Ichthyosis


1. Általános jellemzés

Ichthyosis egy genetikailag meghatározott betegségcsoport összefoglaló neve, mindegyik fajtája a bőr hámlászavarával függ össze. Ide soroljuk, és rokon hámlászavarnak nevezzük a palmoplantarkeratosiák és az erythrokeratodermiák okozta helyi hámlászavarokat, mivel hasonló pathofiziológiai és biológiai mechanizmusok működnek közre. Az Ichthyosis-ok súlyossága illetve megjelenési formája meglehetősen eltérő lehet, nem gyógyíthatóak, a kezelés csak tüneti javulást eredményezhet.

Az Ichthyosis legfontosabb jellegzetessége a legfelső bőrréteg megvastagodása és pikkelyképződés. A pikkelyek színe és formája a különböző Ichthyosis fajtáknál meglehetősen eltérő lehet, egyiknél finom és világos, másoknál sötét, lemezszerű. Ezen túlmenően a bőr erős vörös színt ölthet. Egyes ritka változatoknál az erős pikkelyképződés mellett hólyagok is képződnek. Hasonlóképpen ritkák azok a változatok, amelyeknél a rendellenes bőrhámlás egyéb egészségkárosodásokkal párosul. A betegség lefolyása is eltérő lehet, egyes enyhébb változatoknál (Ichthyosis vulgaris) a bőr gyakran csak a téli hónapokban szárad ki erősen. A komolyabb formáknál (Ichthyosis congenita) az állandó erőteljes pikkelyképződés a jellemző, amely az életkor előrehaladtával csak kismértekben javul.

Gyakoriságuk körülbelül 1 minden 100 000 emberből. Az enyhébb Ichthyosis formák (mint pl. az Ichthyosis vulgaris és az X-kromoszómás Ichthyosis) gyakorisága 1:1000 illetve 1:4000. .
A négy leggyakoribb fajta orvosi szakkifejezéssel:

a. Autoszomális, domináns, Ichthyosis vulgaris
b. X-kromoszómás-recesszív Ichthyosis vulgaris
c. Autoszomális, recesszív, kongenitális lamellás Ichthyosis
d. kongenitális, hólyagképző Erythrodermie Brocq ichthyosis forma


2. Csoportosítás

Az Ichthyosis-ok két elsődleges csoportra bonthatók:

a. Születéskor nem látható, az első hetekben-hónapokban kifejlődő Ichthyosis-ok Ezeket vulgáris Ichthyosisok-nak hívják
b. Veleszületett – úgynevezett kongenitális – Ichthyosisok

További csoportosítási szempont hogy az Ichthyosis magában fordul elő (izolált) vagy további tünetek (pl. hajelváltozások, fejlődési rendellenességek, mozgászavarok) is társulnak hozzá.(komplex) Ebbe a négy csoportba (vulgáris Ichthyosis-ok kísérő tünetekkel vagy anélkül, kongenitális Ichthyosis-ok kísérő tünetekkel vagy anélkül) az összes Ichthyosis fajta besorolható.
Az izolált Ichthyosis-ok alaptípusa a lamellás Ichtyhosis-ok csoportja Az ebben a betegségben szenvedők 35-40%-ánál a Transglutaminase-1 génben található mutáció. Ez az enzim kulcsszerepet játszik a bőr hámrétegének hámsejtjei körüli membrán, az un. „cornified envelope” képzésében. A mutációk ezen enzim működésképtelenségéhez vezetnek. Ez a jelenség mikroszkópba helyezett bőrminták alapján, modern eljárásokkal közvetlenül kimutatható. Ezen túlmenően még 3 további lamellás Ichthyosis-ért felelős génhely ismert. Ugyanígy az izolált Ichthyosisok-hoz tartoznak a hólyagképző (epidermolytis) Ichthyosis-ok mint az Erythrodermie Brocq típus (Keratin 1 vagy 10 defekt), a hólyagképző Siemens Ichthyosis (Keratin 2e defekt), annuláris epidermolytikus Ichthyosis (Keratin 10 defekt) és a tenyerek és talpak hámlásának zavara a Vörner-típusú epidermolitikus Palmoplantarkeratodermia (Keratin 9 defekt).
A kombinált, szindrómához tartozó Ichtyhosis-ok és hámlászavarok közé tartozik például a Conradi-Hünermann-Happle-Szindróma mint X-kromoszómához kötőtő betegség, amelyhez Ichthyosis, Chrondrodysplasia punctata, a szemlencse homályosodása (Katarakt) és alacsonynövés járul. Ezen szindróma az Emopami-Ibindenden protein genetikai sérülésének következménye, amely kulcsszerepet játszik a koleszterin bioszintézisben. További X kromoszómához kapcsolódó szindróma a kongenitális Hemidiszplázia ichthyosis forma bőrfoltokkal és végtagkárosodással (CHILD-szindróma). A molekuláris károsodás az NSDHL-génben van, amely egy 3-Beta-Hydroxy-Szteroid-Dehydrogenase-t kódol.