CRI DU CHAT SZINDRÓMA



A Lejeune-szindrómának is nevezett Cri du chat („macskanyávogásos”) szindrómát 1963. novemberében ismerte fel Jerome Lejeune. 1990. óta 758.310 esetet regisztráltak a világon, kb. 1: 50.000 az arány a születések tekintetében.

"Az alaki rendellenességek másik fontos csoportját a kromoszómarész-elvesztések, az ún. deléciók jelentik. Ezek lehetnek veleszületettek, és ilyenkor jellemző többszörös veleszületett rendellenességet okoznak. A leggyakoribb és legismertebb a "macskanyávogásos" betegség, melynek oka az egyik B5-ös kromoszóma rövid karjának az elvesztése. Az ilyen gyermekeknek jellemző az arckifejezése. Ez több tényezőből adódik. Egyrészt kicsi az agykoponyájuk és karakterisztikus a "holdvilágarcuk". Fejüknek mindez "gótikus" jelleget ad. Másrészt egymástól elég távol álló és sokszor ferde résű szemük a kiemelkedő szaruhártya miatt éber arckifejezést kölcsönöz nekik. Mindennél fontosabb azonban sírásuk. Gégéjük fejlődési zavara miatt sírásuk a macska panaszos nyávogásához hasonlít, és tulajdonképpen erről szokták felismerni a kórképet. Alkalmam volt a dániai Glostrupban, a Kennedy Intézetben a Dánia egész területéről összegyűjtött összes ilyen csecsemőt, öt esetet egyszerre látnom, illetve hallanom. Kísérteties volt."

Dr. Czeizel Endre - Az emberi öröklődés 1976, Gondolat



A genetikai teszten alapuló diagnózis megadásakor számsorokat kapunk, ami a deléció, a törés, hiány helyét is megadja: 46, XY, del/5//p15.1/

A jelölések magyarázata:

46 = összes emberi kromoszómaszám

XY = a vizsgált beteg neme, ebben az esetben férfi (XX=nő)

del = hiányzó részecske (törés)

/5/ = melyik kromoszóma az érintett, jelen esetben az ötödik

/p15.1/ = hol van a töréspont

p = rövid kar ( a q lenne a hosszú kar )

15.1 = a pontos hely. Az ide tartozó sávok a 11-es (ez tekinthető a legnagyobb törésnek), 12-, 13-, 14-, 15.1-, 15.2-, 15.3-as (ez utóbbi csak kicsi törés, éppen csak a kar tetején).

Mi okozza a törést?

Ami a legfontosabb, hogy nincs ok! Nem a szülők hibája.
A spermák és a petesejtek 5-10 %-a már eleve hordoz magában valamilyen típusú kromoszóma rendellenességet és minden kromoszómával történhet baj, de az 5. kromoszóma a törés után is képes tovább működni, létezni.

Mit okoz a törés, a hiány?

Az 5. kromoszóma rövid karjának hiányzó genetikai anyaga a következő tipikus vonásokat okozhatja: a babák és a gyerekek kicsik, lassan nőnek és számos tanulási rendellenességgel küszködhetnek. A babák sírása magas hangfekvésű, hasonlít a macskanyávogásra, innen származik az elnevezés is. Más rendellenességek is kísérhetik, így szívrendellenesség, rohamok, hányás. Ha nincsenek súlyos problémák és jó az immunrendszer akkor a beteg élethossza átlagos.

Befolyásolja a törés helye, a hiány mértéke a betegség súlyosságát?

Eltérőek a vélemények, de több kutatási eredmény szerint nem.

Ne felejtsük el, hogy van még 45 másik kromoszóma is ami az aggyal együtt dolgozik. Bár ha csak a kar teteje hiányzik (15.3), akkor szinte nincs eltérés a normálistól. Kritikussá válik a helyzet, ha a törés a 15.2 sáv alatt van.

A Cri du chat szindróma jellemzői a következők lehetnek:


¨ - általában probléma mentes, átlagos terhesség

¨ - normál időre született gyermekek

¨ - születési súly kisebb az átlagosnál, kb. 2.600 gr.

¨ - 10-15 %-ban az egyik szülő hordozója a génhibának

¨ - feltűnő jelek főként fejen és arcon: hosszúkás és kisebb átmérőjű fej az átlagosnál

kb. 31,7 cm

¨ - kerek arc

¨ - távol ülő szemek

¨ - széles lapos orrgyök

¨ - magas, jellegzetes síráshang (macskanyávogáshoz hasonló)

¨ - belégzés akadályozott, kilégzés hosszabb

¨ - szív - légzés problémák

¨ - gyakoribbak a bakteriális, vírusos megbetegedések

¨ - szívás - rágás - nyelés nehézséget jelent

¨ - emésztési problémák: székrekedés és gyakori bukás

¨ - motorikus - értelmi fejlődés megkésettsége

¨ - késői beszélni tudás

¨ - látással kapcsolatos problémák

¨ - rendszertelen fogak

¨ - mélyen ülő fülek

¨ - vékony ál

¨ - gyakran karomszerűen begörbített ujjak

¨ - a jellegzetes sírás a korai gyermekkorra megszűnik

¨ - testmagasság és a fej átmérője átlag alatt marad

¨ - testsúly átlag alatti

¨ - izomhipotónia, amiből általában felnőtt korra a gyenge izomzat marad vissza

¨ - egyes esetekben a gyerek hiperaktív

¨ - 60 %-ban fordul elő gerincferdülés

¨ - lúdtalp

¨ - koordinációs zavarok

¨ - furcsa járás: nagyon szétterpesztett lábakkal

¨ - járáskor befelé forduló lábfej

Növekvő életkorral jelentkező problémák:
¨ Kisebb halláskárosodás, ami nagyon gyakori és sok esetben hallókészülék viselését is megkívánja

¨ Kancsalság / 2 szemgolyó nem egy irányba hord/, korral nem növik ki, de terápiával kikezelhető

¨ Más látási nehézségek

¨ Izomtónus eltérések, ami gyógytornával megelőzhető

¨ Rágási és harapási nehézségek

¨ Gyomorműködési rendellenességek lehetnek csecsemő korban
¨ Gyomortartalom visszabukása gyakori, de kezelhető
¨ Krónikus székrekedés, ami 1 éves (néha 2 éves) korban kezdődik és egy egész életre szól
¨ Gyakori fülgyulladások, fertőzések
¨ Nyál visszatartási probléma, mely súlyos esetben sebészeti beavatkozással megoldható
¨ Szexuális fejlődés normális, a nők általában termékenyek, volt már példa terhességre is
¨ Táplálási problémák, mert semmi érdeklődésük nincs az étel iránt
¨ Gyakoriak a fogászati problémák
¨ Fennáll a kiszáradás veszélye, betegségek során a sok hányás ill. evés-ivás visszautasítása miatt
¨ Bizonyos hangokra, frekvenciákra való érzékenység
¨ Magas taktilis érzékenység főleg kéz, láb, fej és arc érintése esetén

Az élethossz nem megjósolható, változó (sok kísérő betegség, rendellenesség esetén rövidebb), de a legidősebb cri du chat szindrómás több mint 60 évet élt.

Fejlődés
A szindróma hatása a gyerekekre nagyon változó lehet, de szinte minden esetben megfigyelhető az alacsony intelligencia, megkésett beszéd, nyelvtani nehézségek és csökkent motoros készségek. Gyakoriak a viselkedési problémák is, de mégis szocializációra képes, jó humorú, szeretni tudó, kedves gyerekek és felnőttek ők.

Sajnos nincs egységes speciális terápia, minden gyermek egyénre szabott fejlesztést igényel az ismert és egyéb esetekben alkalmazott terápiákkal: korai fejlesztés, gyógytorna, beszédterápia, kommunikációs terápia.

Nagyon eltérő esetek fordulnak elő:

¨ Egy 10 éves kisfiú nem tud ülni és nem beszél. Oxigénhiányos állapotban volt születéskor. Nem teremt személyes kontaktust, magába zárkózva, csak magával foglalkozik. Egész nap hason fekszik fejét emelgetve és kezét rázva.

¨ Egy 3 éves kislány 8 hónaposan ült, másfél évesen járt, 3 éves korára egy-két szót beszél. Sokat megért anyanyelvén. Mozgékony, mindent a szájába vesz. Szeret a középpontban lenni. Napközben nem hord pelenkát. Segít takarítani, felkapcsolja a villanyt. Kézzel egyedül eszik, evőeszközt nem használ még. Játék közben jól utánoz, de magától nem talál ki új játékot.

Összefoglalva a tapasztalatokat:

¨ Értelmi károsodás tapasztalható, gyengébbtől egészen a súlyosig.

¨ Beszéd és nyelvi károsodás, gyengébbtől egészen a súlyosig. A kutatások azt mutatják, hogy a cri du chat szindrómás gyerekek befogadó nyelve sokkal fejlettebb mint a kifejező, azaz egészen bonyolult mondatokat, dolgokat is megértenek. Kis részük egyáltalán nem tud beszélni, de a nagyobb többség kommunikál különböző módszerekkel.. Fontos a korai beszédterápia alkalmazása is.

¨ Laza izomzat és megkésett motorikus fejlődés tapasztalható. A többség elindul 2 és 6 éves kora között. A korai fejlesztés elhanyagolhatatlan része a gyógytorna.

¨ A figyelem és koncentráció képesség gyenge.

¨ Megközelítőleg 25 %-uknál hiperaktivitás figyelhető meg.

¨ Magatartási zavarok, megszállottság, adott mozdulatok ismételgetése, önbántalmazó magatartás léphet fel.

A gyermek születésekor nem megjósolható, hogy a kromoszóma rendellenesség mennyire fogja a gyermek fejlődését befolyásolni, de a legjobb amit a gyermek érdekében tehetünk, hogy biztosítjuk számára az említett terápiákat és fejlesztési lehetőségeket, hogy minél normálisabb életet tudjon élni.

Javasolt a fejlesztést minél hamarabb elkezdeni, a korai fejlesztéssel nagyobb eredmények érhetők el.

¨ 1 éves kor alatt elkezdett fejlesztés esetében az elért intelligencia hányados 30 és 90 között mozog, de a legtöbb esetben 65-70.

¨ 1 éves és 3 éves kor között elkezdett fejlesztés esetén az elért intelligencia hányados 15 és 85 között mozog, de a legtöbb esetben kb. 50.

¨ 3 év felett elkezdett fejlesztés esetén az elért intelligencia hányados 10-75 között mozog, de a legtöbb esetben kb. 35.