30% tünetmentes 20% terápia rezisztens. Az epilepszia diagnosztikájában és kezelésében az utóbbi 20 évben nagymértékű előrehaladás tapasztalható. A képalkotó eljárások fejlődése és a genetika előrehaladása nyomán a kóreredet manapság az esetek döntő többségében megállapítható. Az utóbbi időben új antiepileptikumokat fejlesztettek ki, melyeknek kevesebb mellékhatásuk van. Az epilepszia műtétek egyre eredményesebb beavatkozásokat mutatnak, éppen a legsúlyosabb, gyógyszerrel kevésbé befolyásolható gyermek- és felnőttkori epilepsziák kezelésében. Ezeknek az eredményeknek köszönhetően sokkal színesebb lehet az epilepsziás betegek gondozása, habilitációja.

Az epilepszia, mint pszichoszociális probléma
Az epilepszia bármely életkorban jelentkezhet és meghatározza a vele élő személy életmódját, lehetőségeit: tehát egy speciális kórkép. Megváltozik a beteg pozíciója a családban, a társadalomban. A reális problémát tradicionális előítéletek is súlyosbítják. A gyermekkorban fellépő epilepsziánál a tartós betegség, a rohamok miatti veszélyeztetettség túl féltő magatartást vált ki a hozzátartozókból, ennek nyomán önértékelési zavarok jöhetnek létre, jellemző lehet a megküzdési stratégiák kialakulásának hiánya, amik kedvezőtlenül befolyásolhatják a személyiség fejlődését. Az epilepsziával élők hátrányos helyzetbe kerülhetnek az óvodában, iskoláztatásnál, a párválasztásnál, a gépkocsi vezetési alkalmasság megállapításánál és még az élet számos termetén. Néhány epilepsziás szindróma (elsősorban a temporálislebeny-epilepsziák) pszichopatológiai szövődmények kialakulására is hajlamosíthat, pl. memóriazavar, depresszió, pszichotikus tünetek.
Családok védelme:

A családokat segíteni kell, attól kezdődően, hogy a betegség kiderült. A tanácstalanság oldódjon. Korán tapintatosan megmondani, hogy a gyermeknek mi a baja és ez mivel jár együtt.

A bizonytalanság helyett jobb a biztos rossz, ábrándok helyett a tényleges valóság. Nagyon fontos , hogy az orvosi ellátás mellett felvilágosítást kapjunk a szindrómáról. A felvilágosítás mindkét szülő jelenlétében történjen. Biztosan tudják meg a szülők mi az igazság a betegséggel kapcsolatban és ehhez természetesen azonnali krízisoldás igényeltetik. Az állapot felfedésekor legyen jelen a gyermekorvos, a gyógypedagógus, a pszichológus, akik segítenek a feldolgozásban és a hétköznapok ’ élhetőségében ’.

A gyermeknek minél korábban speciális terápiás ellátást kellene nyújtani. A korai fejlesztőben a gyógypedagógus. Pszichológus egyenrangú partnerként foglalkozzon a szülővel, erősítse és ne gyengítse a szülői kompetenciáját.

Teljes bizonytalan jövőkép. Nem tudjuk a gyermek várható élettartamát , a leépülés ütemét. Az orvosok jóslatai, tanácsai nem megnyugtatóak. Sajnálatos módon az orvostudomány mai állása szerint még nem áll ott, hogy segítséget tudjon adni a betegség leküzdéséhez.

Minden szülőnek alapvető jogos kérdése: Mi lesz vele, ha már ő nem lesz?

Sajnos ma Magyarországon kevés megnyugtató lehetőség van a sérült felnőttek elhelyezésére. Nagy bizalommal fogadom a lakóotthonok megjelenését. Kívánom, hogy ez a kezdeményezés virágzó lehetőség legyen valamennyi sorstársunk javára.

Bízva abban, hogy érdeklődésüket felkeltettem, várom a sorstárs családok jelentkezését.

Megkereshetnek telefonon: 06 / 30 / 437 – 0568 ; e-mailben: s.tuberosa@freemail.hu címen.

Tisztelettel : Nagy Zsuzsanna

Sclerosis tuberosa betegséggel született Viki anyukája

Maszat "Az én betegségem története"

Sziasztok !

Úgy gondolom, hogy megosztom veletek az én történetemet is.
30 éves vagyok, édesanyám 57 éves, mindketten NF I-ben "szenvedünk".
Azért az idézőjel, mert hála az égnek, nem szenvedünk.
Anyukám még az emlékeimben is, tehát 35-40 éves koráig biztosan rengeteg Cafe folttal rendelkezett, ez volt rajta a szembetűnőbb, és rengeteg bőrön lévő (főként a törzsön) fibrómája van. Mindenféle ugráló csomócska, stb... Az egyik érdekes, hogy a cafe foltok mostanra szinte teljesen eltűntek, a fibrómák is kevesebben vannak szerintem.
A lényeg: nem sok orvos látta, mivel hála Istennek semmi de semmi baja nem volt még, egyedül egy nőgyógyászati 3-as citológia lelete 11 éve, amiért a biztonság kedvéért eltávolították a méhét, de ez nem hozható összefüggésbe az NF-el. De semmi ízületi, csont deformációs, hallás, látás problémája nem volt. A szeme neki is "pöttyös", de gondot nem okoz. Ő az orrán egy kelés miatt mászkált bőrgyógyászhoz, majd a céges üzemorvos látta, mindketten jól diagnosztizálták, hogy NF1-e van, és mindketten az mondták, mivel az égvilágon semmi tünete nincs, nem kell vele foglalkozni.
Nekem már kicsinek is voltak számosan cafe foltjaim, kisbabának 1-2 nagyobbra emlékszik anyu,majd úgy 10 éves koromig egyre több lett. Fibrómáim 14 éves koromig nem voltak, aztán szinte egyesével jöttek elő. Bőr alatti ugráló csomócskáim, egy -két zsírdaganat szintén születésemtől volt. Azt, hogy a szemem "pöttyös", egy éve derült ki, amikor szemüveges lettem (0,75 és 1-es,) és a szemész tökre örült nekem, hogy milyen "szép" pöttyös a szivárványhártyám...
10 évesen volt egy epilepsziám, amit kezelni kezdtek, voltam EEG-n (évekig) CT-n, (ahol semmit nem találtak), gyógyszert szedtem 3 évig. Nem javult, de nem ismétlődött a rosszullét, csak az EEG mutatta a betegséget. Én meg egyre nagyobb lettem, egyre többször felejtettem el bevenni a gyógyszert, és lőn, az eredmények javultak. Utána már sportot csináltam belőle, hogy lehúztam a wc-n. S lőn, teljesen a csodámra jártak, mert teljesen meggyógyultam.
A Cafe foltjaim halványodni kezdtek úgy 10 éves koromtól, 14 éves koromra teljesen eltűntek, de elkezdtek a fibrómáim kijönni. A tíz éves korombeli több mint ötven Cafe foltból (volt felnőtt tenyérnyi is) mára egy darab nagyon-nagyon halvány van a combomon, ami kb. 3 cm.
Amikor megjött az első mensesem, a fibrómát (kis göböcskék ronda dudorkák)akkor kezdtek el kialakulni. De nem volt vészes, mert simán bikiniben napoztam még 20 évesen is a nászutunkon.
Meg vagyok róla győződve, hogy nálam legalábbis van köze hozzá a hormonoknak, ugyanis amikor a kisfiammal várandós lettem az esküvő után fél évvel, elkezdtek szaporodni inkább szemölcsre emlékeztető ronda bibircsókok. A műtőben (mert császárral született) összefutott a team, mert azt hitték valami allergia). Akkor még nem tudtam a nevét, csak remegve próbáltam Őket megnyugtatni, hogy anyu is ilyen, nyugi....
Amíg szopott ilyen sok volt, majd elkezdtem újra a fogamzásgátlót, és egyre kevesebb. Majd újra várandós lettem a második gyerekkel, és újra rengeteg lett. Mivel Panni 2,5 éves koráig (most augusztusig) szopizott, lassan csökkentek, de csökkentek.
Persze a gyerekeimért aggódom, árgus szemekkel lesem Őket. Peti 5 éves, szerencsére egy foltja sincs, kb 0,5 mm-es sötétbarna anyajegye van 2-3.
Panni 2,5 éves, neki egy gyanús kb feketeborsnyi nagyon-nagyon keresve megtalálható iszonyú világos foltja van a háta közepén.

Összefoglalva: Anyu 57 éves, ha nagy ritkán látta orvos, csak legyintett: amíg nem okoz gondot, nem kell vele foglalkozni. Nem okozott hála az égnek, nem foglalkozik vele.

Én: Fél évvel ezelőtig a pontos nevét se tudtam, csak esztétikailag zavart, így elmentem egy jó nevű bőrgyógyászhoz. Ő részletesen elmondta, hogy mik lehetnek a szövődményei, de mivel eddig semmi bajom nem volt, és kívül is csökkennek a bőrtünetek, kicsi az esély, hogy bajom lenne. Elmehetek, ha akarok CT-re MRI-re.
Gondolkodom rajta, de megmondom őszintén: Lehet, hogy tele van a fejem, a gerincem, de nem okoz az ég világon semmi gondot. Azt ugye észrevenném?? Amint okoz, már tudom, mitől lehet, azonnal el fogok menni.
De azért, hogy megtudjam, hogy tele az agyam a gerincem, és rettegjek félévről-félévre, hogy nőtt e egy mm-t??? Ezt két gyerek mellett nem vállalom be. Az ember ha tudja, hogy beteg, máshogy él.
Ha rákos lennék, persze tudni szeretném. DE! Ha mondjuk elmegyek, és azt mondják, igen, van itt is ott is... Mivel nem nyom ugye semmit, kivenni nem fogják. Akkor meg, csak parázzak, hogy ott ketyeg egy bomba? Ami lehet soha nem robban, mint édesanyámnál???
Így két kisgyerek anyukájaként ezt nem vállalom be. Ismerem magamat, nem aludnék innentől nyugodtan. Nem struccpolitika, csak így érzem, hogy nem szabad erősíteni a betegségtudatot, főleg, ha semmi de semmi tünetem nincs.
Persze, ahogy itt sokatoknál, már komoly tünetek vannak, hogyne, mindent meg kell tenni, és foglalkozni kell az üggyel, és mint az úttörő gép menni, menni előre, és lépni át az akadályokat.
Ha ne adj Isten Panninak több foltja is lesz, elviszem 1x!!!! MR-re, CT-re. Ha minden rendben van, itt megállunk, és élünk normálisan.

No elsőre ennyi, kíváncsi vagyok a véleményetekre, természetesen ezzel a saját magam betegségével és eddigi lefolyásával kapcsolatos hozzáállásomat akartam megosztani, itt néhányatok esete természetesen teljesen más, ott nem lehet ezt a hozzáállást csinálni.
Én inkább abban bízom, hogy én és anyu vagyunk az egyik fajta eset (és remélem, közületek még sokan) akiknek ez a betegségük van ugyan, de élhető és nem okoz (már) komolyabb bajokat.

Usher szindróma

A betegséget egy Usher nevű szemorvosról nevezték el, aki 1914- ben , felhívta a figyelmet a hallás és látászavar, lehetséges közös örökletes hátterére egyes családokban. A szindróma kifejezés magyarul tünetegyüttest jelent, vagyis több szervet éríntő károsodást.

Az usher szindróma vezető tünetei: a belsőfül eredetű nagyothallás, siketség és a szem látóhártyájának sorvadása.

A jellegzetes tünetekkel, járó szembetegség a retinitis pigmentosa: RP, mely önállóan és más szervek betegségével szövődve is előfordul. Az RP fő tünetei: farkasvakság, fokozatos, körkörös látótérszűkület, és típusos esetekben pigment kicsapódás a szemfenéken.

Az iparosodott országokban a siketek kb. 50%-a Usher-beteg. Veleszületett nagyothalló gyermekek 3-6 százalékában fordul elő.Az RP betegek 10%-a érintett.

A betegség három tipusát különböztetik meg:

Usher I
Súlyos nagyothallás, vagy teljes siketség és az egyensúly zavara jellemző már születéskor. Az ilyen gyermekek, későn tanulnak meg ülni, és ritkán kezdenek járni 18 hónapos koruk előtt.Gyermekkorban jelennek meg a szemtünetek és gyors ütemben fokozódnak. Az Usher I-ben szenvedő emberek általános egészsége jó, intellektusuk a normál kategóriába tartozik. Ha időben felfedezik szükségességét, és korán elvégzik a cochleáris implantációs műtétet, mely során elhalt szőrsejteket technikai elemekkel pótolnak, sokat segíthetnek az egyén életminőségén.

Usher II.

Ez a típus egyes források szerint születéstől kezdve kétoldali, enyhefokú hallássérüléssel jár a mélyebb frekvenciákon, de a magasabb frekvenciákat tekintve már súlyosabb lehet a hallásveszteség. A szakirodalom szerint a legtöbb ilyen gyermek helyt tud állni normál osztályban, és kiválóan használják a különböző segédeszközöket (pl.: hallókészüléket) is. A korai életévekben erre a csoportra nem jellemző az egyensúly probléma, viszont a látás romlásával egyre megbízhatatlanabbá válik az is.

A látásprobléma lassabban alakul ki, mint az Usher I-nél, eddigi megfigyelések alapján leggyakrabban a kamaszévek után 1-2 évvel manifesztálódik. Ez először abban nyilvánul meg, hogy sötétben nehezen látnak (farkasvakság), a húszas éveikre viszont általában megjelenik a csőlátás is. (www.blindness.org)

Egyébként egészségük, és intellektusuk átlagos.

Usher III.
Az Usher szindróma 3. változatában nem csak a látásromlás progresszív, de a hallássérülés mértéke is egyre nő az évek folyamán. Egyes források szerint előfordul, hogy születéskor még nincs probléma a hallással, viszont kamaszkorban már jelentkeznek a tünetek, és nyugdíjas korára akár teljesen meg is siketülhet az illető. Ebben az esetben a hallássérüléssel egy időben jelentkezik. a látássérülés is, sajnos 40-50 éves korra akár teljes vakságot is okozva.

Más források említenek olyan eseteket, amikor már születéskor fennállt egy enyhébb hallásveszteség. Abban viszont a források többsége egyetért, hogy a két fő érzékszerv romlásával együtt jár az egyensúlyérzék romlása is.

A szakirodalmak szerint a legtöbb olyan embert, aki az Usher szindróma harmadik típusában szenved, Finnországban észlelték, de előfordul máshol is. Az Egyesült Államokban az Usher szindrómások 5-10%-át teszik ki a III. típusba tartozó személyek.


A három tipus összemosódhat, keveredhetnek a tipusok jellemzői. Magyarországon reálisan az I-es és a II-es típus előfordulásával kell számolni.

A Retinis Pigmentosa jelei

– Szürkületben vagy este másokba, vagy korlátokba kapaszkodik

– Mozgó tárgyakat nehezen tud szemmel követni

– Erős napfényben megfájdul, könnyezik a szeme

– Meglepődik, ha egy mozgó tárgy vagy személy bukkan fel oldalról

– Sokkal ügyetlenebb, mint társai

– Gyakran átesik alacsony tárgyakon

– Gyakran zúzódások vannak a homlokán, arcán

– Gyakran baleset éri az utcán, betöri az orrát, nekimegy egy fának

– Nagyon rossz az egyensúly érzéke

– Korai mozgás fejlődése zavart vagy lassabb volt

– Kifelé fordított lábfejjel lassan megy

– Családban korábban előfordult hallássérülés

– Hallássérülése progrediáló jellegű


A látás vizsgálatáról, javításáról
Ez a vizsgálat módszereiben és céljában is alapvetően különbözik azoktól a vizsgálatoktól, amelyek során halló látássérült gyermeket vizsgálnak. A vizsgálat lefolytatásának alapvető feltétele, hogy a vizsgáló felbecsülje azt, hogy a tanuló mennyire tud kommunikálni, és mennyi mindent ért meg a külvilág eseményeiből.

A következő lépésben ajánlott felmérni, hogy a tanuló mennyire képes lépést tartani az osztályban történő eseményekkel. Ez kiváltképp azoknál a gyermekeknél fontos, akiknek I.-es típusú Usher szindrómájuk van.

Az osztályban történő felmérés első lépése mindenek előtt az, hogy megtalálják azt a helyet az osztályban, ahonnan a tanuló a legjobban be tudja látni a termet különböző pásztázási technikák segítségével.

A következő tényezők játszhatnak még szerepet:

– A beszélőtől, jelelőtől, tanártól, táblától való távolság

– A világítás beállításától és minőségétől

– A nyomtatott, illetve írott szövegek nagyságától, kontrasztjától

– A háttér és a tanár öltözetének kontrasztjától

– A tanuló helyzetétől a világításhoz képest


Az optimális feltételek kialakításában természetesen szervesen részt kell, hogy vegyen maga az érintett tanuló is. Meg kell hallgatni véleményeit, ötleteit, érveléseit. Több lehetőséget ki kell próbálni mielőtt döntés születik, például:

– Próbáljon ki több padot, figyelje meg, hogy milyen fényviszonyok között lát a legjobban.

– Próbáljon használni lámpát, figyelje meg annak hatását több helyzetből is, ha kell cseréljen égőket.

– Ha zavarja a szemét a fény, üljön háttal az ablaknak, vagy használjon fényszűrő szemüveget.

– Ismerje meg azokat az optikai segédeszközöket, amelyek segíthetik a mindennapi munkában.

– A tanár próbáljon többféle színű, és vastagságú krétával írni a táblára, hogy a diák eldönthesse, melyiket látja a legjobban.

– A tanuló alakítson ki szemével olyan pásztázó technikákat, amellyel hatékonyabbá tudja tenni az információszerzést. Az ilyen technikák használatának feltétele, hogy a környezet elég időt hagyjon a vizuális követésre, akár jelnyelv, vagy hangos beszéd követéséről is van szó. Jelelés esetén érdemes odafigyelni arra, hogy kis térben történjen.

A másik fontos dolog, hogy a tanuló osztálytársai, vagy diákotthonbeli lakótársai ismerjék társuk szembetegségét, hiszen csak így érhető el, hogy oda figyeljenek rá, és szükség esetén felajánlják segítségüket. Előnyös, ha a pedagógus tudatosít bennük egy-két hasznos szabályt. Például: Ne hagyjanak olyan dolgokat széjjel, például táskákat, amelyben az Usher szindrómás gyermek megbotolhat, eleshet, próbáljanak mindennek állandó helyet találni, segítsék társukat rossz fényviszonyok között.

A kialakított szokásrendszereket, módosításokat illetve a használt segédeszközöket folyamatosan felül kell bírálni, hiszen a gyermek szemészeti állapotával igényei is folyamatosan változhatnak.

Usher szindrómás emberekkel való kommunikáció sajátosságai
Az Usher szindrómával élő emberek ameddig látásuk engedik, általában hallásukat használják a kommunikáció folyamán (korrekcióval vagy a nélkül), illetve szájról olvasnak. De előfordul olyan egyén is, aki a jelnyelvet használja. Ez utóbbi külföldön gyakrabban előfordul, hiszen sok helyen az oktatási folyamatban is jelnyelvet használnak. Magyarországon napjainkban a hallássérültek oktatásában orális kommunikációt alkalmaznak, így az Usher szindrómás tanulók különösen nehéz szituációba kerülhetnek.

Usher szindrómás emberek esetében nem ajánlatos túl közel állni kommunikáció közben, akár jelelnek, akár szájról olvasnak Az olyan embereknek, akiknek látótér szűkületük van, korántsem kényelmes, ha valamit túl nagyban vagy túl közelről kell szemlélniük, hiszen ilyen esetekben nehezebben látják át az egészet, sokkal fárasztóbb szemükkel végigpásztázni. . Engedjük meg, hogy az érintett kipróbálhassa, mekkora a számára ideális távolság. Ez nagyjából 4-5 lépésnyi szokott lenni. Kommunikáció közben nem túl szerencsés, ha az Usher szindrómás egyén szemébe világít a fény, optimálisabb ha oldalról, vagy hátulról világítanak. Ez utóbbi esetben elkerülhető, hogy a fény bántsa a szemét, viszont a vele kommunikáló mégis meg van világítva, tehát megfelelően láthatja annak kezét, vagy száját.

Gergő "Az én betegségem története"

Sziasztok!

Én is leírom a mi esetünket. Az én kisfiamnál már a terhesség körül problémák voltak, nem fejlődött már a méhen belül sem rendesen. Időre nagyon kis súllyal született, nem volt két kg. Akkor még nem tudtuk ennek az okát. Mikor megszületett 3 cafe laut folt volt a testén. Az orvosok azt mondták, csak vele született szépséghiba, egészséges.
Majd a foltok szaporodni kezdtek, 3 hónaposan már 15 lett, és így tovább, mára már legalább ezer van a testén, és egész ilyen apró szeplő szerűek is, még az arcán is.
3 hónaposan kerültünk a Heim Pál Kórházba, ahol CT vizsgálatot végeztek el, nem találtak semmit, 9 hónaposan MRI vizsgálaton voltunk, szintén nem találtak semmit.
A magatartásában észrevettünk különböző változásokat, nehezen kezelhető, borzasztó nyugtalan egy örökmozgó azóta is. Kiderült, hogy hiperaktív. Elég erősen hiperaktív, a házasságunk is ráment, 5 éves kora óta egyedül nevelem Őt és a 6 és fél évvel idősebb egészséges bátyját.
5 évesen megjelent a fejecskéjén egy egész bors nagyságú fibróma, ekkor újra MRI, kiderült sajnos belső daganat is találhatót, de a lehető legrosszabb helyen egy 2 és egy 8 mm-.es, a talamusban. Minden viselkedésbeli probléma, íráskészség, koordinációs zavar erre fogható..
Egy speciális, kisegítő iskolában jár, de sajnos nem tud írni, nehéz neki a ceruzafogás. Nem tudja megkülönböztetni a jobb és bal oldalt és a beszéde is szörnyű.
Egyre rosszabb, minden hangot pöszén ejt.
A Heim Pál Kórházban azt mondják, nem kell foglalkozni ezzel, nincs semmi baj. De sajnos látható romlás állapítható meg. 6 éves kora óta Ritalint szed és egyre emelik az adagját a viselkedészavara miatt. Egy pokol az életünk, nem vagyunk képesek normális emberi életre emiatt.
Meddig mehet ez így, ilyen erős gyógyszerek még tönkre teszik, semmi javulás, csak elkábítják vele a gyereket. Ez mind a thalamusban lévő daganatok számlájára írható, mondják.
Egy éve azt mondták 10 %-os halláscsökkenése van, majd később azt mondták még sincs, közben pedig csak üvöltve hallja a TV-t.
Nem tudom mit tegyek, tovább kellene mennem egy másik orvos segítségét is kérni úgy érzem. Nagyon nehéz egyedül nevelem Őket, 3 helyen dolgozom, hogy mindent fizetni tudjak, el tudjam tartani Őket. Hát ennyi a mi történetünk.

Köszönöm a lehetőséget!

Autizmus társulhat ritka betegségekhez

Az autizmusról általában
1. Az autizmus leírásának története
2. Az autizmus meghatározása, fogalma és etiológiája
3. Az autizmus tünettana, diagnosztikája és elhatárolása más hasonló állapotoktól.
4. Összefoglalás
1. Az autizmus leírásának története
Az autizmus fogalmát először Eugen Bleuler svájci pszichiáter használta, 1911-ben. A skizofrénia kísérő jelenségeiként írta le az autista visszahúzódást, kontaktus-elhárítást, a realitásérzék zavarát.
A szó a görög autos (önmaga) névmásból származik, utalva az autizmussal élő emberek jellemző sajátosságára, az önmagukba fordultságra. 1943-ban Leo Kanner amerikai gyermekpszichiáter 11 gyermekről számolt be, akik sajátos, szokatlan viselkedésükkel tűntek fel: nem, vagy sajátos módon beszéltek, mindenféle kontaktust elhárítottak és ragaszkodtak környezetük változatlanságának, fenntartásához. Hogy valahová besorolja e szokatlan viselkedést, Kanner autizmus fogalmát választotta.
Ugyanebben az időben, 1943-ban Hans Aspergber, bécsi gyermekorvos is közzétette írását néhány fiú sajátos viselkedésformáiról, "autista pszichopátiát" diagnosztizálva.
Az autizmus-kutatás fellendülése külföldön a 60-as évektől kezdődött, amely összefüggött az autista gyermekek szüleinek önszerveződésével. Magyarországon a köztudatba az Esőember című film hozta meg az áttörést, ennek jó és rossz oldalával együtt. Egyre többen tudtak arról, hogy létezik autizmus, mint "betegség". Ugyanakkor legtöbbször azonosították azt a főszereplő furcsa, de zseniális, különleges képességekkel rendelkező figurájával.
Természetesen a szakemberek, gyermekpszichiáterek körében ismert volt a probléma. A mai húsz év feletti autista fiatalok és szüleik hálával és szeretettel emlékeznek dr Weiss Mária gyermekpszichiáter és az 1999-ben elhunyt dr Gerő Zsuzsanna pszichológus áldozatos, úttörő munkájára. Magyarországon elsőként kezdtek küzdelmet azért, hogy az ebben a sajátos "másság állapotában" élő gyerekek részére a megfelelő intézményrendszer és terápia, rendelkezésre álljon.
2. Az autizmus meghatározása, fogalma és etiológiája
"Az autizmus a központi idegrendszer, az agy fejlődési zavara, melynek hátterében genetikus, vagy egyéb, az agyar ért károsító tényezők állnak"
/Autista Info 2000. 5. o/
Etiológiája igen sokszínű, változatos. Nincs még végleges és egyértelmű válasz az ok vagy okok kérdésére, de az újabb kutatások, az utóbbi évek felismerései eredményeként az autizmus kilépett a "talányos betegség" köréből.
A. Az autizmus lélektani okokat feltételező elmélete Bruno Bettelheim nevéhez fűződik, aki szerint az elégtelen szülői, elsősorban anyai gondoskodás okozza az autizmust. Ma már megdőlt ez az elmélet, de sokáig a végső kétségbeesésbe taszította az egyébként is agyongyötört, magukat vádló szülőket.
B. Az autizmus biológiai elméletét az új kutatási eredmények egyre több bizonyítékkal támasztják alá. E szerint az agyban van egy vagy több rendellenesség, amelyeket egy vagy több biológiai tényező alkot. Az autizmus biológiai elméletét alátámasztó néhány tény:
Az autizmus sajátosságai
Gyakrabban fordul elő fiúknál.
Körülbelül egyformán gyakori eltérő területeken és kultúrákban.
Az autizmushoz viszonylag gyakran társuló tényezők
Értelmi fogyatékosság
Epilepszia
Neurológiai tünetek
Kisebb veleszületett rendellenességek
Komplikációk a terhesség és a szülés során.
Összefüggés más zavarokkal
Kromoszomális / genetikai rendellenességek
Anyagcserezavarok
Vírus fertőzések
Veleszületett fejlődési rendellenességek

Nagyon sok tényező károsíthatja az agyat, melynek hatására megjelenhetnek a jellegzetes viselkedészavarok, kórképek, amelyek autizmust okozhatnak.

Genetikai zavarok
Törékeny x-szindróma
Fenilketonuria
Sclerosis tuberosa
Neurofibromatozis
Egyéb kromoszóma-rendellenességek
Vírusfertőzések
Veleszületett rubeola
Veleszületett cytomegalovírus
Herpes encefalitisz
Anyagcserezavarok
A purinanyagcsere zavarai
A szénhidrát anyagcsere zavarai
Veleszületett fejlődési rendellenességek
Cornelia de Lange – szindróma
Noonan – szindróma
Coffin-Siris – szindróma
Williams – szindróma
Biedl-Bardet – szindróma
Moelius – szindróma
Leber-féle amarosis
/Baron – Cohen – Bolton 2000. 55.o./
Hangsúlyozni kell azonban, hogy az autizmus, mint következmény nem törvényszerű.
C. Genetikai okok

A genetikai okok vizsgálatában fontos szerepe van az ikerkutatásoknak, amelyeket autista gyermekeknél is elvégeztek.

Autista zavarok ikreknél

Mindkét testvér autista


egypetéjű ikerpároknál
kétpetéjű ikerpároknál
Európa
22-ből 14
63,6%
20-ból 0
0%
USA
23-ból 22
95,655%
17-ből 4
23,55%
D. /Janetzke 1995. 51. o./
E. Az a megállapítás, hogy egypetéjű ikrek esetében jelentősen nagyobb arányban fordul elő autizmus mindkét gyermeknél, mint kétpetéjű ikrek esetében, bizonyítja, hogy részben legalábbis valamilyen genetikai ok áll a háttérben. Vizsgálatok történtek arra vonatkozóan is, hogy azoknál az ikerpároknál, akiknél – testvérükkel ellentétben – nem alakult ki autizmus, vannak-e általánosabb pszichológiai problémák, mint például nyelvi, olvasási zavarok, értelmi fogyatékosság. A vizsgálatok eredményei azt mutatták, hogy ezek a problémák igen gyakoriak, ami arra utal, hogy nem csak az autizmus, hanem a pszichológiai zavarok egy tágabb köre öröklődik. (A testvérek 10-15%-a mutatott ilyen típusú problémákat.) Hozzá kell tenni mindehhez ugyanakkor, hogy a testvérek nagyobb része egészségesen fejlődik.
F. Terhességi, szülési komplikációk esetében vetődött fel, hogy ezek károsíthatják a magzat ill. újszülött agyát. E tényezők önmagukban feltehetően nem okoznak autizmust, hiszen sok olyan kisgyermek élettörténetében előfordul ilyen esemény, akik később teljesen normálisan fejlődnek. Nagy valószínűséggel genetikai és egyéb tényezőkkel együtt hatva okozzák az autizmust.
G. Fertőzések
Nincs egyértelmű bizonyíték a különböző fertőzések és az autizmus kapcsolatára, de például a rubeola, a CMV, a herpes encefalitisz hozzájárulhat autizmus kialakulásához.
A különféle okok közösek abban a modell szerint, hogy olyan agyi területeket károsítanak, amelyek a kommunikációért, a társas viselkedésért és a játéktevékenységért felelősek.
Az agyban ezek a területek a homloklebeny, amely többek között a viselkedés vezérléséért, tervezéséért felel, a limbikus rendszer, amely többek között az érzelmi szabályozásban vesz részt, és a kisagy, amely egyebek mellett a mozgáskoordinációt is szabályozza.
Egy neurotranszmitter anyag figyelhető meg az agyban, amely az autizmus esetében jellemzően kb. 30-40%-al magasabb szintet mutat. Ez az anyag a szerotonin.
Összefoglalóan tehát megállapítható, hogy különböző okok, együttesen és egymással kölcsönhatásban játszhatnak szerepet az autizmus kialakulásában, s ebből a multikauzalitásból adódhatnak a megjelenés szokatlanul széles variációi.
A diagnosztikai módszerek finomodásával, az enyhébb és a komplexebb esetek felismerésével az érintett populáció egyre szélesebb.
"Epidemiológiai vizsgálatok szerint a PDD nem annyira ritka állapot: a nukleáris csoport (gyerekkori autizmus) kb. a lakosság 2-4 tízezrelékét teszi ki, de az enyhébb, jobb értelmű, vagy atipusos esetekkel együtt (teljes PDD csoport), tehát az egész autista spektrumot figyelembe véve 10-25 tízezrelék, ami Magyarországon még közepes gyakorisággal számolva is kb. 16 000 embert jelent. Köztük 2 000 tíz év alatti, további 1 000 tíz-tizenhat év közötti gyerek lehet (megközelítő és számított adatok). A fiú-lány arány átlagosan három-négy az egyhez" /Balázs 1997. 11-12. o./
3. Az autizmus tünettana, diagnosztikája és elhatárolása más hasonló állapotoktól
A tünetek vonatkozásában szemléletes táblázatot találunk Székely Margit – dr Weiss Mária könyvében.
Autizmus
Kényszerek
Az affektivitás
zavarai
A gondolkodás
zavarai
A mozgás
zavarai
Vegetatívum
zavarai
odafordulás hiánya,
érdeklődés beszűkülése,
emocionalitás hiánya,

kontaktus képtelenség.
beszédben,
mozgásban,
viselkedésben,
kérdezési kényszer,
azonossághoz való kényszeres ragaszkodás.
agresszió,
autoagresszió,
szorongás,
félelem,
ambivalencia,
inadekvát sírás,
nevetés.
érzékelés,
észlelés zavara,
logikai funkciók zavara,
a beszéd zavarai,
3. személyű echolália,
nem közlő jelleg,
új szavak,
kérdésre nem válaszol.
harmónia elvész,
kényszer-vezérelt forgatás, pöcögtetés.
veszély tudat hiánya.
evés, ürítés, alvás zavara.
negativizmus.

Speciális tünetek
szemkontaktus hiánya
epidermis-kontaktus
személyes kapcsolat
személy mint tárgy
boldogoskodás
szagolgatás
okulo-digitális szindróma
zene iránti fogékonyság
önszórakoztatás
nem sürgethető
Bizarréria

Öntörvényűség
Az első csoportba tartozó autizmus és komponensei primér tünetek, tekintve, hogy ezek lényegi, mindig jelenlévő tünetek. A második csoportba tarozó tünetek, kényszerek, a gondolkodás, mozgás, stb. zavarai szekunder tünetek. Nincsenek mindig jelen, de ha igen, akkor mindig az autizmusból következnek.
A speciális tünetek nem az autizmusból következnek, de szinte mindig megfigyelhetők az autizmussal élő gyermekeknél.
"A bizaréria és az öntörvényűség, mint jelző teszi teljes mértékben látványossá, patológiai és elmekórtani értelemben is látványossá és színessé az egészet."
/Székely – dr Weiss 1994. 18. o./
Az autizmus jellemzői a különböző területeken
Korai életkorban megjelenő tünetek:
* Túl jó, közömbös csecsemő
* A környezetre irányuló reakciók szegényesek
* Szopási étkezési zavarok
* Alvás zavarok
* Viselkedési zavarok
* A hangok, gesztusok utánzása hiányzik
* Gagyogás hiánya
* Nehezen értelmezhető sírás
ÉRDEKLőDÉS, AKTIVITÁS
* a játékok nem vagy csak kevéssé érdeklik
* játéka funkció nélküli sztereotíp játék
* a játékok részletei érdeklik
* szűk az érdeklődési köre
* az érdeklődés tárgyak fizikai jellegzetességére irányul
* később érdeklődés a szociális tartalommal nem bíró témák
* iránt (közlekedés, térképek, szakácskönyvek)
* állandósághoz ragaszkodás
* szerepjátékok hiánya
* a képzeleti működés hiánya sokszor társul rögeszmés viselkedéssel (játékban: mindent sorba rak, étkezésben: csak egy fajta márkát eszik meg stb.)
TÁRSAS VISELKEDÉS, SZOCIÁLIS KÉSZSÉGEK
* képtelenség a másik emberrel való társas viszony
* kialakítására (Kenner, 1943)
* nem teremt vagy nem kezdeményez kapcsolatot
* idegenekkel túl közeli vagy közömbös
* tárgyként kezeli a másik embert, nem figyel rá
* válaszkészség hiánya
* szemkontaktus gyenge, a szociális funkció szempontjából gyenge
* nem a társas jellegű tulajdonságokra figyel (név, hajszín stb.)
* nem figyel más érzéseire illetve nem ismeri fel
* saját örömmegosztása zavart
* a magányos tevékenységet szereti
* hangulata erősen ingadozó lehet
* viselkedési kontrollja alacsony
KOMMUNIKÁCIÓ, NYELVHASZNÁLAT
A kommunikációs szándék, ill. funkció sérülése a probléma
* beszéd teljes hiánya is előfordul
* beszédfejlődés egyenetlen vagy késik
* nincs metakommunikációs kísérlet
* beszédértés, beszédfigyelem zavart
* kérdést, kérést figyelmen kívül hagy
* azonnali vagy késleltetett echolália
* elvont fogalmat, rokon értelmű szót nem ért
* szó szerint ért mindent
* halandzsa szövegek jelenhetnek meg
* hangsúly, hangmagasság, intonáció zavara furcsa, gépies, (monoton hanglejtés)
* helytelen személyrag, névmás használata
* neologizmus: új szavakat képez, ezt sokáig használja
* mások gondolatainak megértése: nem veszik figyelembe, mit gondol a másik
* nem értéki a csalást, könnyű kihasználni őket
SZENZOROS ÉRZÉKELÉS
* furcsa, bizarr reakciók különféle ingerekre (szemforgatás, ujjak v. a kéz rázogatása a szem előtt, kopogtatás, pörgetés)
* túl vagy alacsonyan érzékeli az ingereket
* nagy tolerancia a fájdalomra és a hőre
* érthetetlen reakciók meghatározott ingerekre
* bizarra reakciók szenzoros ingerekkel szemben: szagolnak, nyalogatnak, kopogtatnak tárgyakat, személyeket egyaránt
* sokszor a részlet érdekli egy-egy tárgyról
* nincs félelemérzetük bizonyos helyzetben
ÖNKISZOLGÁLÁS, HÁZIMUNKA
* a zavart testséma érzékelés miatt nem érdeklik a testtel kapcsolatos feladatok, tevékenységek
* probléma az öltözködés részfázisainak végrehajtása gombolás, hajtogatás)
* kényszeres a tisztálkodásnál
* alvászavarok bizarr szokásokkal
* bizonyos fajta ételeket elutasít, bizarrériái vannak
INTELLIGENCIA, TANULÁS
* nincs meg a külvilágra vonatkozó kíváncsiság
* szigetszerű képességeik lehetnek, de ezek nincsenek összefüggésben szociális megnyilvánulásokkal
* nehézségek a problémamegoldás terén
* zavar a figyelem, nem a lényegre összpontosítanak
* nehézség az információ rendezésében
* a vizuális emlékezet erősebb a verbálisnál
* általánosítás, új helyzetben való alkalmazkodás nehéz
* hiányos a reális jövőre való irányultság
* több részes utasításokat nem értik
* énkép, éntudat zavart
* utánzási képesség zavart
* jó a mechanikus memória
* erősebbek a nem társas kommunikációt kívánó tantárgyakban, de pl. az irodalom nehéz (szándék és gondolat értelmezése miatt)
* 5 évesnél fiatalabb gyermeknél nehéz mérni
* 75 % 70 alatt IQ: fogyatékos
* ok a szigetszerű képességeknél: az agy nem a megszokott módon szerveződik, más tapasztalati lehetőséget is kell adni.
A klinikai kép igen sokféle lehet, függvényében az autizmus súlyosságának, az értelmi színvonalnak, az egyéb képességeknek ill. fogyatékosságoknak, valamint a gyermek személyiségének.
Lorna Wing gyakorlati szempontok alapján csoportosította, sorolta típusba a gyerekeket. Hangsúlyozta ugyanakkor, hogy fejlődésük során a gyerekek típust válthatnak, tehát ezek nem tekinthetők merev kategóriáknak.
1.) Izolált típus
A szociális környezetről nem vesz tudomást, kapcsolatot nem tűr, szemkontaktust nem vesz föl, nem beszél vagy csak sztereotip módon, funkcionális cél nélkül. Tartását, mozgását, aktivitását is bizarrériák, szimpla, főleg mechanikus sztereotípiák jellemzik. Számos halmozottan sérült, értelmi fogyatékos gyermek tartozik ebbe a csoportba. Prognózisa a legrosszabb.
2.) Passzív típus
Viszonylag jó értelmű, inkább a feltűnő passzivitás, mint a bizarr viselkedés jellemzi, szociálisan nem kezdeményező, de közeledést eltűr, ezért a fejlesztés esélyei ennél a csoportnál a legjobbak.
3.) Bizarr típus
Viszonylag jó verbalitás és értelem, esetleg a normálist is meghaladó mennyiségű szociális kezdeményezés jellemzi ezt a csoportot. Kapcsolataik nélkülözik a kölcsönösséget, a partner személyiségének figyelembevételét, felületesek. Közeledéseik gyakran inadekvátak, sztereotip jellegűek.
A későbbiekben a szerző a három típust egy negyedik: "Formális, merev, modoros típus"-sal egészítette ki.
/Balázs 1997. 11. o./
Az autizmus diagnózisa során fontos, hogy a vizsgáló elkülönítse az autizmust más, hasonló állapotoktól. Ez nem mindig egyszerű feladat, hiszen sok más zavarral összetéveszthető.
Az érzelmi fogyatékosság – ahol minden képesség késében van, így a szociális készségek is –, különböző formái hasonlíthatnak az autizmushoz. Hasonlít az elektív mutizmushoz is, amikor a gyermek bizonyos szituációkban nem hajlandó beszélni. Még nehezebb a helyzet, ha az autizmushoz nagyon hasonló viselkedésminták figyelhetők meg, de az autizmus egy vagy több jellegzetessége hiányzik. Ilyen például az atipusos autizmus esete.
A pszichiátriában az autizmus diagnózisa során jelenleg a két leggyakrabban használt diagnosztikus rendszer a BNO-10 és a DSM-IV.
Mindkét rendszerben három területen kell károsodást kimutatni az autizmus diagnózisának felállításához:
* Minőségi sérülés a társas interakciókban.
* Minőségi sérülés a kommunikáció területén.
* Viselkedés, érdeklődés, tevékenység beszűkült, repetitív és sztereotip jellege.
Diagnosztikus feltételek a BNO 10 szerint:
Az első három életévben jelentkeznek a jellemző sajátosságok
* társas kapcsolatok, készségek eltérnek a normalitástól,
* nincsenek meg a kommunikáció normálisan megszokott eszközei, hiányzik a szemkontaktus,
* beszűkült az érdeklődés, az aktivitás repetitív, nem rugalmas
Mindhárom jellemzőnek jelen kell lennie.
Diagnosztizálás alapelvei:
A vizsgálat klinikai keretek között, többféle vizsgálat, team-munkával folyik. A differenciált diagnózis nagyon fontos.
El kell különíteni más állapotoktól, így:
* az elektív mutizmustól,
* egyéb kötődési zavaroktól,
* specifikus nyelvi zavaroktól (társas készségek jók, csak a beszéd késik),
* értelmi fogyatékosságtól (a kognitív funkciók többoldalú sérülése),
* az atipusos autizmustól,
* hyperkinetikus zavarokból eredő sztereotípiáktól (gyenge koncentrációs készség, ügyetlenség, repetitív viselkedés).
A diagnózis alapján besorolható a BNO kód F84-es kategóriába (kivételt képeznek a Rett szindrómában szenvedők, illetve a pszichotikus betegek, kontrollálhatatlan autoagresszió, közveszélyes agresszió).
F84 Pervazív fejlődési zavar
A zavaroknak egy olyan csoportja, melyben a reciprok szociális interakciók, és a kommunikációs sémák minőségi abnormalitása észlelhető. Ezek a minőségi abnormalitások az egyén funkcióit minden helyzetben meghatározzák.
F84 Gyermekkori autizmus (kivéve a psychosis)
F84.1 Atipusos autizmus (kivéve a psychosis)
F84.3 Egyéb gyermekkori desintegratív zavar (kivéve a psychosis)
F84.4 Mentális retardátióval és stereotyp mozgászavarral társuló túlzott aktivitás
F84.5 Asperger syndroma
F84.8 Egyéb pervasív (átható) fejlődési zavar
F84.9 Nem meghatározott pervasív (átható) fejlődési zavar
A zavarokkal kapcsolatos kritériumok meghatározásához, és diagnózis felállításához orvosi definíciókon alapuló, de pedagógiai szempontokat is tartalmazó diagnosztika szükséges. Nem elégséges a pontos diagnózis, meg kell határozni a fejlesztés, ellátás területét.
Az autizmus tüneteinek összessége nem található meg egy-egy gyermeknél, súlyosságuk is változó lehet. Az autizmus teljes képe esetén az összes fenti területen károsodás figyelhető meg. Részleges vagy atipusos autizmus esetén egyes funkciócsoportok enyhén érintettek vagy épen is maradhatnak.
Hány éves korban diagnosztizálható az autizmus? Általánosnak mondható, hogy 3 éves kor előtt ritkán diagnosztizálnak autizmust, sok esetben ennél is később állapítják meg ezt a zavart.
Ennek több oka van:
* A viselkedésmintázat nem elég határozott megalapozott diagnózis felállításához.
* Egyéb, főleg értelmi fogyatékosság (mely szekunder módon, valamilyen szinten kialakul) fennállása esetén ez elvonja a figyelmet az alapproblémáról, az autizmusról
* Autizmus esetén az egyik fő gond a beszéd és a nyelvhasználat területén jelentkezik, az ebből adódó másságot csak később értékelik problémának.
* A gyerekek egy részénél a fejődés kezdetben normális, és csak később jelenik meg az elakadás, kóros irányba fejlődnek, vagy nem alakulnak ki készségek.
* Az általános orvos képzésben az autizmus ismertetése minimális, a jelekre sokszor azt hiszik, enyhe megakadások a fejlődésben, a szülők pedig sokszor nincsenek is tudatában a jelentkező problémának.
Simon Baron-Cohen, Jane Allen és Christopher Gillberg kidolgozott egy olyan, 14 kérdésből álló kérdéssort, amellyel – állításuk szerint – a diagnózis már 18 hónapos korban is felállítható. A kérdések a társas játszásra, utánzásra, kommunikatív mutogatásra, stb. vonatkoznak. A szülőnek 9, az orvosoknak, védőnőknek 5 kérdést kell megválaszolni. Az ellenőrző vizsgálatok során, 30 hónapos korukban, 4 kisgyermeknél, akik 2 vagy több kérdéscsoportnál fennakadtak, diagnosztizálták is az autizmust.
/Esőember III. évf.1.sz. 10. o./
Elgondolkodtató a vizsgálat egyszerűsége, gyorsasága, amelynek segítségével legalábbis a gyanú felmerülhet, s a megfelelő fejlesztés biztosításával értékes éveket lehetne nyerni a mind teljesebb fejlődés érdekében.
4. Összefoglalás
Összefoglalóan tehát elmondhatjuk, hogy autizmus esetén a személyiség fejlődésének egészét átható zavarról beszélünk, jellemző a korai kezdet, és hogy az egész életen át tart. A személyiségfejlődés lényegesen eltér az átlagostól, az önálló életvezetés a legtöbb esetben jelentősen akadályozottá válik.
Miután az autizmus speciális fejlesztést, ellátást igényel nagyon lényeges a hasonló állapotoktól való elkülönítése. Pszichotikus betegségektől elkülöníti a pervazív, anamnesztikusan igazolható korai fejlődési zavar, szemben a korábban már kialakult, jól működő készségek zavarával vagy elvesztésével. Lényeges az értelmi fogyatékosságtól való elkülönítés is, hiszen autistáknál a fejlődés lehetősége elsődlegesen a külvilágra való nyitottság kialakítása és fenntartása, míg értelmi fogyatékosoknál a fejlődés lehetősége a meglévő kapacitások minnél teljesebb kihasználása.
Az autizmus a központi idegrendszer, az agy fejlődési rendellenessége, melynek hátterében genetikus, vagy – és egyéb, az agyat ért károsító tényezők állnak. A tünetek kisgyermekkorban, általában 2-3 éves kor előtt már jelentkeznek.
Az autista gyermekre jellemző viselkedés-zavar elsősorban a szociális készségek területén mutatkozik meg. A kialakuló részképességek fejlettségi foka eltérő, egy-egy részképesség az átlaghoz képest kiemelkedően magas is lehet. Gyakori a sztereotíp viselkedés, "befelé fordulás", az aktivitás hiánya. Jellemző az, az önmaga által generalizált cirkuláris reakció, mely a környezet visszacsatolása után jelentkezik. Ezek az inger-feldolgozási problémák következtében fellépő túlzott reakciók. A viselkedési, adaptációs anomáliák a megszokottól eltérő környezetben jelentkeznek leginkább.