A Neurofibromatózis


A Neurofibromatózisról

A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség, ami bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok kialakulásával jár.
A neurofibrómáktól eltekintve, 6 vagy annál több kávészerű folt már nagy valószínűséggel a szindrómára utal. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. A genetikai eredetű betegség öröklődhet.
Két gyakori formája van, az I-es típusú neurofibromatózis (vagy Von Recklinghausen-betegség), illetve a II-es típusú neurofibromatózis. Az előbbi előfordulási gyakorisága 1:3500, az utóbbié 1:40 000. Hat további, sokkal ritkább formája is ismert. Ezek a következők:
* NF-3 Kevert forma
* NF-4 Variáns (diffúz forma)
* NF-5 Szegmentális forma
* NF-6 Kizárólag multiplex café au lait-foltok
* NF-7 Késői kezdetű forma
* NF-8 Nem klasszifikálható forma
Tünetek
Az érintett idegtől függnek; az általa ellátott területen működészavart (érzéskiesést, izomgyengeséget) okozhatnak. Ha a neurofibroma a koponyaüregbe terjed, életveszélyes állapotot okozhat. Sokszor bőr alatti csomó tapintható. A bőrön sok esetben tejeskávé-színű, barna foltok láthatók. Elvégezhető vizsgálatok: A gyanú a beteg fizikai vizsgálata során felvetődik. Az érintett idegeket komputertomográfiás (CT),magmágneses rezonanciás (MR) vizsgálattal, esetleg gerincvelő-festéssel lehet kimutatni.
Kezelési lehetőség
Nem ismert olyan kezelés, amely meg tudja állítani a neurofibromatózis rosszabbodását vagy meg tudja gyógyítani azt, de az egyes daganatokat általában műtéttel el lehet távolítani, vagy besugárzással a méretét csökkenteni. Ha közel nőnek egy ideghez, akkor a műtéti eltávolítás során gyakran az ideget is ki kell metszeni. Mivel a betegség örökletes, családalapítás előtt genetikai tanácsadás javasolt. A betegség tüneteit tüneti kezeléssel lehet enyhíteni.
Javaslatok: Ha testén, bőre alatt csomókat tapint, mielőbb forduljon orvoshoz. Ha a betegséget diagnosztizálták, tünetmentes esetben is rendszeresen menjen vissza ideggyógyászati kontrollvizsgálatra.
Várható lefolyás
A betegség általában lassan, de folyamatosan súlyosbodik, de – ha a tüneteket okozó csomók eltávolíthatóak és azokat időben eltávolítják – „normális” életet lehet mellette élni és nem halálos.
Tünetek és kórisme
A betegek kb. 1/3-a nem vesz észre tüneteket, és a betegséget először rutinvizsgálat során diagnosztizálják, amikor az orvos csomókat talál a bőr alatt, az idegek közelében. További 1/3-ban a betegséget akkor kórismézik, amikor a beteg kozmetikai problémájára keres megoldást. Sok betegnek ugyanis enyhe barna foltjai ("café au lait" – tejeskávé-foltok) vannak a testén. Ezek a foltok már születéskor is létezhetnek, vagy csecsemőkorban jelennek meg. A bőrön különböző méretű és formájú, hússzínű növedékek (neurofibrómák) kezdenek megjelenni. E képletek száma lehet 10-nél kevesebb, máskor 1000-nél is több. Egyeseknél a daganatok csonteltéréseket is létrehoznak. Ilyen lehet a gerinc rendellenes hajlása, bordadeformitások, a láb és a kéz hosszú csontjainak megnagyobbodása, a koponya és az arc körüli csontdefektusok. A betegek fennmaradó 1/3-ában a betegséget akkor diagnosztizálják, amikor idegrendszeri zavarok jelentkeznek. A neurofibrómák a szervezet bármely idegét érinthetik, de előszeretettel nőnek gerincvelői ideggyököknél, ahol alig vagy egyáltalán nem okoznak problémát, viszont nagyon veszélyessé válhatnak, ha nyomják a gerincvelőt. Gyakoribb azonban, hogy a neurofibrómák a környéki idegeket nyomják, ami megzavarja eredeti működésüket. A neurofibrómák érinthetik az agyban futó idegeket is, ami vakságot, szédülést, süketséget és koordinációra való képtelenséget okozhat. A neurofibrómák számának növekedésével egyre több idegrendszeri szövődmény jelentkezik. A ritkább, 2. típusú neurofibromatózisban a fent leírtak mellett tumorok fejlődhetnek ki a belső fülben (akusztikus neurómák). A tumorok 20 éves kor körül hallásromlást, és néha szédülést okozhatnak.