Újszülöttkorban számos olyan betegséget ki lehet szűrni, amelyek később olykor súlyos állapotokhoz vezethetnek, ám megfelelő diétával vagy gyógyszerekkel kezelhetők. Sok helyen alkalmazzák az ún. tandem tömeg-spektrometriát, amellyel 20-nál is több betegség szűrése végezhető.
A fenilektonuria (PKU) anyagcsere-betegség, ilyenkor hiányzik egy enzim, amely a fenilalanin nevű aminosavat lebontja. Ha az ilyen újszülötteket azonnal különleges diétára fogják, elkerülhető az agykárosodás, amely a múltban sújtotta a PKU-val született betegeket. Előfordulási aránya: 1 a 10-25 ezerben.
A pajzsmirigy veleszületett elégtelen működése késlelteti a növekedést és az agy fejlődését. Előfordulási aránya: 1 a 4 ezerben.
A galactosemia is enzimhiány, kezelése a tej (beleértve az anyatejet is) kerülésével történik. Előfordulási aránya: 1 a 60-80 ezerben.
A sarlósejtes anémia a vörösvérsejt betegsége, károsíthatja a létfontosságú szerveket, a tüdőt és a vesét, szélsőséges esetben halált is okozhat. Az ilyen gyerekek különösen érzékenyek egyes bakteriális fertőzésekre, a tüdőgyulladásra és az agyvelőgyulladásra. Elsősorban az afrikai amerikaiakat érinti, előfordulási aránya ott 1 az 500-ban, a spanyol amerikaiaknál 1 az 1000-1400-ban.
A biotinidáz enzim hiánya rohamokat, az izomzat gyengeségét, az immunrendszer hiányosságát, hallásvesztést, szellemi károsodást, kómát okozhat. Előfordulási aránya: 1 a 72-126 ezerben.
A jávorfaszörp-betegség (MSUD) szintén a normális növekedéshez szükséges enzim hiánya, nevét a vizelet szagáról kapta. Fehérjementes diétával kezelhető. Előfordulási aránya: 1 a 250 ezerben.
A homocisztinuria enzimhiányos anyagcsere-betegség, speciális diétával gyógyítható. Előfordulási aránya: 1 az 50-150 ezerben.
A cisztás fibrózis örökletes betegség, amelyben a sejtek nyákot bocsátanak ki, ez krónikus légzőszervi megbetegedéshez, emésztési problémákhoz és a növekedés elmaradását eredményezheti. Előfordulási aránya fehéreknél 1 a 2 ezerben, az afrikai és spanyol amerikaiaknál és az ázsiaiaknál ritkább.
A toxoplazmózis parazitafertőzés, a méhlepényen át fertőzi az újszülöttet. Nyers vagy nem kellően főtt húsokkal is terjedhet, megtámadhatja az agyat, a szemet, az izmokat. Előfordulási aránya 1 az 1000-ben.
Végeznek a fentieken kívül hallásvizsgálatot, és szűrik a családban előforduló betegségeket is. A vizsgálatokat a születés utáni 2-3. napban vérvétel útján végzik, van, amelyiket 1-2 hét elteltével megismételnek.
0 megjegyzés:
Megjegyzés küldése