Achondroplasia


Az achondroplasiáról szülőknek
a Human Growth Foundation "Achondroplasia" cimü kiadványa alapján
Ch.I.Scott,Medical Genetics Clinic,Houston,Texas

Néhány gyermek fejlődése elsődleges csontbetegségek--chondrodystrophiák--miatt elmarad a normálistól.Ezek leggyakoribb tipusa,az achondroplasia körülbelül tizenhatezer ember közül egyet sújt.Egyaránt előfordul minden embertipusban,fiúkban és lányokban.
Melyek az achondroplasia tünetei?
Egy achondroplasiás betegnek aránytalanul /diszproporcionáltan/ alacsony a termete:a törzs mérete normális,a fej nagy,mig a kar és a láb a törzshöz képest rövidek.Ez főleg a felkaron és a combon észrevehető.Egyéb tünetek:előboltosuló homlok,lapos,benyomott orrgyök,előreugró áll,hibás fogfejlődés.
A betegek gerincének felső része egyenes,alsó részén az előre irányuló görbület /lordosis/ kifejezettebb.A láb általában görbe.A kar nem nyújtható ki teljesen és nehezen forgatható könyökben.A kéz rövid,az ujjak tömpék.Rövid,széles,lapos láb/fej/ jellemző.Fontos tünet az izületi lazaság,amelyet a laza izületi szalagok okoznak.Emiatt az achondroplasiás gyerekek képesek az ujj--,csukló--és térdizületek túlfeszitésére.Ugyancsak ez az oka a láb görbületének is.Ezek a tünetek már születéskor szembetünőek,s az achondroplasia ezek alapján diagnosztizálható.Az intelligencia általában normális.
Milyen magasra nő az achondroplasiás gyermekem?
A szülők gyakran felteszik ezt a kérdést.A férfiak átlagos magassága 13o cm,mig a nőké 12o.Úgy tűnik nincs kapcsolat a szülők magassága és az achondroplasiás végmagassága között.
Fizikális problémák
Az achondroplasiások mozgásfejlődése rendszerint lassúbb.Például a biztos fejtartás csak 3--4 hónapos korban jelenik meg.Ennek oka a nagy fej és a gyenge nyakizomzat.Az achondroplasiás gyerekek viszonylag későn kezdenek járni,néha 2--3 éves korban.
Az elhizás gyakori,élethosszig tartó probléma.Mind a szülőknek,mind a gyermekeknek vigyázni kell a táplálék minőségére és mennyiségére egyaránt.
További komplikáció a középfülgyulladásra való hajlam hat éves korig.Ennek feltehetőleg az az oka,hogy a középfület és a garatot összekötő fülkürt lefutása rendellenes.Tulajdonképpen a hibás csontfejlődés következményéről van szó.A gyermek halláscsökkenéséhez vezethet,ha a középfülgyulladást nem ismerik fel vagy nem kezelik megfelelően.Fontos a gyermek hallásának rendszeres ellenőrzése.
Problémák adódhatnak a rendellenes fogfejlődésből /torlódás/--különösen a felső fogsorban.Ügyelni kell a megfelelő szájhigiénére.Rendszeres fogászati ellenőrzés,gyakran fogszabályozás szükséges.
A betegséget kisérő nagy koponyát és a hydcephalust /az agyviz kóros felszaporodása/ gyakran összekeverik.Achondroplasiában sebészi beavatkozást igénylő hydrocephalus igen ritkán alakul ki.Idősebb gyerekek és felnőttek gyakori panaszként emlitenek deréktáji--és combzsibbadást,fáradtság--és fájdalomérzést.Ezek a panaszok pusztán izomeredetüek és nem igényelnek speciális kezelést.Ha mégis tartósnak ill.súlyosnak bizonyulnak,feltétlenül orvoshoz kell fordulni,hiszen a szük ágyéki gerinccsatorna miatt ideg--ill.gerincvelőkompresszió alakulhat ki.
Ha a lábgörbület súlyos fokú,sinezés vagy ortopédiai műtét lehet szükséges.
Mi a betegség oka?
Statisztikailag tiz achondroplasiás gyermek közül kilencnek átlagos termetü szülei vannak,és a családban mindenki más egészséges.A betegség örökletes,egyetlen gén hibája okozza.A hibás gént hordozó személy az achondroplasia összes tünetét mutatja.Ha két átlagos termetü szülőnek születik achondroplasiás gyermeke,ennek az az oka,hogy valamelyik szülő ivarsejtjében genetikai változás /mutáció/ következett be.A mutáció oka ismeretlen.
Két nem--achondroplasiás szülő esetén újabb terhesség során az ismétlődés esélye szinte nulla.A pontos diagnózis fontosságát azonban nem lehet eléggé hangsúlyozni,mert egymáshoz hasonló,alacsony termettel járó betegségek öröklésmenete különböző.
Milyen az öröklődés kockázata achondroplasiában?
Achondroplasiás szülő esetén 5o% az esélye beteg gyermek születésének.Másszóval,a szülőnek egyforma eséllyel lehet átlagos testmagasságú ill.achondroplasiás gyermeke.Számos esetben születik alacsony termetű szülőknek kétméteres gyermeke.Az egészséges gyermek a továbbiakban nem örökiti tovább a betegséget.A következő táblázat mutatja a kockázat mértékét a különböző esetekben:
Én és a házastársam átlagos termetűek vagyunk.
Van egy achondroplasiás gyermekünk.
Mi az esélye,hogy következő gyermekünk is örökli a betegséget? O%
Mi az esélye,hogy egészséges gyermekünk továbbörökiti a betegséget? O%

Achondroplasiás vagyok;a házastársam nem.
Van egy átlagos termetű gyermekünk.
Mi az esélye,hogy gyermekünknek achondroplasiás utódja szülessen? O%
Mi az esélye,hogy következő gyermekünk achondroplasiás lesz? 5O%
Mi az esélye,hogy következő gyermekünk átlagos magasságú lesz? 5O%

Házastársam és én egyaránt achondroplasiások vagyunk.
Mi az esélye,hogy gyermekünk örökli az achondroplasiát? 75%
Mi az esélye,hogy átlagos termetű gyermekünk születik? 25%

Terhességi problémák
Achondroplasiás nők terhessége során gondos ellenőrzés szükséges.Szülés csak császármetszéssel lehetséges.
Mit lehet tenni?
Jelenleg specifikus kezelésre nincs lehetőség.A növekedési hormon hatása nem bizonyitott,a végtaghosszabbitó műtétek értékéről megoszlanak a vélemények.Az esetek jelentős részében az orvosi beavatkozások a termeten kivüli egyéb problémák kezelésére és a szövődmények szoritkoznak.A háziorvos specialisták /pl.endokrinológus,genetikus/ bevonásával általában megadhatja mindazt,ami orvosilag megadható.