Wolf-Hirschhorn szindróma


A Wolf-Hirschhorn szindrómáról

Az alábbi adatokat kérem, annak tükrében olvassa, hogy ritkasága miatt a mai napig kevés
ismeretünk van erről a szindrómáról. Az orvosi szakirodalom világszerte mindössze kb. 200 esetet
ismertet. Az egyes tanulmányok általában kevés résztvevővel készülnek a világ különböző tájain.
Az utóbbi tíz évben egyre több figyelmet kapott, és a 2000 után megjelenő irodalom már átfogóbb
képet közöl 70-es 80-as évek publikációihoz képest, de az ismereteink egyelőre elég hiányosak.

A Wolf-Hirschhorn szindróma genetikai eredetű. Az egyik 4-es kromoszóma rövid karján
keletkezett génhiány, vagy onnan másik kromoszómára történő áthelyeződés okozza. Nagyon
ritka, 50.000 születésből egyszer fordul elő, 2/3-ad részben lányoknál.
A Wolf-Hirschhorn szindrómával születetteknél az alábbi problémák fordulhatnak elő:

A tünetek gyakorisága Wolf-Hirschhorn szindrómában
Gyakoriság
Tünetek
több, mint
75%-ban
Jellegzetes, úgynevezett „görög sisak" arc
Kis termet a méhen belül és születés után
Értelmi fogyatékosság (enyhétől súlyosig)
Csökkent izomtónus (hipotónia)
Csökkent izomtömeg
Epilepsziás görcsök és/vagy kifejezett agyi elektromos aktivitás (EEG)
eltérés
Táplálási, táplálkozási nehézségek
50% - 75%
Bőrelváltozások
Rendellenes csontozat
Koponya és az arc aszimmetriája
Kancsalság
Rendellenes fogzás és fogazat
Védekezőanyagok, antitestek hiánya
Visszatérő fertőzések (légutak, fül)
25% -50%
Hallási rendellenesség
Szívfejlődési rendellenesség
A szem és látóideg rendellenességei
Ajak-, és szájpadhasadék
A húgyutak és nemi szervek fejlődési rendellenessége
Az agy szerkezeti eltérései
Sztereotíp mozgások (mintha pl. kezet mosna)
kevesebb,
mint
25%-ban
Eltérések a következő szervekben:
Máj
Epe
Belek
Rekeszizom
Nyelőcső
Tüdő
Aorta
Forrás: Battaglia és mtsi (2006)

Altatás során figyelembe kell venni, hogy altatás alatt ill. azt követően fellépő malignus
hipertermiát írtak le Wolf-Hirschhorn szindrómában. (Ginsburg & Purcell-Jones ,1988)

Időre született babák esetén az átlagos születési súly 2000g. Kifejezett a csökkent izomtónus, és az
arc jellegzetességei. A hossznövekedés és súlygyarapodás általában lassú. Előfordulnak táplálási
nehézségek, a csökkent izomtónus és az esetleges archasadék miatt. Visszatérő fertőzések,
keringési problémák, epilepszia, és az esetleges műtétek nehezíthetik az első életéveket.
A pszichomotoros elmaradás mértéke egyénenként változó, enyhétől a súlyosig széles skálán
változhat. Egy 48 főt vizsgáló tanulmány (Battaglia & Carey, 2000) az érintettek harmadában az
értelmi sérülés mértékét enyhének vagy közepesen súlyosnak, míg két harmadában súlyosnak
találta. A WHS-sel élők többnyire nem sajátítják el a beszélt nyelvet. Testjelekkel, képekkel vagy
szimbólumokkal pl. Bliss-nyelv segítségével azonban képesek a kommunikációra. A verbális
kommunikáció sokszor torokhangokra vagy néhány szótagból álló rövid szavakra korlátozódik, s
elérheti az egyszerű mondatok szintjét. A megértés gyakran helyzetfüggő. Szobatisztaságot
nappalra 8 és 14 éves kor között az érintettek kb. 10%-ban sikerült elérni. Segítséggel vagy
önállóan a gyermekek 45% -a megtanult járni 2 és 12 éves kor között. 30%-ban sikerült elérni
bizonyos fokú önálllóságot az étkezésben, öltözködésben és házimunkában.

Mivel a tünetek nagyon eltérőek lehetnek, nincs egységes terápia. A rendszeres orvosi ellenőrzés
mellett fontos az egyénre szabott korai fejlesztés gyógypedagógus, gyógytornász, ergoterapeuta,
és logopédus/kommunikációs terapeuta segítségével már az első időktől. Bár a fejlődés lassabb,
mégis folyamatos egy életen át.

Felhasznált irodalom:
Agatino Battaglia, John C. Carey, Tracy J. Wright. (2006) Wolf-Hirschhorn Syndrome
GeneReviews .www.genetests.org
Wieczorek D. Wolf-Hirschhorn syndrome. Orphanet encyclopedia. September 2003
Ginsburg R, Purcell-Jones G. (1988) Malignant hyperthermia in the Wolf-Hirschhorn syndrome.
Anaesthesia. 43(5):386-8

Összefoglalta Berencsi Andrea.

Kapcsolat
Ha szeretné felvenni Wolf-Hirschhorn szindrómában érintet családokkal a kapcsolatot, örömmel
várjuk jelentkezését az alábbi e-mail címen:
whs_hungary@yahoo.com
whshungary@gmail.com

Honlapunk
http://wolfhirschhorn.x4host.eu
vagy
http://www.wolfhirschhorn.x4host.eu