Egy nap az összefogásért - ritka pillanatok

Írta: Babicz Anett 2009. March 05.
Mint egy karaván. Talán ez a legjobb hasonlat a ritka betegségekben szenvedőkre. Nincs más mód. Lassan, közösen, együtt haladni a rögös úton, csak így érhetnek el előrelépést. Az idei, második Ritka napon nemcsak a szórakoztató programokban találhattak egymásra a jelenlévôk, de fontos szakmai információkkal is gazdagodtak - így a betegségek felismeréséről, gyógyításáról, a financiális háttérről és egy Ritka Központ létrehozásának ügyéről.

Hűvös szombat reggel volt, de a Vajdahunyadvár körül már alig lehetett parkolóhelyet találni. A Mezőgazdasági Múzeumban megrendezett Ritka napon már jóval a kezdés előtt nagy volt a sürgés-forgás. Gyerekek szaladgáltak le s föl a lépcsőn, standokat állították, szendvicseket készítettek a büfében. Az újonnan érkezők pillanatok alatt otthonosan érezhették magukat, hisz a szervezők, a betegszervezetek képviselői és az önkéntesek mindent megtettek egy családias, vidám nap eltöltésének reményében. A legtöbben már jól ismerték egymást, s régi barátként borultak betegtársaik karjaiba a viszontlátás örömekor. Habár az esemény megrendezésének apropója nem egy vidám téma, az arcokon mégis a boldogság, az együttérzés és az összetartozás örömének jeleit lehetett észrevenni.


Ritka kiállítás és szórakozás
Pontban fél tízkor egy csodás énekhang felcsendülése jelezte a résztvevők számára a kiállítás megnyitójának kezdetét. A tárlat a ritka betegségekben szenvedők által készített alkotásokat mutatta be. Volt köztük festmény, szobor, bőrmappa, tükör és horgolt táska is. Egy-egy darabot még egy egészséges embernek is nehéz lenne, oly’ mesteri módon kiviteleznie, mint ahogyan azt, a betegek tették. Az egyik díjazott nagyon találó fotómontázst készített “Kálvária-hegy” elnevezéssel. A képen a beutalók, a leletek, a röntgenek papírhalma jelképezi azt a rögös utat, amit a betegeknek meg kell tenniük a diagnózis eléréséig és azt követően. A kiállítás rendkívül jól szemléltette az érintettek érzéseit, nehézségeit és szűkös lehetőségeit.

Tíz órától elkezdődtek a szórakoztató programok, ahol a kicsik és nagyok is egyaránt jól érezhették magukat. A műsorból nem hiányozhattak a már jól ismert bohócdoktorok, az Alma együttes, akinek dalait mindenki egyszerre énekelte. Itt mutatkozott be először Sugár Anna jeltáncművész, aki közös táncra hívta a jelenlévőket. A játszósarokban az egész napos gyurmázás, rajzolás, arcfestés garantálta a jó hangulatot. Este pedig a meghívott sztárvendég, Palcsó Tamás műsora zárta a vidám napot.


Konferencia - a szakmaiság sem mellékes
A szórakoztató programokkal párhuzamosan elkezdődtek a szakmai előadások is. “Ahhoz, hogy a csónak egy irányba menjen, egy irányba kell tolni!” Ezzel a jelmondattal nyitotta meg dr. Pogány Gábor, a RIROSZ elnöke a második Ritka Betegségek Világnapja elnevezésű szakmai programsorozatot.
A konferencia egy kerekasztal-beszélgetéssel kezdődött, amelyen a döntéshozók vettek részt. Az Egészségügyi Minisztériumot dr. Medgyaszai Melinda, egészségpolitikai szakállamtitkár képviselte. Véleménye szerint a ritkák problémájára a megoldást a figyelemfelkeltés jelentené, amelyet leginkább a civil szervezetek közreműködésével érhetnek el. Magyarország egy kicsi ország az Európai Unióban, és szűkös erőforrásokból kell gazdálkodnia, de közös összefogással tehetnek a ritka betegségben élők helyzetének jobbá tételéért. A szakállamtitkár asszony közlte a szomorú tényt, hogy sajnos nem tudnak mindenkit meggyógyítani, sokszor még a gyakori betegségben szenvedőket sem, de felajánlotta az érintetteknek, hogy az egyedi problémákkal keressék fel bátran, és ő megpróbál mindent megtenni az ügy érdekében.
A konferencián mutatták be a közönségnek a “The voice of 12 000 patients” című könyvet, amely összefoglalja a ritkák problémáit. Ebben az Eurodis Care felmérések alapján gyűjtötték össze az eddigi tapasztalatokat, amelyek sokszor igen megdöbbentő eredményeket hoztak. Az egyik vizsgálat például azt mutatja, meg, hogy a ritka betegségekben élők 40%-ánál téves diagnózist állítanak fel, amely elképesztően nagy probléma, hiszen a fals betegség-meghatározás fényében nem megfelelő kezelést kapnak a páciensek, ami csak tovább ronthatja helyzetüket.



Kell a központ - ebben egyetértés van
A problémák megoldására az orvosi ismertek, a gyakorlati példák és a diagnosztika centralizálása lenne a megoldás. Ennek fényében mutatta be dr. Brunner Péter, az Országos Szakfelügyeleti és Módszertani Központ főigazgatója a készülő országos Ritka Betegségek Felügyeleti Központjának tervezetét. Az európai uniós kezdeményezés keretében létrejövő központ célja a tünetcsoportok szerinti kategorizáció, a szakemberképzés, a szűrés, valamint a felismerés.

A centrum létrehozói egyezséget kötöttek az Olaszországban működő ritka központtal, amely hozzájárult tapasztalataik felhasználásához, továbbá egy kutatási és tudáshálózat létrehozásához. Brunner Péter elmondta, hogy a központnak nem célja, hogy átfogja a teljes ritka betegség ellátás vertikumát. Az OSZMK által támogatott hazai fejlesztések célja csupán az, hogy a betegszervezeteket összefogja, és egy egységes adatbázist teremtsen, amellyel egyfajta kommunikációs fórumot biztosíthatnak az érintetteknek.
Egy rövid kávészünet után elkezdődtek a délutáni előadások, amelyek központi témája a megelőzés, a diagnosztikához vezető út, valamint a kezelési nehézségek és lehetőségek voltak.
Elsőként dr. Túri György számolt be a Szegeden végzett újszülöttkori szűrővizsgálatokról. Az általuk alkalmazott kivizsgálás már az élet első négy napján 24 órán belül eredményt adhat a rendellenes génmutációkról. Csupán egy kis ujjszúrást kell ezért elviselni. A dolognak persze itt is akad hátulütője. Szegeden mindösszesen 19 féle génmutációt tudnak megvizsgálni a létező 1400-ból a több, mint 80 millió forintot érő berendezésükkel. Szinte lehetetlen felvenni a versenyt, az évente újabb és újabb megjelenő betegségekkel.
Ehhez a gondolathoz kapcsolódva folytatta az előadást dr. Pflieger György a Ritka Betegségek Tanszékvezetője. Igen, már ilyen is létezik. Lehet PhD képesítést szerezni a ritka betegségekből. Erre azért is volt szükség, mert ahogyan azt a felmérések is kimutatták, sokszor nagyon hosszú út vezet a diagnózishoz. A háziorvosok nem ismerik fel a betegséget, s legrosszabb esetben nem megfelelő kezelést írnak elő páciensüknek. De ezért nem okolhatjuk teljes egészében őket, hisz a már említett évente megjelenő új betegségekről, ők még nem is tanulhattak a tíz-húsz évvel ezelőtti egyetemi éveik alatt. A doktor úr javaslata, hogy ha kizárták a gyakori betegséget, akkor gondoljanak a ritkán előfordulókra, s így talán könnyebb elérni a megfelelő diagnózist.
Miután sikeresen meghatározták a betegséget, még mindig szembe kell néznie az érintetteknek a kezelések nehézségeivel. A ritka betegségek jelentős része valamilyen fogyatékossággal jár együtt. Ez még inkább nehezíti az ellátást, és a társadalmi elfogadottságot. Sok orvos például nem vállalja az ilyen betegek kezelésével járó kockázatot. A minisztérium és a betegszervezetek célja, hogy az doktorok ellenérdekét megszüntessék. Speciális orvosokat képeznek, hiszen a beteg érdeke is, hogy egy olyan szakértőhöz menjen, aki tudja kezelni a váratlan helyzeteket.
A kezelési nehézségek érintettjei azonban nemcsak a kezelőorvosok és a páciensek. Mindenképp meg kell említenünk a biztosítók és a gyógyszergyártók szerepét is ebben a szituációban. A ritka gyógyszerek meglehetősen drágák, sokszor még a gyakori betegek orvosságait sem tudják finanszírozni. Érthető hát a dilemma, nehéz a döntés.
A gyógyszergyártás a másik meglehetősen bonyolult kérdés. Korlátozott a piac. A gyártónak nem érdeke, egy olyan készítményt kifejlesztenie, amit csupán néhány ember fog használni. Hiszen egy medicina előállítási költsége akár a 1,5 milliárd eurót is elérheti.
Folytonos kérdések, nehézségek, akadályok. Nem könnyű megtalálni a helyes utat, de egy biztos: olyan nemzetközi szintű összefogásra van szükség, amely megkönnyítheti a világban élő több millió “ritka” életét. Szükségük van egymásra, a támogatásra. Hosszú és nehéz út vezet a hegy tetejére, de közös erővel elérhetik. “Az egészségügyi ellátás mindannyiunk ügye!”