Karfiolvirág "Az én betegségem története"


Sziasztok!!

Az én történetem a következő. Anyai ágon örököltem a Recklinghausen kórt. Mióta az eszemet tudom emlékszem arra,hogy anyumnak a testén voltak ezek a kis göbök, volt(van) köztük egész nagy is. Érdekes mert pl az anyai nagymamámnak nincsenek ilyenjei a nagypapának sem voltak.
Kb 15 éve vettem rá anyumat,hogy menjen már el vele bőrgyógyászatra kiderüljön mik ezek. (addig sem, és továbbra sem voltak velük gondok, illetve semmi probléma nem jött velük)
Tehát 15 éve derült ki,hogy ez Recklinghausen kórra utaló göbök. Nekem akkor még nem voltak ilyen tüneteim, és így visszaemlékezve arra sem emlékszem,hogy több Cafe foltom lett volna.
Óvodás korom óta szemüveges vagyok, bár a családban nem nagyon volt szemprobléma. Aztán férjhez mentem, jöttek a gyerekek, már az első terhességem alatt, illetve a szülés után kijöttek a kis göbök (a családi hagyományt követve nem voltam velük orvosnál mivel nem okoz gondot).
Esztétikailag nagyon zavar, de emlékeimben úgy rémlik,hogy anyai ágon az egyik unokanővéremnek is vannak ilyen göbök a testén (náluk pl az anyuján nincsenek) Ő volt vele orvosnál mert le szerette volna vetetni őket, de azt mondták neki nincs értelme mert úgyis jönnek sorjában elő. Na vissza hozzám. :)
Szóval a terhesség és a szülés után jöttek elő a kis csomók-göbök kizárólag a hátamon, és a elől a mellemnél, a hasamon egy-kettő. Számokban tekintve nincs olyan vészesen sok mint anyumnak (Ő tele van elől és hátul is a felső testén )de az is igaz,hogy fele annyi idős vagyok mint Ő.
Aztán a nagyobbik fiam megszületett, kb három hónapos volt mikor a fején fejtetőn észre vettünk színes gombostűfejnyi élénk narancssárga szinű kis valamiket. Teljesen síkban volt a fején. Elmentünk vele orvoshoz, aki bőrgyógyászhoz irányított minket.
Először nem igazán tudták mi az volt olyan doktornő aki kb 3 méterről ránézett a gyerek fejére, és azt mondta " Nem tudom mi ez anyuka, de nyugodjon meg, mire 3 éves lesz a gyerek elmúlik".
Aztán labor vizsgálatok következtek, minden jó, kicsit vashiányos volt ,de amúgy minden jó volt.
Aztán a doktor nénink tanácsára felmentünk Budapestre a Heim Pál Korházba ott a füle mögül vettek egy mintát amiből kiderült hogy ezek "Xanthogranuloma juvenile" (remélem jól írom) kaptunk rá krémeket , ecsetelőt, járogatunk kontrollokra de semmi gond nem volt velük.
Aztán azt hiszem egyik kontrollnál nézegette a doktornő a gyereket, és látta rajta a cafe foltokat, viszonylag sokat, akkor kezdett gyanakodni hogy esetleg Recklinghausen kórban "szenved".Nála sincsenek tünetek, óvodás kora óta szemüveges Ő is.
Aztán megszületett a lányom nála neki nem voltak "Xanthogranulomái" rajta is sok cafe folt van, aztán megszületett a kisfiam, 3 hónaposan megjelentek a fején a narancssárga göbök. Mivel nem okozott gondot nem is csináltunk belőle tragédiát, aztán elmúlt egy éves mikor a doktornénik javaslatára elmentünk kivizsgálásra a Heim Pálba (ekkor vittem magammal mind a 3 gyereket, akkor diagnosztizálták náluk a Recklinghausen kórt) A két nagynál minden eredmény jó volt , a kicsinek viszont nagyon magas volt a fehérvérsejt száma (27 ezer ) 10 ezerig normális.
Átkerültünk a hematológiára, ott kiderült hogy CML (krónikus mieloid leuklémiája )van. Csak és kizárólag csontvelő átültetéssel gyógyítható. Aztán két évig vártunk donorra (közben teljesen stabil volt ) azóta túl vagyunk az átültetésen minden jó .
Nekünk azt mondták,hogy a Recklinghausen kór a Xanthogranuloma szokott együtt járni a Leukémiával.(érdekes mert ebben a kórban ez a fajta leukémia nagyon ritka), viszont a picinél még hivatalosan nincs diagnosztizálva a Recklinghausen kór.
Igazából már a két naggyal vissza kellett volna menni kontrollra, de tényleg minden a kicsi körül forgott mostanában viszont biztos megejtem azt hogy visszamenjünk, bár gond továbbra sincsen.
A nagyfiamnál találtunk egy-két "zsírcsomokra" emlékeztető( bőr alatt a hátán kb 2-3 darabot) csomót illetve kicsit mintha meglenne a nyirokcsomó duzzadva.
Ezekkel elmentünk orvoshoz, volt vérvétel minden eredménye tökéletes, volt hasi utlrahang ott is minden jó, megyünk ideggyógyászatra, szemészetre, és vissza a bőrgyógyászatra is valamikor.
Hát ennyi a történet egyenlőre.

Segítő szervezet NF Magyarország - Neurofibromatózisos Betegek és Segítőik Társasága www.neurofibromatozis.com