A pécsi egyetemen alakult meg a ritka betegségek kutatásának, gyógyításának nemzeti koordináló központja. A csoportot dr. Kosztolányi György akadémikus vezeti.
Akadnak egészen ritka betegségek, mint például amikor a szervezet önmaga ellen fordul, és szinte felfalja a saját sejtjeit. Netán valakinek a bőre úgy megkeményedik, hogy már a test is torzul tőle: az ember szinte élő múmia lesz. És sajnos akad sok minden más ritkaság, amivel a beteg orvostól orvosig jár, és nincs diagnózis.
Dr. Kosztolányi György akadémikus, genetikus szerint ezekből a ritka betegségekből több ezer létezik. Az európai lakosság hat-nyolc százaléka ilyen különös, nehezen megállapítható kórral él együtt. Magyarországon hét-nyolcszázezer emberről van szó. Akad, aki szenved tőle, más esetleg nem is tudja, hogy mi a baja. E betegségek nyolcvan százaléka genetikai eredetű, így aztán nem csoda, hogy nagy részüket gyógyítani sem lehet, más esetben akad gyógyszer, lehetőség arra, hogy a beteg életminősége javuljon. A pontos diagnózis azért jelenthet sokat, mert a beteget megkímélhetik a felesleges hercehurcáktól, hatástalan kezelésektől, gyógyszerek fogyasztásától, azok mellékhatásaitól, esetleg egy műtéttől.
Kosztolányi professzor szerint egyre több olyan szakember akad hazánkban és külföldön is, akik e betegséghalmazból bizonyos betegségek tudói, specialistái lettek. De mivel nem ért mindenki mindenhez, ezért adott utat az Európai Unió egy olyan együttműködés megteremtésére, amely országokon is átívelve igyekszik a ritka betegségek gyógyítói és betegei számára segítséget adni. Az EU szorgalmazza az összefogást, aminek egyik fellegvára a „Ritka Betegségek Pécsi Központja” lesz. Nemzeti és nemzetközi regiszterrel, amelyben a remények szerint nemcsak a hazai ritka betegségek, betegek és a hozzáértő orvosok szerepelnek majd, hanem a határokon kívüliek is. A Pécsi Tudományegyetem szenátusa jóváhagyta a nevében is ritka központ létrehozását.
A különleges bajok 75 százaléka gyerekeket érint
Bár a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézeten belül jött létre a Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló Kutatócsoportja, az Országos Szakmai Módszertani Központ szervezeti egységeként működik majd. Feladata, hogy az Európai Unió állásfoglalásaihoz igazodva kialakítsa a ritka betegségek ellátásának nemzeti rendszerét, s ennek keretében többek között megszervezze a nemzeti adatgyűjtést, tudományos kutatást, koordinálja a szakértői központok munkáját, nemzetközi együttműködését. Célja, hogy a betegek eljussanak a speciális szolgáltatásokhoz. Jegyezzük meg: A ritka, veleszületett rendellenességgel élőknek országos szövetségük, nemzetközi szervezetük (EURORDIS) van. A betegségek gyakran halálosak, vagy krónikus leépüléssel járnak, 75 százalékuk gyermekeket érint. Gyógymód és gyógyszer alig akad. Sokszor komoly nyomozói tevékenységet igényel az okok felderítése.
0 megjegyzés:
Megjegyzés küldése