Jacobsen szindróma


Az emberi test sejtekből épül fel. Valamennyi sejt magja (kivéve az ivarsejteket), 46 (23 pár) kromoszómát tartalmaz.(22 pár testi kromoszóma, ezek felelősek az összes testi tulajdonságért és 1 pár nemi kromoszóma, ami az utód nemét határozza meg). Ezen párok egyike anyai, a másik apai eredetű. A kromoszómák fő alkotója egy óriásmolekula, a DNS, amely jellegzetes, kettős spirál alakzatban feltekeredve hordozza a gének sokaságát, amelyek meghatározzák azokat a tulajdonságokat, amelyeket az utódok a szülőktől örökölnek. Ha kihúznánk az ember egy sejtjének DNS-ét, egy kb. 2 m hosszú láncot kapnánk. A kromoszómákat az elsődleges befűződés két karra osztja: p - rövid kar, q - hosszú kar. Az egyes kromoszómák rövid és hosszú karját a befűződéstől kiindulva arab számokkal jelölt régiókra osztjuk. Amikor az egyén karyotypusát (az egyénre jellemző kromoszómakészlet) leírjuk, először megadjuk a kromoszómák teljes számát, utána a nemi kromoszómakészletet, majd az esetleges abnormalitást. Pl.: 46,XX,del(11)(q23.2)
del=törés, hiányzó rész
11=az érintett kromoszóma, itt a 11-es
q=a kromoszóma hosszú karja
23.2=a törés pontos helye

Az örökítő állomány rendellenességét bármely kromoszóma illetve gén hibája okozhatja.
A kromoszóma-rendellenességeknek számtalan fajtája létezik. Ezek hátterében állhatnak hiányzó vagy számfeletti kromoszómák, néha a kromoszómáknak csak egy kisebb darabja hiányzik, vagy kettőződik meg.
A legtöbb kromoszóma-rendellenesség az ivarsejtek képződése során keletkezik. Bizonyos esetekben ezek a rendellenességek örökletesek, azaz valamelyik szülő hordoz egy olyan szerkezeti átrendeződést, ami az ő esetében ugyan sem hiánnyal, sem többlettel nem jár, az utódoknak átörökítve az utódban azonban kromoszóma többletet vagy hiányt idézhet elő.

Az egyik kromoszóma-rendellenesség a Jacobsen szindróma, amely dr. Petra Jacobsen dán genetikus után kapta a nevét. Ő írta le először, 1973-ban azt a kórképet, amit a 11-es számú kromoszóma hibája okoz. A kromoszóma hosszú karjának vége, az itt található összes génnel együtt hiányzik.
Ez a következő tüneteket okozhatja (a tünetek egyénenként változóak ill. különböző súlyosságúak lehetnek!):
- Különböző mértékben károsodhat az értelem.
- Beszédproblémák: beszédértés általában jobb, beszédprodukció gyenge lehet
- Táplálási problémák,
- Növekedési lemaradás.
- Késik a mozgásfejlődés is, de aztán általában utolérik kortársaikat.
- Kézhasználat és a szem-kéz koordináció is később alakul ki.

ARCKOPONYA
- Ptosis: A felső szemhéj emelését végző izmok nem megfelelően működnek.
- Occular coloboma: A szem szöveti szerkezetének hibái, hasadékai, a szövet elvékonyodása, szövethiány. Jelentős látáscsökkenést okozhat.
- Epicanthus: A belső szemzug előtt függőleges bőr redő van, amely az orrgyököt szélesebbé teszi.
- Telecanthus: Abnormálisan nagy távolság a belső szemzug és az orr között.
- Távol ülő szemek.
- Széles orrcsont.
- Pici orr, előre hajló orrszárnyak.
- Kancsalság
- Látóideg sorvadás
- Rendellenes formájú fülek.
- Krónikus fülgyulladás.
– „Ponty-száj”
- Gótikus szájpad: csúcsíves jellegű szájboltozat. Rendellenes fogazat társulhat hozzá.
- Retrognathia: alsó állkapocs hibás állása

BŐR
- Ekcéma: A bőr felszínes gyulladása, mely hólyagokat, bőrpírt, duzzanatot, nedvedzést, pörkképződést, hámlást és viszketést okoz.

CSONTRENDSZER
- Trigonocephalia: Koponyacsont fejlődési rendellenesség, aminek következtében az agykoponya jellegzetes háromszög alakot vesz fel, hegyes homlokkal. Hátterében a koponyavarratok korai csontosodása áll.
- Csigolyák rendellenességei
- Ujjak rendellenességei: rövid ujjak, összenőtt ujjak, szám feletti ujjak.
- Kalapácsujj (leggyakrabban a láb II-es, III-as ujjain alakul ki, de a IV-V-ös lábujjakon is előfordulhat. Az ín rövidebb, mint kellene, ezért az ujjperc csontjai felemelkednek),
- Camptodactilia: ujjak hajlító izületének kontraktúrája
- izületi kontraktúrák

EMÉSZTŐRENDSZER
- Hasfal: lágyéksérv.
- Gyomorszáj-szűkület
- Krónikus székrekedés
- Végbélszűkület.

LÉGZŐRENDSZER
- Gyakori tüdőgyulladás

SZÍV- ÉS ÉRRENDSZER
- Szív fejlődési-rendellenességek,
- Kamrai sövényhiány

KERINGÉS
- Thrombocytopenia: A vérben a trombociták száma csökken, ez
véralvadási problémát okoz, vérzékenység lép fel.
- Csontvelőkárosodás

ENDOKRIN RENDSZER (belső elválasztású mirigyek rendszere)
- Alacsony vércukorszint

IMMUNRENDSZER
- Visszatérő fertőzések

KIVÁLASZTÓRENDSZER
- Urináris traktus (vesék, húgycső, húgyhólyag) rendellenességei
- ciszták a veséken,
- Hydronephrosis: a vesemedence és a vesekelyhek sorvadással kísért tágulata. Ha mindkét oldal érintett, akkor veseelégtelenséghez vezet.

NEMI SZERVEK
- Hypospadiasis: A húgycső fejlődési-rendellenessége. A húgycső utolsó szakasza nem fejlődik ki, így a húgycső nem a makk végén, hanem valahol hátrébb, a hímvessző alsó felszínén nyílik.
- A herék nem szálltak le a herezacskóba

IDEGRENDSZER
- Agy rendellenességei
- Kérges test (a két agyféltekét összekötő idegrostok vastag kötege) hiánya
- Csökkent myelinizáció.
- Agyfejlődés visszamaradása.

ÉRZÉKSZERVEK
- Hallássérülés.

IZOMRENDSZER
- Hypotónia: kórosan csökkent izomtónus

Javasolt rendszeres szűrővizsgálatok:
Látásvizsgálat
Hallásvizsgálat
Vérkép
Vizeletvizsgálat
Hasi UH
Neurológiai kivizsgálás
Ortopédiai szűrés
Endokrinológiai kivizsgálás (növekedési hormon megfigyelése IGF-1)
Kardiológiai ellenőrzés