A porfíria


A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol és bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos embereknél.

A porfíriák esetében a hemoglobin egyik alkotórésze, a hem kialakulása sérül. Ehhez a folyamathoz számos enzim szükséges, melyek a májban illetve a vörösvértestekben helyezkednek el.

Bármelyiknek a hibája azt okozza, hogy az előanyagok (az ún. porfirinek, amelyekből a hem végső soron kialakul) a vérben és a szervezetben felhalmozódnak s nem képződik elégséges mennyiségű, normális működésre képes hem. Ennek az egyenes következménye az, hogy a hemoglobin sem termelődik rendesen.

A porfíriák örökletes betegségek, a tünetek megjelenéséhez azonban bizonyos kiváltó tényezők jelenléte is szükséges, mint a stressz, az alkoholfogyasztás, energiaszegény táplálkozás, a hormonkezelés vagy bizonyos gyógyszerek használata. A porfíriák típusai
Az enzimhiba helye szerint beszélhetünk hepatikus és eritropoetikus porfíriákról. Előbbi esetben a hibás enzim a májban található, utóbbi esetén a vörösvértestekben.

A leggyakoribb porfíriák a következők:
* akut intermittáló porfíria (AIP),
* porfíria cutanea tarda (PCT),
* eritropoetikus porfíria (EP).

Az AIP serdülőkor előtt ritka, a PCT felnőttkorban jelentkezik először. Az EP tünetei hamarabb, már gyermekkorban kialakulnak.

A porfíriák tünetei
A porfíriákra egyedi tünet sajnos nincs, ami a diagnózist nagyban megnehezíti. A panaszok nem állandó jellegűek, a betegség lefolyása során hol erősödnek, hol gyengülnek. A tünetek jelentkezhetnek hirtelen felerősödve, súlyos roham formájában is.
Az AIP tünetei. Az AIP-ra jellemzőek a hasi panaszok, melyek leginkább bizonytalan görcsös fájdalmak formájában jelentkeznek. Gyakori a hányás és a székrekedés. Ideggyógyászati és pszichiátriai tünetek jelenhetnek meg: lelassul a gondolkodás és a mozgás, gyakran észlelhetők depressziós tünetek. Epilepsziás görcsre hasonlító rohamok léphetnek fel, időszakos izomgyengeség és bénulások alakulnak ki, főleg a kezekben és a lábakban.
Magas vérnyomás és szapora szívdobogásérzés tapasztalható. A tünetek nem állandóak, időnként fellángolnak, majd javulást mutatnak - intermittálóan, szakaszosan jelentkeznek (erről a tulajdonságáról kapta az AIP a nevét).
Az AIP tüneteit provokálhatja a stressz bármely formája, az energiaszegény diéta vagy éhezés, alkoholfogyasztás, nemi hormonokkal való kezelés, egyes gyógyszerek alkalmazása. Egy speciális változata nőkben a menstruációs ciklustól függ: közvetlenül a menstruáció jelentkezése előtt rosszabbodnak a tünetek. Leírtak olyan eseteket, amikor a rohamokat helyi érzéstelenítésben végzett kisebb sebészeti beavatkozás váltotta ki.

A PCT tünetei.
A PCT-ra leginkább a fényérzékenység jellemző: a napfénynek kitett területek igen hamar kipirosodnak, leégnek, sokszor hólyagok is kialakulnak, melyek hegek hátrahagyásával gyógyulnak. Jellemző a ruhával nem fedett bőrterületek (például a kézhát) barnás elszíneződése. Jellegzetes tünet még a vizelet sötét elszíneződése, mely állás után kifejezettebb.

Az EP tünetei.
Az EP vezető tünete szintén a fényérzékenység, mely ebben a formában még súlyosabban jelentkezik, az arcon is. A hólyagok viszont ritkábban fordulnak elő. A fogak vöröses-barnásan elszíneződhetnek. A PCT és EP tüneteit is az AIP esetében említett kiváltó faktorok fokozhatják.
Hogyan diagnosztizálható a betegség?
Sajnos, gyakran mire a diagnózis megszületik, a beteg túl van már több részletes, kellemetlen beavatkozásoktól sem mentes belgyógyászati, gasztroenterológiai, ideggyógyászati, pszichiátriai és bőrgyógyászati kivizsgáláson, a tünetekre gyógyszerek garmadáját szedi.
A szemfüles klinikus a tünetek sokfélesége és jelentkezési formája alapján felvetheti a porfíria gyanúját. A diagnózis alapja a vérben illetve a vizeletben felhalmozódott porfirinek kimutatása laboratóriumi körülmények közt.

A porfíriák kezelési lehetőségei

Heveny rohamok esetén kórházi kezelés indokolt, amelynek keretében a beteg infúziós kezelésben részesül. A porfíriák kezelése alapvetően a rohamok megelőzésén alapul. A betegnek kerülnie kell a kiváltó faktorokat: a stresszt, az alkoholfogyasztást, a provokáló hatású gyógyszereket.
Fontos a koplalás mellőzése, a betegnek tartózkodnia kell a radikális diétáktól. Magas faktorszámú fényvédő készítmények használata szükséges, télen is. Érdemes különböző stresszkezelő módszereket elsajátítani, a megfelelő életmódra odafigyelni. Ennek kialakításában az orvos sok segítséget nyújthat.
(Dr. Kónya Judit)

4 megjegyzés:

  1. Érdekes és nagyon sajnálom azokat az embereket akik ebben a betegségben szenvednek. Nem lennék a helyükben.

    VálaszTörlés
  2. ez sajnos nem kívánságműsor, ezt senki nem kéri magának...

    VálaszTörlés
  3. És ennyi? Nem lehet máshogy kezelni..illetve megszüntetni? Pedig már kezdtem örülni, hogy nem is napallergiám van, hanem PCT-m és hogy akkor végre nem leszek nyáron heggel gyógyulós hólyagos, meg nem kell minden reggel azzal kezdenem a napomat, hogy 15 percet kenegetem az egész testemet 50-es faktorú naptejjel (ami hozzátenném, idén már nem nagyon használ... :( )
    De ahogy eknézem, ha ki is vizsgálnának és megállapítanák, hogy porfíriás vagyok...azzal se lennék előrébb, mert úgysem tudnak vele mit kezdeni...azaz meggyógyítani :(

    VálaszTörlés
  4. Nekem most diagnosztizálta egy belgyógyász...iszonyat, mert már törzskönyvezett hisztérikának könyveltek el gyermekkorom óta. Ráadásul vele született EP típusú porfíriám van.Széttárt kezekkel állnak előtte, tüneteket tudnak kezelni. A nyarat mindenki várja én a begubódzásra készülök fel. Hasi-görcseim, a bőrelváltozásaim, a hirtelen rám törő hányinger...stb megmaradnak védjegynek, DE annak is örülök hogy van neve a betegségemnek, nem kezelnek Oscar díjas színészként:)

    VálaszTörlés