Beckwith-Wiedemann Szindróma


Sajnos ennek a tünetegyüttesnek még nincs magyar nyelvű honlapja, viszont sok információ található az alábbi angol nyelvű weboldalon, mely a BWSN oldala:
http://www.beckwith-wiedemann.org/

A BWSN egy non-profit szervezet, melyet szülőknek, szakmabelieknek és más érintetteknek vagy érdeklődőknek hoztak létre.

A BWSN céljai: 1, az érintetteket és családjaik széles körű tájékoztatása,
2, mind a közvélemény, mind pedig a szakmabeliek részére nyilvánosságot biztosítani,
3, elősegíteni a szindrómával kapcsolatos kutatást, a korai (születés előtti) diagnózist, és a BWS megfelelő kezelését.

A „szülők fóruma” (http://health.groups.yahoo.com/group/beckwith-wiedemann/) egy olyan weboldal, ahol a szülők tudnak egymással a témával kapcsolatosan eszmecserét folytatni és tapasztalatot cserélni és igy könnyebben felépíteni a BWS-el kapcsolatos életüket.


Mi is a Beckwith-Wiedemann Szindróma?

A BWS egy túlnövekedési rendellenesség. Először 1963-ban Dr. J.Bruce Beckwith gyermekgyógyászati patológus írta le Los Angelesben, majdnem egyidőben Dr. H.R. Wiedemann genetikussal, aki 1964-ben Németországban publikálta.
Mindkét orvos hasonló tulajdonságokat fedezett fel páciensein így egy új szindrómát diagnosztizáltak, mely ritkán fordul elő, de örökölhető. Ezeknél a gyerekeknél kockázatot jelent, hogy „hypoglycemia” és különféle daganatok fordulhatnak elő.
A betegség klinikai képe rendkívül változatos, a legenyhébbtől az erősen érintettekig. A jelentések szerint 1:15.000 születés az előfordulási gyakorisága, és sok enyhe eset nem is diagnosztizálható.

Mi okozza a BWS-t?

A szindróma kialakulását gének módosulása okozza. Néhány esetben azt gondolhatjuk, hogy egy új mutációval állunk szemben, amikor a rokonoknál nincs jele a rendellenességnek. Más esetben öröklődik, un. „autoszomális, domináns öröklésmenettel”. Ez annyit jelent, hogy az érintett szülő leszármazottainak kockázata a terhesség idején 50%.
Bár az érintett gyermekek betegségének súlyossága nagyon változatos lehet, a génhordozók nagy többsége csak csekély mértékben érintett.

Milyen jellemzők segítenek diagnozist állítani?

Kb. 30 jellemző tünet fedezhető fel a BWS esetén. Azonban szerencsére nagyon ritka, hogy egy BWS-es gyermekben valamennyi megjelenjen, többségükben ezek közül csak néhány található meg. Jónéhány ezek közül is idővel eltűnik.

Macroglossia (nagynyelvűség)

A nyelv általában a normálisnál nagyobb, de ez gyerekekenként változik. Mindez okozhat evési, légzési és beszéd problémákat. Kezelést igényelhet esetenként sebészeti beavatkozást is.

Hasfali problémák

Köldöksérv:
- hiba a hasfalon, közel a köldökzsinórhoz, mely megengedi, hogy a belek kitüremkedjenek..
- ez többnyire sebészeti beavatkozást igényel közvetlenül születés után

Izmok lazasága: gyengébb hasizmok, miszerint nagyobb pocak lehetséges.

Meg növekedett testsúly:

- születéskor az átlagosnál nagyobb testsúly és testhossz.
- Belső részek nagyobb mérete pl. vesék, máj. hasnyálmirigy.

Túlnövekedés:

- a test egyik részének túlnövekedése. Általában egy oldal az érintett, de vannak esetek, amikor mindkét oldalon előfordulhat. Némelykor „hemyhypertrohy” is felléphet születéskor, de ez a korai gyermekkorban eltűnik.


Tipikus külső vonások

- fülcimpa a felső fül felett

Kiálló tarkó:
- a koponya hátsó részének megnagyobbodása

Vörös foltos anyajegy:

- megjelenhet a szeder formájú anyajegy homlokon és szemhéjakon. Ezt „gólya
harapásnak” is szokták nevezni és többnyire kisgyermek korban el is tűnik.

Lehetséges-e a terhesség alatti diagnózis?

A terhesség idején szükséges ultrahang vizsgálatok, mindenképpen segíthetnek a BWS észlelésében, mivel egyértelmű jelek láthatóak. A köldökrész a legkönnyebben észrevehető. Más tulajdonságok pedig felkelthetik a gyanút, hogy BWS-el állunk szemben, a megnövekedett körméretek miatt. Jellemző lehet a vesék, a placenta megnövekedése , sok magzatvíz, kiöltött nyelv.
A BWS-nek általában nincs meghatározott vértesztje, de a megnövekedett alfa-fetoprotein (AFP) szint jellemző lehet. A BWS-ért felelős gén kutatása még nem vezetett eredményre ma időközönként már el tudja különíteni azt a gént, de remélhetőleg az azonosítása gyorsan elvezet majd egy születés előtti teszt létrehozásához.

Mik a kockázatok?

A WBS kezelés nélkül, agyvérzést és hypoxiát is okozhat, sok más komoly komplikációhoz vezetve.

Koraszülés és ennek komplikációi.

Daganatok fejlődése:

- a rosszindulatú daganatok megjelenése a megfigyelések szerint az érintettek 5-10%-ában.
- a legtöbbször vesedaganat fordul elő
- más daganatok kialakulása ritkán fordul elő.
- Azoknak a gyermekeknek aki asszimetrikusan fejlődnek nagyobb az esélyük daganatok kialakulására , mint azoknak, akik szimmetrikusak

Milyen kezelés lehetséges?

A „hypoglycemia”, ritkán tart tovább néhány hétnél megfelelő diéta esetén.
A BWS-el kapcsolatos daganatok erőszakosságát ismerve, ajánlatos az Alpha-fetoprotein szint mérése minden 3 hónapban egészen 3 éves korig és a hasi ultrahang minden 3 hónapban egészen 8 éves korig.